Paraganglioma y estudios genéticos

Tumor poco común que, por lo general, es benigno (97 %). Deriva de las células de los paraganglios. Los paraganglios son un conjunto de células que provienen del tejido nervioso embrionario; se encuentran cerca de las glándulas suprarrenales y algunos vasos sanguíneos y nervios. Los paragangliomas que se presentan en la glándula suprarrenal se llaman feocromocitomas. Aquellos que se desarrollan fuera de las glándulas suprarrenales, cerca de los vasos sanguíneos o los nervios, se llaman tumores glómicos o quemodectomas.
De todos los feocromocitomas y paragangliomas extra suprarrenales, 25 % se presentan en el entorno de un síndrome hereditario. En el caso particular del paraganglioma, puede formar parte de los síndromes de paraganglioma hereditario, y se presentan 5 diversas variedades del síndrome de feocromocitoma-paraganglioma familiar, en dependencia de la mutación del gen que codifica subunidades de las enzimas succinato deshidrogenada (SDH) que se produce. Los paragangliomas extra suprarrenales también se presentan en los 2 síndromes siguientes, que son muy poco frecuentes:


Tríada de Carey de paraganglioma extra suprarrenal, tumor de estroma gastrointestinal (TEGI) y condroma pulmonar.  
Díada de Carney-Stratakis de paraganglioma y TEGI. 
Los genes transportan información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario es causado por cambios en cualquiera de los grupos de genes que incluyen SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB, SDHA, TMEM127 y MAX.
La mayoría de las personas sin el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario tiene dos copias funcionales de cada uno de estos genes en sus células. Una copia de cada gen se hereda de la madre y una copia de cada gen se hereda del padre. Las células de las personas con el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario tienen dos copias funcionales de cada uno de estos genes excepto una. Para ese gen, las células de la persona tienen una copia funcional y una copia que está cambiada. Esta alteración hace que el gen no funcione correctamente. Esto se llama mutación.
A medida que las personas con el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario envejecen, la copia funcional restante del gen con la mutación suele alterarse dentro de algunas de sus células. Cuando cambian ambas copias del gen, puede desarrollarse un tumor. El tumor puede volverse canceroso. Por esta razón las personas con el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario tienen un riesgo mayor de desarrollar tumores y cáncer que las personas que no tienen esta afección.
Actualmente no se sabe cómo es que muchas personas con el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario heredan una mutación de gen de un padre que también tiene el síndrome. Algunas personas con el síndrome tienen una mutación genética nueva que no proviene de uno de sus padres. Estos niños no tienen antecedentes del síndrome en sus familias. En estos casos, la alteración ocurrió en un óvulo o en un espermatozoide cuando el niño se formó o en una de las células del niño durante el embarazo. Estos niños son los primeros con el síndrome en su familia.
Todas las personas con el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario tienen un 50 % o una probabilidad de 1 en 2 de transmitir su mutación genética a sus hijos. Los niños que heredan una mutación del gen SDHC, SDHB, SDHA o TMEM127 de cualquiera de sus padres tendrán el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario. En la mayoría de los casos, solo los niños que hereden la mutación SDHAF2, SDHD o MAX de sus padres tendrán el síndrome.
Leer más
Se recomienda hacer tests genéticos en:

• Pacientes con antecedentes personales o familiares de características clínicas que indican un síndrome de feocromocitoma-paraganglioma hereditario.
• Pacientes con tumores bilaterales o multifocales.
• Pacientes con paragangliomas simpáticos o paragangliomas extra suprarrenales malignos.
• Pacientes diagnosticados antes de los 40 años de edad.