Síndrome de depleción del ADN mitocondrial

Las enfermedades mitocondriales son un grupo muy heterogéneo de trastornos o desordenes genéticos que surgen como resultado de la disfunción de la cadena respiratoria mitocondrial .

Son el resultado de mutaciones espontáneas o heredadas, ya sea en el ADN mitocondrial (ADNmt) o en el ADN nuclear (ADNn), que conducen a funciones alteradas de las proteínas o moléculas de ARN (ácido ribonucleico) que residen normalmente en las mitocondrias.

En cuanto a la prevalencia, los trastornos mitocondriales son más comunes de lo que se creía anteriormente, hasta el punto de ser uno de los trastornos metabólicos hereditarios más frecuentes.

Una estimación conservadora de la prevalencia de las enfermedades mitocondriales es de 11,5 por cada 100.000 habitantes.

Arpa y colaboradores (2003) estiman que la  prevalencia calculada en España es de  5,7:100.000 para las personas mayores de 14 años de edad.

Los trastornos mitocondriales pueden ser causados por defectos del ADN nuclear (ADNn) o del ADN mitocondrial (ADNmt).

Los defectos genéticos nucleares pueden ser heredados de manera autosómica dominante o autosómica recesiva. Los defectos del ADN mitocondrial se transmiten por herencia materna.

Las supresiones de ADN mitocondrial generalmente ocurren de novo y por lo tanto causan la enfermedad en un solo miembro de la familia.

El padre de un individuo afectado no está en riesgo de tener la variante patógena del ADNmt, pero la madre de un individuo afectado, por lo general, tiene la variante patógena mitocondrial y puede o no presentar síntomas.

Los síntomas de las enfermedades mitocondriales  son muy variados y dependen de dónde se localice el daño, entre otras cosas (heteroplasmia).

El diagnóstico de las enfermedades mitocondriales se fundamenta en la sospecha clínica, sugerida por los datos de la anamnesis, la exploración física y por los resultados de exploraciones complementarias generales. Más adelante, se realizan pruebas específicas de disfunción mitocondrial.

No existe un tratamiento específico curativo para las enfermedades mitocondriales. El tratamiento de la enfermedad mitocondrial es en gran parte de apoyo, paliativo y puede incluir el diagnóstico precoz y el tratamiento de la diabetes mellitus, el ritmo cardiaco, la corrección de la ptosis, reemplazo de lentes intraoculares para cataratas y la implantación coclear para la pérdida auditiva neurosensorial.

Vídeo explicativo

La pediatría, una de las grandes abandonadas de la Atención Primaria

En 2016 la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (Aepap) calculaba que para dar “una buena asistencia” y que los profesionales de pediatría no tuvieran que atender más de 1.000 tarjetas sanitarias hacían falta “al menos 275 pediatras más en España”.
La falta de pediatras pone en peligro la falta de calidad asistencial en España y la administración trata de solucionar este problema cubriendo estas plazas con médicos de cabecera.
Son muchas las voces que se alzan denunciando tal circunstancia y las administraciones hacen oídos sordos.
En muchas zonas de España, como en Ibiza y Formentera, más de la mitad de los pediatras  están cubiertas por médicos especialistas en Medicina Familiar y Comunitaria.
Hoy mismo se ha hecho público que los pediatras de Cantabria han remitido una carta a la consejera de Sanidad  y al gerente del Servicio cántabro de salud y al de atención primaria "alarmados" por una situación que ya consideran "insostenible.
La escasez de pediatras no es puntual, es un problema generalizado.
En Andalucía el propio Sistema Público de Salud (SAS) pide que no se alarme a la población   advirtiendo que se mantiene la oferta de plazas para pediatras y la búsqueda activa de especialistas en todos los foros posibles.
En Cataluña el 40 % de las plazas de pediatría de los CAP catalanes están ocupadas por médicos de familia o generales.
En Aragón van más lejos. Médicos, enfermeras, pediatras, farmacéuticos, pacientes y estudiantes de Medicina vuelven a alzar la voz para denunciar el "deterioro" de la Atención Primaria y la necesidad de invertir y mejorar la calidad de asistencia en los centros de salud. Piden de nuevo reducir la burocracia, incrementar el tiempo de consulta por paciente y aumentar su relación con los especialistas y su capacidad para pedir pruebas diagnósticas. Pero, además, alertan de los problemas que se pueden generar a corto plazo por la falta de relevo generacional para cubrir las decenas de jubilaciones previstas en los próximos años.
Lo anterior hace que el problema sea de interés nacional y compete al propio Gobierno de España ofertar las suficientes plazas en el sistema Mir para garantizar una asistencia pediátrica de calidad en los próximos años.

