Síndrome de delección 22q11

Con esta denominación se entiende un patrón de anomalías que se producen cuando se pierde un fragmento o región especifica del cromosoma 22, denominada precisamente 22q11.2. Es un trastorno genético.
Esta región alberga medio centenar de genes, algunos de los cuales controlan determinados aspectos del desarrollo embrionario.
Esta delección es la anomalía submicroscópica más frecuente, con una frecuencia estimada en la población general de 1 en 4.000 recién nacidos, aunque muy posiblemente la frecuencia real sea mayor.
Entre las manifestaciones clínicas y problemas médicos asociados a este síndrome podemos encontrar: anomalías cardiacas congénitas (50-75%), hendiduras o insuficiencia de la función del paladar (60%), problemas de la regulación del calcio con tendencia a la hipocalcemia y predisposición a infecciones en los primeros años de vida, y aparición de procesos autoinmunes.
La presencia o no de estos problemas y su gravedad varía de unas personas a otras. Y tampoco se relacionan entre si; es decir, la existencia de una anomalía cardiaca no implica una mayor probabilidad de padecer problemas del paladar o retraso del desarrollo psicomotor.
Además de estos problemas médicos, las personas con este síndrome presentan particularidades en su desarrollo psicomotor, dificultades del aprendizaje y/o alteraciones de conducta. En la edad adulta pueden presentar trastornos psiquiátricos.
El tiempo ha demostrado que el Síndrome de DiGeorge, el de Shprintzen o velo cardio-facial y el síndrome de la cara de la anomalía trococonal obedecen a la misma causa, la pérdida o delección de la región cromosómica 22q11.2.
A pesar de que no existe cura para esta alteración, un seguimiento médico y educativo dirigido puede ayudar a prevenir, mejorar y corregir muchos de los problemas y conseguir que estos niños se sientan más integrados.
La atención de estos pacientes requiere la atención de un equipo multidisciplinar que incluya expertos en cardiología, inmunología, foniatría, ORL, cirugía maxilofacial, endocrinología, genética clínica, etc
CATCH-22

Incompatibilidad Rh durante el embarazo

Uno de los principales análisis que debe hacerse la mujer embarazada es el de sangre. Este tipo de análisis debe determinar, entre otros parámetros, qué tipo de sangre tiene y cual es su Rh.
Existen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y 0. A su vez cada grupo sanguíneo se clasifica según tenga en la superficie  de sus glóbulos rojos otra proteína que determina el factor Rh. Si la persona es portadora de esta proteína, es Rh positivo, si no la tiene, es Rh negativo. 
Un 85% de la población tiene esa determinada secuencia de aminoácidos que en lenguaje común es denominada habitualmente Rh +. Hay muchas combinaciones posibles según sean los Rh de los progenitores, pero la sensibilización Rh o la incompatibilidad Rh únicamente puede darse cuando la madre es factor  Rh negativo y el padre Rh positivo.
Así pues puede surgir incompatibilidad de Rh en el feto si éste es positivo cuando la madre es Rh negativo y el padre positivo (no existe incompatibilidad si el feto heredase el Rh de la madre).
Por regla general la incompatibilidad no es un problema cuando se trata de un primer embarazo ya que, al menos que haya algún tipo de irregularidad, la sangre del feto no entra en el sistema circulatorio de la madre durante el embarazo.
Este tipo de incompatibilidad puede darse porque en el  embarazo los glóbulos rojos del feto pasen a la sangre de la madre a través de la placenta. En esta situación el cuerpo de la madre puede crear anticuerpos contra las células sanguíneas del feto al reconocerlas como una sustancia extraña a su organismo lo cual puede crear graves problemas al feto.
Para evitar daños al feto se hace necesario administrar a la madre unas vacunas que eviten el daño al feto.
Esta situación, si no se corrige, puede dar lugar a una hidropesía fetal provocando una anemia que habrá que tratar transfundiendo intraútero.
https://youtu.be/YE3nb6uuCc4

