Alaturén, una esperanza truncada

Hoy mismo se ha sabido que Aragón no ha aprobado el tratamiento con Alaturén por no contar con suficiente evidencia científica según el consejero aragonés de Sanidad, Sebastián Celaya. La decisión está, según ha comentado, basada en un informe emitido por el Comité de Bioética de Aragón.

"Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne cuentan con este medicamento, el primer tratamiento mundial aprobado para la distrofia muscular de Duchenne causada por mutaciones sin sentido. Este medicamento cuenta con la autorización condicional para su comercialización por parte de la EMA (European Medicine Agency) lo que permite que sea comercializado en España, una vez se obtenga la fijación de Precio y Reembolso por parte del Ministerio de Sanidad. Mientras tanto, puede ser solicitado bajo la modalidad de “Uso de medicamentos en condiciones especiales” (RD 1015/2009).

Actualmente en nuestro país ya hay 9 niños de cinco Comunidades Autónomas (Galicia, Madrid, Castilla-La Mancha, Andalucía y Valencia) que están recibiendo el tratamiento en esta modalidad, mientras otros 9 están a la espera de recibirlo en otras comunidades autónomas (Cataluña, Extremadura, Asturias, Navarra, Aragón, Madrid…)"

Fuente: Asociación Duchenne Parent Project España

Síndrome de Text Neck (Síndrome de cuello de texto)

El Text Neck, como enfermedad "tecnológica" del cuerpo fue acuñado por el Dr. Dean L. Fishman del Instituto de Investigación de Florida y fue definido como un síndrome debido al  uso excesivo o repetitivo de una posición de la cabeza colgada hacia adelante y abajo  utilizando un dispositivo móvil por largos períodos de tiempo.
Esta postura antinatural puede llegar a alterar la curvatura original de la columna vertebral de nuestro cuerpo, evitando que podamos corregirla en los peores casos.
Aunque cualquiera es propenso a sufrir "cuello de texto", este padecimiento se está convirtiendo en una epidemia entre la población de los países más desarrollados, afectando principalmente a niños y jóvenes.
Los síntomas más frecuentes suelen ser rigidez del cuello, dolor de hombros y cefaleas, que se desencadenan tras mantener durante varias horas al día la posición forzada del cuello. 
Tal vez sea un error considerar estos afección como una enfermedad que necesita un tratamiento especial, sea médico, ergonómico, fisioterápico. Puede haber dolores, o un problema por la postura, y está claro que es recomendable, y necesario, acudir a los profesionales de la salud para tratar ese problema (igual que podrían tratar un dolor de cuello o espalda por demasiado tiempo estudiando pasando muchas horas sentado con el cuello inclinado, o dolor por cargar y descargar un camión de mudanzas, o trabajar de albañil...).
La ergonomía es importante, y es interesante solucionar la posible causa del problema dando los consejos posturales oportunos. Utilizar el móvil o dispositivo que queramos de una forma en que cuidemos nuestra postura sin duda será beneficioso lo cual debe ir acompañado  lo de la lucha contra el sedentarismo y promover ejercicio y los hábitos saludables como medida para prevenir y tratar problemas como este "text neck".