PRKN (PARK2)

La enfermedad de Parkinson es común y se debe a degeneración de las neuronas dopaminérgicas en la sustancia nigra y en otras áreas del cerebro. Varios genes y mutaciones han sido implicados en ella y la mayoría de estas últimas han sido identificadas en el gen PARK2.
Las mutaciones en el gen PARK-2 (Mutación c.255delA, que codifica para la proteína parkina) son uno de los factores predominantes causantes de la enfermedad de Parkinson juvenil autosómico recesivo.
El diagnóstico de esta enfermedad se considera ante todo en individuos que presenten una aparición temprana de parkinsonismo (menores de 40 años), particularmente si se sospecha una herencia autosómica recesiva. La frecuencia de detección de mutaciones varía en función de la historia familiar y la edad de aparición de la enfermedad. La ausencia de mutaciones en el gen PARK-2 no puede excluir el diagnóstico de la enfermedad. En caso de resultado negativo, se recomienda el estudio de Deleciones en el gen PARK2 y/o el análisis de mutaciones del gen PINK1 (locus PARK6). Si pudiera tratarse de herencia autosómica dominante, se recomienda el estudio de mutaciones de los genes SNCA (PARK1) y LRRK2 (PARK8).

Leucocoria

Leucocoria es una palabra que procede del griego (leuko: blanco y coria: pupila) y hace referencia al hecho de tener una pupila de aspecto blanco en lugar del habitual color negro. Es común que sean los padres o cuidadores de los niños los primeros que se percaten de esta alteración.
En todo niño en que se detecte una pupila blanca ha de realizarse una exploración médica especializada puesto que no se trata de una condición normal.
Entre las causas más frecuentes de leucocoria se encuentran:
Catarata pediátrica : es la causa más frecuente de leucocoria. Puede ser congénita o adquirida posteriormente. Se debe a la opacidad del cristalino. Esta patología puede ser producida por infecciones durante el parto (rubéola), enfermedades metabólicas (galactosemia, diabetes mellitus), enfermedades genéticas (síndrome de Down, síndrome de Marfan…) o, como en la mayoría de los casos, no encontrarse causa alguna (idiopáticas).
Retinoblastoma: de los tumores malignos del ojo, éste es el más frecuente en los niños y es la causa más grave de leucocoria.
Traumatismos: los traumatismos graves del ojo pueden provocar lesiones intraoculares como sangrado detrás del cristalino (hemovítreo), desprendimiento de retina e incluso catarata (sobre todo si se introduce algún objeto dentro del ojo) siendo todos ellos causas de leucocoria.
Infecciones e inflamaciones: algunas infecciones como la toxocariasis (cuyo contagio se produce por contacto con cachorros de perro) o la toxoplasmosis (cuyo contagio se produce por contacto con gatos) son causa frecuentes de pupila blanca en países tropicales. Ambas infecciones cursan con inflamación de las estructuras intraoculares (uveítis, vitritis…) que a su a vez provocan pupila blanca.
Otras causas: persistencia del vítreo primario hiperplásico (desarrollo anormal del gel vítreo del ojo que con mucha frecuencia se puede confundir con el retinoblastoma); retinopatía del prematuro (alteración del desarrollo de estructuras oculares frecuente en prematuros nacidos antes de la semana 30 de gestación o con peso inferior a 1500 gramos y con uso de oxigenoterapia); otras enfermedades vasculares del ojo y de la retina.
Causas menos frecuentes de pupila blanca son alteraciones en el desarrollo embrionario del ojo, como el coloboma coriorretiniano, anomalía de morning glory , enfermedad de Norrie, displasia retiniana autosómica recesiva, la enfermedad de Coats, vitreorretinopatia exudativa familiar…
Según lo anterior hay muchas causas diferentes de leucocoria y por lo tanto hay que realizar un estudio completo y cuidadoso de manera precoz.
El tratamiento será consecuencia de las exploraciones realizadas y del diagnóstico alcanzado.

Anillo de Schatzki

También conocido como anillo de Schatzki-Gary. La causa de los anillos de Schatzki no se conoce. Algunos médicos, sin embargo, creen que es causada por el daño a largo plazo del reflujo ácido o enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE) – una condición en la cual los líquidos del estómago se disparan hacia el esófago, lo cual inflama y daña su revestimiento.
La disfagia ocasionada por estos anillos puede comenzar a cualquier edad, pero en general no aparece hasta después de los 25 años. La dificultad deglutoria aparece y desaparece, y se agrava especialmente con la carne y el pan seco. Por lo general, los síntomas aparecen sólo cuando la luz esofágica es < 12 mm de diámetro y nunca cuando es > 20 mm. Si el esófago distal está adecuadamente distendido, las radiografías con contraste baritado suelen mostrar el anillo. Indicar a los pacientes que mastiquen muy bien los alimentos suele ser el único tratamiento requerido para los anillos más anchos, pero los anillos de luz estrecha requieren dilatación endoscópica o con bujías. Rara vez se requiere resección quirúrgica.