Osteocondroma

El osteocondroma o exóstosis cartilaginosa es un crecimiento anormal del cartílago y hueso en el extremo de un hueso en las proximidades de la placa de crecimiento o metáfisis.
Se trata del crecimiento óseo más común, manifestándose con mayor frecuencia durante el crecimiento esquelético, es decir, entre los 10 y los 30 años, sin predilección por ningún sexo.
Inicialmente son de estirpe cartilaginosa que durante su evolución se calcifican progresivamente convirtiéndose en excrecencias óseas.
Si bien no se conoce una causa  de este trastorno, existe un vínculo genético, lo que indica que existe una variante hereditaria.La sintomatología puede incluir o no la detección de una masa detectable a la palpación, no dolorosa; una estatura más baja de la normal en relación con la edad; dolor en los músculos adyacentes; asimetría de extremidades o presión o irritación al hacer ejercicio.
Además del examen y de la historia completa, que jamás debe obviarse, el diagnóstico estará basado en el estudio radiológico, la tomografía computerizada (TC) y/o Resonancia magnética (RMN).
El tratamiento de este proceso será determinado basándose en la edad, el estado de salud y la historia médica, lo avanzado de la enfermedad, el procedimiento irá en función del tamaño del tumor y de la clínica y por regla general consistirá en la extracción quirúrgica de la masa tumoral. 

Electróliisis percutánea intratisular

Dicha técnica se une a otras muchas actuaciones que la fisioterapia realiza ante cuadros que pueden hacer perder la paciencia al sujeto sometido a actividad física.

La electrólisis percutánea intratisular ecoguiada es una técnica de fisioterapia invasiva que surge como respuesta a los problemas que se producen, por regla general, en el tratamiento de las tendinopatias. Se trata de una técnica en la que se aplica una corriente eléctrica continua que activa mecanismos moleculares y celulares de un tejido degenerado para poder producir una buena regeneración.

Los defensores de esta técnica consideran que al tener un contacto directo sobre la lesión, produce una lisis o destrucción del tejido degradado y fibrótico a tiempo real, aumentando la regeneración y favoreciendo una respuesta inflamatoria adecuada, facilitando el proceso de recuperación en un menor tiempo y con mayor garantía de buenos resultados.

Los estudios realizados no muestran resultados uniformes dependiendo de la lesión y de la solicitud estructural posterior requerida. La ausencia de estudios con grupo control no muestra la comparación de los resultados obtenidos en ambos grupos lo que evidencia una técnica que merece una mayor dedicación por parte de los servicios médicos especializados.

En la habitación de al lado

Te has ido sin dolor, asi lo pediste. Tus seres queridos, a tu lado. Algunos no pudimos pero te sentiamos muy cercana. Sufriste en los últimos años pero peleaste con pundonor aún en los momentos más dificiles. Siempre mantuviste la cabeza alta y tu pequeño cuerpo fue apoyado en "Mr. You" y te ayudo a caminar.


Dejas  un recuerdo imborrable  que te mantendrá viva en nuestros corazones. No decepcionaste nunca y eso nos abrió los ojos y conseguirá que nuestro corazón siempre se muestre sensible.

Elegiste la vida y tus sueños para decorarla, la esperanza para sostenerla y la valentia para afrontarla. 

Quisiste ser madre y no lo conseguiste por un "bultito en el pecho" que se cruzó en tu camino. Apóstaste por la vida pero un revés truncó tus deseos. Aún así, viviste la vida con intensidad haciendo felices a muchas personas.

Se que tu vida en los últimos años no fue fácil, lo se con certeza, pero eras feliz en el hogar que te construiste, te sentías a gusto a pesar de tu elegida soledad, unicamente rota por los mensajes de los que te querían y por las visitas de tus familiares más cercanos. 

Como médico siempre has luchado por conseguir una medicina más atenta, más afectiva, más humanizada  pero solo estando al otro lado de la mesa te diste cuenta de que nunca reparaste en lo que era ser paciente. Al final, como tantas otras cosas, lo conseguiste. Y eso te hizo mejor médico y mucho mejor presona.

En una ocasión escribiste que tu visión de las cosas había cambiado en un aspecto de forma radical: habías aceptado tu muerte, tu muerte joven, querias decir. Decias que ya no podias esperar de la vida mucho más, que no había hipocondría y que tampoco tenias miedo. Aceptabas tu enfermedad y considerabas que la propia enfermedad  te había reforzado como persona. Observabas las cosas con más distanciamiento y eso te ayudaba a comprender a los  demás.

Te admiro Maite

Tu y yo sabemos que la muerte no es el final.

Oración


La muerte no es nada, sólo he pasado a la habitación de al lado.

Yo soy yo, vosotros sois vosotros.

Lo que somos unos para los otros seguimos siéndolo

Dadme el nombre que siempre me habéis dado. Hablad de mí como siempre lo habéis hecho. No uséis un tono diferente.