Embriaguez del sueño

La somnolencia por dormir en exceso es conocida como “embriaguez del sueño. Dormir en exceso ocasionalmente no plantea riesgos serios para la salud, pero si constantemente duermes demasiado (más allá de doce horas) y te despiertas soñoliento, deberías consultarlo con tu médico. Si, además no se acompaña de despertares y te levantas cansado (no es reparador) se trata de una hepersomnia.
Un estudio de la Universidad de Stanford, sobre este trastorno del sueño afecta a una de cada siete personas. El trastorno de la embriaguez del sueño implica confusión o comportamiento inadecuado en los primeros instantes del despertar, como contestar el teléfono en lugar de apagar la alarma. Puede suceder durante la primera parte de la noche o por la mañana. Un episodio, a menudo desencadenado por el despertar forzado, puede causar conductas violentas o amnesia del episodio, pérdida de coordinación de miembros...
"Estos episodios de despertares confusos han recibido considerablemente menos atención que el
sonambulismo, aunque las consecuencias pueden ser igual de graves", lamenta el autor del estudio,
Maurice M. Ohayon, de la Escuela Universitaria de Medicina de Stanford, en Palo Alto, California,
Estados Unidos. 
Para el estudio, los autores entrevistaron a 19.136 personas mayores de 18 años a partir de la población general de Estados Unidos sobre sus hábitos de sueño y acerca de si habían experimentado algún síntoma de la enfermedad. También se preguntó a los participantes sobre diagnósticos de enfermedad mental y cualquier medicamento que tomaron. El estudio encontró que el 15 por ciento de ellos había experimentado un episodio en el último año, con más de la mitad que declaró tener más de un episodio por semana. En la mayoría de los casos (84 por ciento), las personas con embriaguez del sueño también presentaban un trastorno del sueño, un problema de salud mental o estaban tomando fármacos psicotrópicos como los antidepresivos. Menos del 1 por ciento de las personas con esta condición no tenía ninguna causa conocida o enfermedad relacionada. Entre los que sufrieron un episodio, el 37,4 por ciento también padecía un trastorno mental.
Los individuos con depresión, trastorno bipolar, alcoholismo, pánico o trastorno de estrés postraumático y ansiedad eran más propensos a experimentar embriaguez del sueño. La investigación también encontró que alrededor del 31 por ciento de las personas con embriaguez del
sueño estaban tomando medicamentos psicotrópicos, como los antidepresivos, además de que tanto muchas como pocas horas de sueño se asociaron con el trastorno del sueño. Alrededor del 20 por ciento de los que durmieron menos de seis horas por la noche y el 15 por ciento de los que pasaron durmiendo nueve horas experimentaron embriaguez y las personas con apnea del sueño también eran más propensas a tener el trastorno.
"Estos episodios de despertar confuso no han recibido mucha atención, pero teniendo en cuenta que se producen a un ritmo elevado en la población general, debe hacerse más investigación sobre cuándo se producen y si pueden ser tratados", afirma Ohayon. "Las personas con trastornos del sueño o problemas de salud mental también deben ser conscientes de que pueden estar en mayor riesgo de estos episodios".

Dislexia

La dislexia es un trastorno del aprendizaje de la lectoescritura, de carácter persistente y específico, que se da en niños que no presentan ningún trastorno físico, psíquico ni sociocultural y cuyo origen parece derivar de una alteración del neurodesarrollo.
Según algunas estadísticas la dislexia afecta en mayor o menor grado a un 10% o un 15% de la población escolar y adulta.  En la práctica se ven muchos más niños que niñas y estadísticas inglesas hablan de una relación de 8 a 1 entre el número de niños y el de niñas afectados. Esto quizá tenga que ver con el hecho de que se considera que las mujeres en general tienen un mayor desarrollo en el área del lenguaje que los hombres.
No hay ninguna seguridad sobre la causa de la dislexia. Se cree que el origen es una falta del sistema nervioso central en su habilidad para organizar símbolos gráficos.
Los dislexicos invierten las palabras de manera total o parcial, por ejemplo casa por saca, escriben la misma palabra de distintas maneras, invierten las letras, por ejemplo p por b, o d por b, tienen dificultadas para ver que una palabra está mal escrita...
Si se observan dificultades para leer, el pediatra debe examinarle la vista, el oído y la capacidad motriz para detectar algún problema. Si no existe ningún trastorno en estas áreas, debe llevarlo a un especialista en lectura y/o a un psicólogo infantil. El profesional examinará al niño en busca del problema físico o emocional que origina sus dificultades para leer. El psicólogo o el especialista en lectura le hará pruebas de diagnóstico referidas a lectura, escritura y memorización. Estas pruebas permiten verificar el diagnóstico de dislexia.
Una vez se ha diagnosticado dislexia un tutor en fonética puede elevar al niño hasta el nivel de lectura apropiado para su inteligencia. Se debe informar al maestro del niño y pedirle que sea comprensivo. Existen versiones de exámenes adaptados para estudiantes con dislexia. La dislexia puede superarse cuando está correctamente diagnosticada y se la trata con paciencia y fuerza de voluntad. Las dificultades en la educación suelen ser el resultado de un diagnóstico equivocado y la consiguiente frustración del niño al sentirse incapaz. Es importante buscar las áreas en las que el niño se destaca y poner el énfasis en ellas.

