Malformación de Chiari

La malformación de Chiari, en honor del patólogo Hans Chiari, referida así cuando es de tipo I y como Malformación de Arnold Chiari reservada para la de tipo 2, es una enfermedad genética caracterizada por el descenso de una parte del cerebelo y en ocasiones de casi su totalidad por el agujero occipital mayor (foramen magno). La malformación de tipo 3 es muy rara y es la más grave con una sintomatología mucha más acentuada que la de tipo 2.

Este descenso causa una presión en el cerebelo y en el tronco encefálico que puede afectar a las funciones controladas por estas áreas y bloquear el flujo del liquido cefalorraquídeo.

Las causas de estas malformaciones pueden ser variadas. La mayoría resultan de defectos estructurales en el cerebro y en la médula espinal que tienen lugar durante el desarrollo fetal.

Los síntomas generalmente vienen encabezados por el dolor de cabeza. Además pueden aparecer problemas de audición o de equilibrio, debilidad o insensibilidad muscular,  mareos, vómitos, zumbidos de oídos, escoliosis, insomnio, depresión, problemas de coordinación o de habilidad motriz ...

Malformación de Chiari (vídeo)

Hay afecciones relacionadas con la malformación de Chiari, como la espina bífida, la hidrocefalia, la siringomielia, el síndrome de la médula anclada ...

Tiempo atrás se pensaba que esta malformación podía estar presente en uno de cada mil nacidos. Hoy en día debido a las técnicas de diagnóstico se calcula que pueden ser más.

Actualmente no hay una prueba que detecte si un bebé nacerá con una malformación de Chiari.

Muchas personas con esta malformación no presentan síntomas y solo se descubre cuando se realiza una exploración estudiando otro trastorno.

Para su diagnóstico el médico realizará un estudio clínico del paciente y evaluará sus funciones cognitivas y las propias del cerebelo (equilibrio) y las funciones propias de la médula espinal (reflejos, destreza motora, etc). El diagnóstico se confirmará mediante la realización de pruebas como la Resonancia Magnética.

El Chiari se trata mediante cirugía (descompresión de la fosa posterior) para aliviar los síntomas. 

Siringomielia

La siringomielia se caracteriza por el  desarrollo de un quiste lleno de líquido dentro de la médula espinal. Con el tiempo, el quiste puede agrandarse, causando daños a la médula espinal y causar dolor, debilidad y rigidez, entre otros síntomas. El término deriva de syrinx (tubo en griego).

Esta enfermedad es  infrecuente, cada año aparecen 8,4 casos nuevos por cada 100.000 habitantes. En España podría haber unos 5.600  afectados siendo la prevalencia en los hombres el doble que en las mujeres.

La siringomielia puede ser congénita o adquirida y puede tener varias causas, aunque la mayoría de los casos de siringomielia se asocian con la malformación de Chiari, una enfermedad en la que sobresale el tejido cerebral en el canal espinal. Otras causas de la siringomielia incluyen tumores de la médula espinal, lesiones de médula espinal y el daño causado por una inflamación que rodea la médula espinal.

Si la siringomielia no está causando ningún problema, el control de la enfermedad puede ser todo lo necesario. Pero si produce síntomas /debilidad muscular, atrofia, pérdida de reflejos y de sensibilidad rigidez, dolor…), es posible que se necesite cirugía para la eliminación de la presión que la afección produzca.

Los síntomas de siringomielia suelen desarrollarse lentamente con el tiempo. Los síntomas pueden comenzar durante la adolescencia o en una edad temprana siendo adulto.

En algunas personas, la siringomielia puede convertirse en un trastorno progresivo y dar lugar a complicaciones graves. Leer más acerca de las complicaciones de la siringomielia.

Para diagnosticar la siringomielia, el médico comenzará por preguntar sobre su historial médico y realizar un examen físico completo. Ante la sospecha se realizará una resonancia magnética de la columna vertebral y de la médula espinal

El tratamiento de la siringomielia depende de la gravedad y la progresión de los signos y síntomas.