No toméis un aire solemne y triste.

Seguid riendo de lo que nos hacía reír juntos. Rezad, sonreíd, pensad en mí.

Que mi nombre sea pronunciado como siempre lo ha sido, sin énfasis de ninguna clase, sin señal de sombra.

La vida es lo que siempre ha sido. El hilo no se ha cortado.

¿Por qué estaría yo fuera de vuestra mente? ¿Simplemente porque estoy fuera de vuestra vista?

Os espero; No estoy lejos, sólo al otro lado del camino.

¿Veis? Todo está bien.

No lloréis si me amabais. ¡Si conocierais el don de Dios y lo que es el Cielo! ¡Si pudierais oír el cántico de los Ángeles y verme en medio de ellos! ¡Si pudierais ver con vuestros ojos los horizontes, los campos eternos y los nuevos senderos que atravieso! ¡Si por un instante pudierais contemplar como yo la belleza ante la cual todas las bellezas palidecen!

Creedme: Cuando la muerte venga a romper vuestras ligaduras como ha roto las que a mí me encadenaban y, cuando un día que Dios ha fijado y conoce, vuestra alma venga a este Cielo en el que os ha precedido la mía, ese día volveréis a ver a aquel que os amaba y que siempre os ama, y encontraréis su corazón con todas sus ternuras purificadas.

Volveréis a verme, pero transfigurada y feliz, no ya esperando la muerte, sino avanzando con vosotros por los senderos nuevos de la Luz y de la Vida, bebiendo con embriaguez a los pies de Dios un néctar del cual nadie se saciará jamás. 
  

AMÉN

Citocromo P450





La prueba del Sístema Citocromo P450 (CYP450) se realiza para conocer cómo procesa (metaboliza) el organismo un medicamento. El cuerpo humano posee enzimas P450 para procesar los medicamentos.

Debido a ciertos rasgos genéticos que producen variaciones en estas enzimas (en la imagen la P450 oxidasa), los medicamentos pueden afectar a cada persona de diferentes maneras.
Los análisis de los genes para los medicamentos, también conocido como "farmacogenómica" o farmacogenética", estudian la manera en que los genes afectan la respuesta del organismo a los medicamentos. Los análisis buscan alteraciones o variaciones en estos genes que determinan si un medicamento puede ser un tratamiento efectivo o si puede dar lugar a efectos secundarios.
La importancia del Citocromo P450

Cofosis o anacusia

La cofosis o anacusia es una pérdida total de la audición que puede presentarse bien por cuestiones hereditarias  o bien por enfermedad o traumatismo. La cofosis puede resultar un grave trastorno comunicacional.
Si la deficiencia auditiva se presenta en un solo oído se conoce como cofosis unilateral. Si se produce en los dos oídos estamos antes una cofosis bilateral. Cuando la pérdida auditiva afecta considerablemente a la vida de las personas que la sufren, hablamos entonces de discapacidad auditiva.
Los factores que pueden provocar que alguien padezca cofosis son los siguientes:
.Sufrir una lesión auditiva en el oído interno.
.Síndrome de Meniére que no se trata a tiempo.
La toma de algunos medicamentos que pueden dañar el nervio auditivo.
La exposición continuada a ruidos muy altos, por ejemplo, en ciertas profesiones.
Factor hereditario o genético.
Malformaciones internas del canal auditivo, por ejemplo, la ausencia de la cóclea.
Entre todas las personas sordas el porcentaje de individuos que padecen cofosis es muy pequeño, casi insignificante. La sordera total o cofosis puede originarla factores genéticos como malformaciones internas del canal auditivo o a la pérdida total de los restos auditivos.
Si es unilateral será necesario el ajuste de una prótesis auditiva, como un audífono en el oído que padece la sordera. En la cofosis bilateral, sin duda alguna, el tratamiento que se aplica es el implante coclear.
en la cofosis en adultos es necesario conocer el momento de la aparición de la pérdida auditiva, ya que esto determinará el desarrollo de su lenguaje. Si la pérdida auditiva apareció después y su lenguaje es correcto, se optará por la adaptación protésica. Si por el contrario, la pérdida auditiva apareció antes, y el desarrollo del lenguaje es primario entonces la solución será el implante coclear.