 
 

Síndrome del Arca de Noé

Hay millones de personas en el mundo que conviven con perros o gatos procurándoles atenciones y cuidados de forma natural y disfrutando de la compañía que estas y otras mascotas aportan.
Sin embargo, también hay quienes tienden a recoger todos los animales que se encuentran por la calle para acogerlos en casa, en un proceso infinito que no se detiene ante el deterioro del hogar. Este trastorno se conoce como síndrome del arca de Noé, o, simplemente, síndrome de Noé.
Se trata, en realidad, de una variante del síndrome de Diógenes, asociado a aquellos individuos que
acumulan basura y objetos inútiles. En el caso que nos ocupa, el afectado reúne animales domésticos de manera obsesiva, como si fuera una colección. Pero, al tratarse de seres vivos, estos también resultan afectados por el trastorno del amo.
Muchas veces, los bichos acaban en peores condiciones que las que tenían en la calle, ya que el supuesto cuidador no les ofrece las atenciones mínimas que necesitan: ni comida, ni agua, ni condiciones higiénicas.
La sobreabundancia de habitantes en la casa produce una falta de limpieza y de espacio acuciantes. Los problemas de salud son frecuentes, porque el supuesto cuidador no acude al veterinario ni sigue los programas de vacunas.
El Noé de turno no reconoce que los animales están mal atendidos, pese a que alcancen niveles
alarmantes de desnutrición, deshidratación, infestación parasitaria, ataques entre ellos, canibalismo o cría incontrolada en un espacio lleno de orina y heces.
El síndrome se da en individuos que se sienten solos, habitualmente personas mayores sin familia ni redes sociales de cualquier tipo. A veces se debe a una manifestación sintomática de problemas psicóticos o de un trastorno obsesivo-compulsivo, y en ciertas ocasiones forma parte de un cuadro depresivo.
Lejos de ser un hecho aislado, se trata de un fenómeno relativamente frecuente.

La obesidad reduce la expectativa de vida

 

La obesidad es una enfermedad que, cada día, afecta a más personas en España y en el mundo con independencia del sexo, edad, clase social y otros factores.
Se habla de obesidad cuando se ha excedido por mucho del peso ideal, a expensas del tejido graso.
Existen diferentes formas de medir la obesidad, si es obesa o tiene sobrepeso. Según el índice de masa corporal (IMC) se considera que una persona es obesa cuando su índice es superior a 30.
La causa de esta enfermedad crónica no es única sino que puede deberse a varios factores endógenos y exógenos. En ocasiones puede deberse a malos hábitos alimenticios y también al hecho de llevar una vida sedentaria (factores exógenos), mientras que en otras ocasiones, puede ser originada por otras enfermedades como las tiroideas (endógenos). Tambien puede tener un fuerte componente hereditario y deberse a una predisposición genética del hombre o de la mujer.
Padecer obesidad disminuye notablemente la calidad de vida y produce un desajuste en el organismo.
Suele acompañarse en determinadas personas de diabetes, enfermedades cardiacas, insuficiencia renal, hipertensión arterial y constituye “per se” un factor de riesgo cardiovascular.

Dermatitis del ama de casa

Cristo en casa de Marta y María, deDiego Velázquez. En las figuras del primer plano, una joven trabaja en una concina y parece ser recriminada por otra mujer de más edad. La jóven muestra unas manos que pudieran estar afectadas por una dermatitis de contacto

La Dermatitis del ama de casa, dermatitis de contacto o eccema irritativo de contacto es una dermatitis irritativa que cosiste en una inflamación de la piel de las manos causada por el contacto directo con una sustancia irritante, que varía en el
mismo individuo con el tiempo y dependiendo el irritante y la frecuencia de su exposición.

