Entre las trombofilias heredadas más importantes por su frecuencia en la población mundial se encuentran la generada por la mutación del factor V de la coagulación (denominado factor V de Leiden), y la mutación en el gen de la protrombina (factor II de la coagulación) en posición G20210A, descubierto en 1996.
Ambas mutaciones están asociadas a un mayor riesgo de trombosis.
El conocimiento de estas mutaciones han permitido elaborar una terapia definida y evitar los riesgos conocidos de trombosis para prevenir el evento trombótico