HLA-B27

Es un examen de sangre para buscar una proteína específica que se encuentra en la superficie de los glóbulos blancos. Dicha proteína se denomina antígeno leucocitario humano B27 (HLA-B27).
Los antígenos leucocitarios humanos (HLA, por sus siglas en inglés) son proteínas que ayudan al sistema inmunitario del cuerpo a diferenciar entre sus propias células y sustancias extrañas y dañinas.
Un resultado normal (negativo) significa que el HLA-B27 está ausente.
Un examen positivo significa que el HLA-B27 está presente y sugiere un riesgo mayor al promedio de desarrollar o tener ciertos trastornos autoinmunitarios. Un trastorno autoinmunitario es una afección que ocurre cuando el sistema inmunitario ataca por error y destruye el tejido sano del cuerpo.
Se usa asociada a una serie de signos y síntomas y a otras pruebas de laboratorio para diagnosticar o descartar una serie de enfermedades autoinmunes como la Espondilitis Anquilopoyetica o la artritis reactiva (leer más) 
Análisis de antigenos de histocompatibilidad

Ecografia en atención primaria

El médico que ejerce su labor profesional en la Atención Primaria siempre ha estado maniatado. Se le ha limitado en cuanto a los recursos diagnósticos y terapéuticos. Las promesas de los políticos de turno en cuanto a la modificación y la potenciación de este nivel asistencial siempre han tropezado en la misma piedra ¿Qué tecnologías son las apropiadas para el trabajo en este nivel asistencial? el caso de la ecografía es un claro ejemplo de esta polémica. Esta técnica podría convertirse en una prueba de uso cotidiano en la Atención Primaria si se dispusieran los medios materiales y personales necesarios.
La ecografía es una técnica en principio inocua, que precisa de un equipamiento relativamente sencillo y con un coste asumible. Es verdad que su valor diagnóstico tiene la peculiaridad de ser dependiente de las habilidades del operador por lo que su empleo en este nivel siempre ha sido objeto de debate.
La formación adecuada y la acreditación de los profesionales alcanza una importancia fundamental pues se trata de adquirir habilidades en la realización de esta prueba diagnóstica  como parte de un incremento necesario de competencias del médico de familia.
Por parte de la administración sanitaria debe evitarse la ocurrencia de estar a la última adquiriendo ecógrafos para dotar a los centros de salud sin que haya una planificación correcta. Esta medida debe valorar con criterios de eficacia, efectividad y utilidad las propuestas de implantar la técnica en los centros de salud.

Ablación crioterápica prostática

El procedimiento se lleva a cabo en quirófano con el paciente bajo anestesia raquídea (de cintura para abajo). Introcucida en España desde 2003, se trata de una alternativa válida como procedimiento terapeutico inicial de la enfermedad.  No exenta de efectos secundarios y de complicaciones es menos agresiva que otras opciones terapeuticas. No hay incisiones en la piel, se insertan de seis a ocho agujas en la próstata para congelarla y destruir todas las células del cáncer. Durante el procedimiento se evalúa la próstata y se controla el posicionamiento de las agujas mediante ecografía transrectal. Las agujas están huecas y permiten el paso de gas Argón o gas Helio que permiten al médico controlar la congelación y el calentamiento. La temperatura de la próstata se baja a -40º C durante varios minutos, creando unas bolas de hielo que eliminan las células del cáncer. El paciente se va a casa ese mismo día con una sonda que recoge la orina a una bolsa que se lleva en la pierna durante 4 días.
Sus indicaciones son las siguientes:

• Enfermos con cáncer limitado a la glándula con bajo riesgo de extensión extracapsular: estadío T1b-T2a, PSA = 10, Gleason =6, patologías múltiples, alto riesgo quirúrgico.
• Alternativa a la cirugía y radiación en pacientes con cáncer de bajo riesgo de extensión extracapsular.
• Pacientes con desórdenes de la coagulación
• Pacientes que no consienten recibir transfusiones sanguíneas
• Pacientes con cáncer resistente o recidivante tras braquiterapia y/o radioterapia externa
• Pacientes con cáncer extracapsular (T3) junto a otros tratamientos
• En pacientes con cáncer unilateral, unifocal y bajo riesgo de extensión extracapsular: para intentar evitar la impotencia conservando la banda neuro-vascular de un lado.