Las causas más frecuentes son el contacto con ácidos, materiales alcalinos como los jabones y los detergentes, disolventes y otros químicos. La reacción suele parecerse a una quemadura.
La piel de las manos, sobre todo las palmas y los espacios interdigitales, suelen aparecer con enrojecimiento o inflmación de la piel en el área expuesta, lesiones que pueden ser de cualquier tipo, enrojecimiento, erupción, pápulas, vesiculas, y ampollas además de exudado y formación de costras, con pérdida de la piel apareciendo como carne viva o engrosada, picor o quemazón de la piel en zonas expuestas y aumento de la sensibilidad.
La historia clínica debe descartar la presencia de otras dermatitis, principalmente de la dermatititis alérgica causada por alergenos habituales.
Se puede realizar un test del parche que se realiza con los alergenos más comunes causantes de esta enfermedad alérgica.
La presencia de contactos habituales con irritantes primarios, ácidos, materiales alcalinos como los jabones, detergentes, disolventes y otros químicos, así como el frecuente lavado de las manos es frecuente que aparezca en un interrogatorio del historial clínico en la dermatitis del ama de casa.
El tratamiento inicial consiste en ofrecer medidas cosméticas para recuperar el manto ácido de la piel y un tratamiento antinflamatorio con cremas de cortisona a corto plazo, evitar los irritantes primarios, y el lavado de las manos a corto plazo.

Luxación congénita de cadera

Cuando se trata de displasia, los signos clínicos son muy pobres, pero aun así se pueden descubrir signos que despierten la sospecha diagnóstica. Cuando hay subluxación o luxación, los signos son más evidentes.
La luxación congénita de cadera (L.C.C.) llamada también Enfermedad Luxante de la Cadera, es la malformación ortopédica de gravedad más frecuente del ser humano.
Corresponde a una afección articular que se produce por una perturbación en el desarrollo de la cadera en su etapa intrauterina antes del tercer mes de vida fetal. La sub-luxación o la luxación se produce después del nacimiento, en los primeros meses de vida extra-uterina y como una consecuencia de la displasia. No hay que confundirla con la verdadera luxación intrauterina de la cadera y que corresponde a una afección teratológica y que se acompaña habitualmente con otras alteraciones congénitas cardíacas, renales, de la columna vertebral, de los pies, etc. Esta luxación intra-uterina es de muy difícil tratamiento, de mal pronóstico y alcanza no más del 5% del total de las luxaciones congénitas de la cadera.
La L.C.C. es progresiva. Se nace con displasia y, si no es adecuadamente tratada, progresa a subluxación y luxación, representando el 95% de las L.C.C. (el otro 5% son las luxaciones teratológicas ya mencionadas).
Por esta razón, el diagnóstico precoz (primer mes de vida) es de extraordinaria importancia, ya que tratada en este momento se logran caderas clínica, anatómica y radiológicamente normales.
Las maniobras de Ortolani y Barlow que se practican a todos los recién nacidos y que permiten diagnosticar una displasia de cadera en el bebé. Estas maniobras se efectúan a todos los bebés inmediatamente después del nacimiento.
El diagnóstico de certeza es radiológico. La radiología simple es la más usada y generalizada. En los últimos años se ha empleado también ultrasonografía, que nos da información sobre la dinámica de la cadera. Este examen evita la irradiación del paciente, especialmente del recién nacido y lactante.
Para lograr caderas normales, el tratamiento debe ser precoz. De aquí la importancia que el diagnóstico sea también precoz (antes del primer mes de vida). La OMS define el diagnóstico precoz de la L.C.C. al que se realiza antes del primer mes de vida.

Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión

 

 Corte longitudinal. Engrosamiento focal de la vaina de mielina en forma de salchicha (tomáculo). Imagen