Farmacogenética

La variación en el genoma humano es una de las causas más importantes de la respuesta variable a los medicamentos. En algunos personas, puede dar lugar a una recuperación completa de los síntomas o, en otras, a una ausencia completa de los efectos terapéuticos.
Los factores genéticos contribuyen a la respuesta genética en el 50 % de los casos. Los perfiles genéticos cambian la farmacocinética de muchos fármacos, afectan la respuesta terapéutica y facilitan la aparición de efectos adversos.
Fue en el años 1959 cuando Fredrich Vogel usó por primera vez el término farmacogenética, para designar el estudio del papel que juega la variación de los genes individuales en la respuesta a los medicamentos.
La farmacogenética ha levantado grandes expectativas como base fundamental de lo que se ha denominado "medicina personalizada" y debe ser considerada como una disciplina más que ayude a conocer y utilizar mejor los medicamentos junto con el resto de conocimientos y técnicas terapeuticas.
La susceptibilidad individual es enorme y se puede atribuir a la expresión de la variabilidad biologica interindividual. Diferencias en la absorción, distribución, metabolización y excreción pueden motivar respuestas diferentes. Además no podemos olvidar la existencia de procesos concomitantes, determinantes ambientales, la adherencia terapéutica, la propia gravedad de la enfermedad que se quiere tratar, etc...

Fuentes:

. Farmacogenética y variabilidad individual en la respuesta a los medicamentos. Dr. Ignacio Andr´s Arribas

. El estudio farmacogenético permite identificar cual es la medicación más adecuada. Alejandro Andersson

Terapia celular adoptiva

La Terapia celular adoptiva o también llamada Inmunoterapia celular adoptiva consiste en un tratamiento que se usa para ayudar al sistema inmunitario a combatir enfermedades tales como el cáncer e infecciones por ciertos virus.
Se toman muestras de las células T de un paciente y se cultivan en el laboratorio, bien inalterados o modificados genéticamente. Este procedimiento aumenta el número de células T capaces de destruir células cancerosas o combatir infecciones. Estas células T se devuelven adoptivamente al paciente para ayudar al sistema inmunitario o combatir las enfermedades.
La célulasT pueden ser del propio paciente (autólogo) o de una persona sana (alogénico).

Fuente: 
CART T: Fundamentos de esta prometedora terapia inmunológica 

Análisis KIR y HLA-C y Embarazo

Una tasa de recién nacido baja tanto en gestaciones naturales como por técnicas de reproducción asistida puede obedecer a múltiples causas y entre ellas, la tolerancia inmunológica entre la madre y el embrión ocupa un lugar importante. Para establecer correctamente la tolerancia/aceptación materno-fetal es necesario que las células inmunológicas uterinas maternas reconozcan adecuadamente la "parte extraña" del embrión que en caso de embarazos o técnicas de reproducción asistida con óvulos propios la parte paterna es la única diferente genéticamente,  pero en caso de donación de óvulos tanto la parte de la madre (óvulo donado) como la parte paterna son "extrañas" genéticamente  a las células uterinas de la madre. El sistema inmunologico se compone de células y moleculas que interaccionan entre si para eliminar de nuestro organismo los agentes perjudiciales. Unas de las células fundamentales del sistema inmunológico son los Linfocitos Natural Killer o linfocitos NK. Estas células son muy importantes en la lucha de las infecciones por virus y en eliminar a las células tumorales que se generan en nuestro organismo, pero también tienen una función muy importante en el cambio necesario del tejido del endometrio para que el nuevo embrión se pueda implantar satisfactoriamente. Las células NK tienen en su membrana unas proteinas denominadas KIR (Killer Inmunoglobulin-like Receptor) que interaccionan con las moleculas HLA-C de otras células, para poder realizar su función: detectar infección por parte de algún virus, cambios en la célula que se ha vuelto tumoral o discriminar entre lo propio y lo extraño (trasplante de órganos y embarazo).
El HLA en un conjunto  de moleculas que posee nuestras células, que constituyen el complejo mayor de histocompatibilidad y son las responsables del reconocimiento entre los propio y lo extraño. Cuanto más diferente sea el HLA de los dos miembros de la pareja, mayores probabilidades habrá de que el sistema inmunológico lo detecte como extraño.
Detectando mediante técnicas genéticas y de citometría de flujo, que tipo de KIR posee la futura madre y la diferencia entre el HLA-C de la futura madre y el futuro padre (o donante), se podrá determinar la existencia o el grado de incompatibilidad entre la pareja.
Fuente: 
Sistema KIR y HLA