Enfermedad de Urbach-Wiethe

La lipoidoproteinosis, hialinosis cutis et mucosas o enfermedad de Urbach-Wiethe (el nombre proviene de las personas que describieron Enric Urbach y Camilo Wiethe -1929-) se debe a una mutación (gen ECM1) en el cromosoma 1 heredada de forma autosómica recesiva que explica todos los síntomas de la enfermedad. Ambos sexos se ven afectados por igual. La mutación afecta a una proteína del espacio extracelular que esta presente en todos los órganos del cuerpo y que confiere a generar consistencia en los tejidos.
Esta enfermedad es reconocida por sus manifestaciones dermatológicas (mala cicatrización de las heridas, piel seca y arrugada, infiltrado amarillento en los labios, amígdalas y epiglotis. Rebordeando los párpados hay comúnmente nódulos (blefarosis moniliforme). Los pacientes desarrollan ronquera que puede ser progresiva y permanente. Hay mucha variabilidad individual.
No hay cura para esta enfermedad. 
Además, esta enfermedad se caracteriza por sus alteraciones del comportamiento que empiezan desde la infancia. Incluyen convulsiones, comportamientos psicóticos y trastornos de ánimo. Muchos de estos trastornos se consideran como consecuencia de daños a una estructura del cerebro, la amígdala.
Hace mucho tiempo que los expertos saben de lo importante que es esta parte del cerebro en el procesamiento de las emociones, aunque no se tienen hoy demasiados datos sobre cómo funciona.
Se supone que cuando en la amígdala cerebral se activa,  la vasopresina provoca una sensación de miedo, pero cuando se produce oxitocina lo que se genera es una sensación de afecto.
La forma mutante de esta macromolécula codificada por el gen mencionado provoca la acumulación de depósitos de calcio en algunos órganos, entre ellos el propio cerebro. Estas calcificaciones pueden afectar a la amígdala que pierde frescura e hidratación natural y acaba por abdicar de su función como centro impulsor del miedo. Así lo explica Carlos Pérez Otin, investigador aragonés y una de las primeras figuras mundiales en el estudio del cáncer y del envejecimiento, en su libro "la vida en cuatro letras".
Los pacientes con esta enfermedad se caracterizan por no tener miedo, no saber lo que es la sensación de alerta y angustia. La falta de oxigeno motivada por la mineralización de los vasos sanguíneos en el interior de la amígdala cerebral produce una acción progresiva que va produciendo efectos a lo largo del tiempo. Los pocos casos, verdaderos "Juan sin miedo" , que se han podido detectar de esta enfermedad, la sensación de apatía que les define, muestran verdaderas situaciones de  conducta temeraria e imprudente ante la vida.
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