La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP), neuropatía familiar con susceptibilidad a la parálisis por presión o neuropatía tomacular es un trastorno hereditario de los nervios periféricos que se caracteriza por una mononeuropatía recurrente, normalmente desencadenada por una actividad física menor.
La prevalencia actual es desconocida debido a que es una enfermedad infradiagnosticada, pero las estimaciones varían entre 1/50.000 y 1/20.000. En Finlandia, la prevalencia registrada es de 1/6.250. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual.
La HNPP se hereda de forma autosómica dominante, de modo que es aconsejable el asesoramiento genético.
La aparición de la enfermedad se produce habitualmente entre la segunda y la tercera década de vida, y rara vez está presente en la infancia. Algunos pacientes son asintomáticos y nunca son diagnosticados. El síntoma de presentación más habitual es la aparición repentina de pérdida sensorial focal indolora y debilidad muscular en la distribución de un solo nervio. En muchos casos, estos síntomas focales agudos son desencadenados por una tensión mecánica en el nervio, como una compresión, un movimiento repetitivo o el estiramiento de los miembros afectados. Los nervios que suelen verse afectados son el nervio peroneo en la cabeza del peroné, el nervio cubital en el codo, el nervio mediano en la muñeca, el plexo braquial y el nervio radial. Las manifestaciones clínicas causadas por estas mononeuropatías son pie caído, entumecimiento y debilidad de las manos, hormigueos, debilidad en los brazos y pérdida sensorial en los dedos índice y pulgar o en la cara lateral de la mano. En el 50 % de los casos, los pacientes se recuperan de estos episodios en pocos días o meses, pero otros experimentan una recuperación incompleta y sufren de déficits focales sensoriales y motores recurrentes. En algunos casos raros, el síntoma de presentación es una plexopatía braquial con parálisis unilateral indolora del brazo y pérdida sensorial. Ocasionalmente se puede observar una afectación leve de los nervios craneales. En algunos pacientes, pero no en todos, se observa ausencia de reflejos osteo-tendinosos y pie cavo. El fenotipo de la HNPP evoluciona a menudo a una polineuropatía simétrica sensitivo-motora en pacientes ancianos.
La HNPP está causada por una mutación en el gen PMP22 (17p12), que codifica la proteína de la mielina periférica de 22 kDa (PMP22) que se expresa predominantemente en la mielina compacta del sistema nervioso periférico. En el 80 % de los casos se encuentra una deleción de 1,4 Mb en la región 17p11.2-12 que incluye al gen PMP22, y el 20 % restante de pacientes son portadores de una mutación puntual, una pequeña deleción en PMP22 o mutaciones en genes todavía por identificar.
El diagnóstico de HNPP debe sospecharse ante neuropatías periféricas sin factor causal aparente. Para confirmar el diagnóstico se requiere la detección de la mutación en el  gen PMP22. El estudio electrofisiológico y/o molecular debe incluir a otros miembros de la familia para la detección de portadores asintomáticos
Las pruebas electrofisiológicas demuestran una latencia distal prolongada en los sitios susceptibles de sufrir tensión mecánica. En el resto de sitios, las velocidades de conducción suelen ser normales o sólo ligeramente más bajas. Los engrosamientos mielínicos locales (tomáculas) son el resultado histológico característico en las biopsias del nervio sural, aunque también se pueden observar en otras neuropatías.
El diagnóstico diferencial incluye tanto las mononeuropatías inducidas por compresión como las polineuropatías generalizadas. En ocasiones la amiotrofia neurálgica se puede confundir con la HNPP.
Teóricamente es posible realizar un análisis prenatal en aquellas familias en las que se ha identificado el gen que provoca la enfermedad.
En algunos casos el tratamiento es innecesario, puesto que la recuperación se puede dar de forma espontánea. Para los casos de pie caído o muñeca caída puede ser recomendable una ortesis de tobillo-pie o una férula para muñeca. Las almohadillas protectoras para codos y rodillas pueden atenuar las tensiones mecánicas de los nervios. Conviene evitar las actividades que impliquen estar sentado con las piernas cruzadas, apoyarse en los codos o los movimientos repetitivos de las muñecas, así como las pérdidas de peso rápidas. También hay que evitar el uso de vincristina.
La HNPP no es mortal. El pronóstico es bueno, ya que la mitad de los pacientes se recupera completamente tras un episodio, y en la otra mitad la recuperación es parcial. Los síntomas residuales suelen ser relativamente leves y no provocan una discapacidad grave. Sin embargo, en algunos casos se puede producir una parálisis de las extremidades prolongada y grave, especialmente tras una actividad física extenuante.
El tratamiento es preventivo y de las manifestaciones clínicas
Mapa de análisis genéticos  que se realizan en España en el marco del Sistema Nacional de Salud.
Financiación pública determinación Delección 17p11.2

