Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Aunque la enfermedad de Fabry se presenta normalmente en la infancia o adolescencia, no suele diagnosticarse hasta la edad adulta. El diagnóstico y el tratamiento precoces son esenciales, ya que el daño de los órganos es progresivo y puede ser irreversible y fatal. La variabilidad en el debut y los síntomas inespecíficos suele dificultar un diagnóstico adecuado y precoz
Existe tratamiento enzimático de sustitución.

El diagnóstico y el tratamiento precoces son esenciales, ya que el daño de los órganos es progresivo y puede ser irreversible y fatal. La variabilidad en el debut y los síntomas inespecíficos suele dificultar un diagnóstico adecuado y precoz
Existe tratamiento enzimático de sustitución