Los estudios publicados reflejan que la crioterapia  o crioablación cura al 80% de los pacientes. La mayoría de los estudios han reflejado que muchos otros pacientes experimentan un descenso significativo en el antígeno prostático sin encontrarse cáncer en la próstata al repetir las biopsias después de la crioterapia.
 sus principales ventajas se describen a continuación:

• Ingreso hospitalario mínimo entre 12 y 24 horas.
• Virtualmente sin perdida de sangre. Ideal para pacientes de alto riesgo en tratamiento anticoagulante y se suprime la necesidad de transfusiones sanguíneas
• Recuperación rápida de la actividad normal-días de ingreso: 24-48 horas de ingreso
• Sin ingreso en la UVI
• Morbilidad más baja, con incidencia de incontinencia urinaria inferior al 1%.
• Alto índice de calidad de vida
• Sin los indeseables efectos de la radiación a corto y largo plazo de la Radioterapia y Braquiterapia.
• Posibilidad de repetir la cirugía de persistir alguna célula cancerigena, sin riesgo adicional para el paciente, ni complicadas intervenciones quirúrgicas.
• Permite ser empleada como terapia de rescate para fallos de otras técnicas como la Radioterapia-Braquiterapia.

TAC de calcio coronario

La TAC (tomografía computarizada, o “CT scan”, en inglés) es un estudio que

utiliza rayos X para generar una imagen clara y detallada de los tejidos del organismo.

La TAC de calcio coronario utiliza un equipo especial de rayos X para crear fotografías de las arterias coronarias, para determinar si están bloqueadas o angostadas por la acumulación de placa - un indicador de aterosclerosis o enfermedad de las arterias coronarias (CAD, por sus siglas en inglés). La información obtenida puede ayudar a evaluar si usted tiene un riesgo elevado de ataque cardíaco.
Como única preparación el paciente puede acudir en ayunas de 6 horas y seguir las recomendaciones que le haya dado el médico que ha indicado la prueba.
Antes de empezar la prueba se coge una vía periférica en una vena de la mano o del brazo por la que se va a administrar posteriormente la medicación.
Es muy conveniente que el paciente tenga una frecuencia cardiaca por debajo de 70 latidos por minuto para lo que se utilizaran fármacos que reducen las pulsaciones (habitualmente y si no hay contraindicación beta-bloqueantes). Se administrará un comprimido de nitroglicerina sublingual siempre que el paciente no esté hipotenso para dilatar las coronarias antes de empezar la prueba.

El calcio en las arteria puede mostrar la presencia de placa. La placa es una acumulación de colesterol (una sustancia grasa), tejido cicatrizal y calcio.

Debido a que el calcio es un marcador de enfermedades de EAC, la cantidad de calcio detectada en una exploración de TAC cardíaca es una útil herramienta pronostica. Los resultados de la TAC cardíaca se expresan en score de calcio. Este examen también es conocido como cuantificación de calcio en las arterias coronarias.
El TAC de calcio es muy útil para valorar con detalle la anatomía cardiaca, sobre todo la de las arterias coronarias. Se asemeja a un cateterismo pero con la ventaja de que es menos invasiva aunque presenta la desventaja de que si existe alguna lesión severa en algún vaso no permite el tratamiento, sólo el diagnóstico. Donde es más útil es en los pacientes con menor probabilidad de lesiones importantes para descartar con fiabilidad el diagnóstico de enfermedad coronaria lo que hace con una alta precisión. También es muy útil para medir la aorta en pacientes portadores de aneurismas de aorta ya que en esto es la técnica más precisa

Score de calcio

Termoplastia bronquial

La termoplastia bronquial es un tratamiento que se utiliza actualmente en los pacientes que no se han beneficiado de las drogas.
Generalmente el tratamiento del asma implica el uso de inhaladores que contienen unas pequeñas dosis de corticosteroides para reducir la inflamación en las vías respiratorias. 
La termoplastia se realiza bajo una anestesia leve. Se realiza en tres procedimientos ambulatorios. Un dispositivo llamado broncoscopio se pasa a través de la nariz y la garganta. Una vez que el broncoscopio pasa a través de las vías respiratorias y se encuentra colocado adecuadamente en los pulmones, se inserta un catéter. La punta del catéter se infla de modo que entre en contacto con los lados de la pared de la vía respiratoria. El catéter actúa como un vehículo para el suministro del agente de ablación, que en este caso es la energía de frecuencia de radio. Las paredes del músculo liso de las vías respiratorias se calientan a una temperatura de 149 grados Fahrenheit (65 grados Celsius). El objetivo de este procedimiento es reducir al mínimo la contracción del músculo liso bronquial. La constricción y la contracción de este músculo hacen que las vías se cierren. Cuando eso sucede, los pulmones no reciben suficiente cantidad de aire y uno sufre de problemas respiratorios. El adelgazamiento de los músculos lisos de las vías respiratorias limita la capacidad de las vías respiratorias y proporciona los síntomas incómodos de asma.
Los resultados muestran que es un procedimiento seguro, con efectos adversos en general transitorios, y que comporta algunos beneficios clínicos.