Hay dos tipos de hemocromatosis. La primaria que es una enfermedad hereditaria. La secundaria es generalmente el resultado de algo más, como la anemia, la talasemia, enfermedad hepática o transfusiones de sangre.
La clínica se parece a la de otras enfermedades y no siempre se tiene. Los síntomas varían en función del órgano en el que se ha acumulado el hierro. Puede producirse hepatomegalia, hiperbilirrubinemia, ascitis, diabetes, arritmias, insuficiencia cardiaca congestiva, hipogonadismo, amenorrea, artralgias por lesiones articulares, hiperopigmentación, fatiga, debilidad general, pérdida de peso, epigastralgía...
El diagnóstico se basará en la historia clínica, el examen clínico, la bioquímica (saturación de transferrina, ferritina sérica e hierro sérico, fundamentalmente), pruebas complementarias para determinar el daño orgánico, test genético y biopsia hepática.
El objetivo del tratamiento es la eliminación del hierro concentrado en los órganos y tratar los daños orgánicos que haya producido. En las hemocromatosis primarias el tratamiento consiste en la realización de flebotomías y en las secundarias, la administración de quelantes del hierro. todo ello acompañado de medidas dietéticas (no alcohol, limitar el consumo de carne roja, hígado, aceitunas, chocolate ..., evitar pescados y mariscos crudos, no ingerir complejos vitamínicos que contengan hierro.
Se trataran las alteraciones orgánicas que presente el paciente y sus complicaciones.
El pronóstico será mejor cuanto antes se detecte y menor daño haya producido.
Asociación española de hemocromatosis
Hemocromatosis.org
Hemocromatosis. Mayo Clinic
Hemocromatosis, cuando el hierro es demasiado