Deshidratación

La deshidratación ocurre cuando el cuerpo pierde más agua de la que ingiere es decir cuando el balance hídrico es negativo, está desplazado hacia la pérdida de agua. A menudo se acompaña de alteraciones en el balance de sales minerales o de electrolitos del cuerpo, especialmente de sodio y potasio.
En condiciones normales, el cuerpo pierde y debe reponer unos 2-2,5 l de agua diarios. Respirar, orinar, defecar y sudar provoca pérdidas de agua que deben reponerse diariamente. Si se pierde agua del torrente sanguíneo, el cuerpo puede compensar un poco las pérdidas trasladando agua de las células a los vasos sanguíneos, pero es una solución muy a corto plazo. Si el agua perdida no se repone, el cuerpo puede sufrir serias consecuencias.
La deshidratación puede ser leve, moderada o grave, según la cantidad de líquido corporal que se haya perdido o que no se haya repuesto. La deshidratación grave es una emergencia potencialmente mortal.
También podemos distinguir:
Deshidratación isotónica

Se caracteriza por una pérdida equitativa de agua y de solutos del líquido extracelular, es decir, se pierde agua y sodio en cantidades en las proporciones idénticas, lo que suele ocurrir en casos de vómitos, diarrea o de una ingesta insuficiente. No se produce un intercambio osmótico de agua del espacio intracelular al espacio extracelular. Se trata del tipo de deshidratación frecuente en niños pequeños.

Deshidratación hipertónica

En este tipo de deshidratación la pérdida de agua es superior a la pérdida de sal, es decir, se pierde proporcionalmente más agua que sodio, lo que puede ocurrir debido a una ingesta de agua insuficiente, a un exceso de sudor, a diuresis osmótica y a la ingesta de medicamentos diuréticos. Se caracteriza por un intercambio osmótico de agua desde el líquido intracelular al líquido extracelular. Este tipo de deshidratación es más común en personas que sufren diabetes, y representa aproximadamente de un 10 a un 20% de todos los casos pediátricos de deshidratación con diarrea. También podemos dividirla en

Deshidratación hipotónica 

En este caso se pierde proporcionalmente más sodio que agua, como ocurre en casos de alta sudoración o de pérdidas de agua gastrointestinales, o cuando el déficit de agua y de electrolitos se trata sólo con reposición de agua. Se caracteriza por un intercambio osmótico de líquido desde la región extracelular a la región intracelular. También se produce cuando se ingiere demasiada cantidad de agua u otros líquidos sin ningún o con muy poco contenido de sodio. Este tipo de deshidratación se produce en un 10 – 15% de los casos pediátricos de deshidratación con diarrea. Esta complicación puede producir la muerte si conlleva una inflamación que causa presión en el cerebro (edema cerebral). Este tipo de deshidratación se conoce como hiponatremia.

Su cuerpo puede perder demasiados líquidos a causa de: Sudoración excesiva, por ejemplo, a causa del ejercicio en clima cálido, Fiebre,
Vómitos o diarrea, Orinar demasiado (la diabetes no controlada o algunos medicamentos, como los diuréticos, pueden provocar que usted orine mucho). También puede producirse deshidratación si falla la ingesta por no tener ganas de comer o beber porque está enfermo, sentir náuseas, o evita la ingesta por incapacidad de tragar
Signos de deshidratación leve:

• Sed
• Boca seca o pegajosa
• No orinar mucho
• Orina amarilla oscura
• Piel seca y fría
• Dolor de cabeza
• Calambres musculares

Signos de deshidratación grave:

• No orinar u orina amarilla muy oscura o de color ámbar
• Piel seca y arrugada
• Irritabilidad o confusión
• Mareos o desvanecimiento
• Latidos cardíacos rápidos
• Respiración rápida
• Ojos hundidos
• Apatía
• Shock (falta de flujo sanguíneo a través del cuerpo)
• Inconsciencia o delirio

El médico sospechará este cuadro si aparece:

• Presión arterial baja.
• Palidez
• Piel que no es tan elástica como lo normal: cuando el médico la pellizca formando un pliegue (signo del pliegue), ésta puede regresar lentamente a su lugar. Normalmente la piel se estira de inmediato.

Esta información se puede complementar mediante  exámenes de laboratorio.

Generalmente, puede invertir la deshidratación leve a moderada bebiendo más líquidos, pero la deshidratación severa necesita tratamiento médico inmediato. Leer más.