Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión

 

 Corte longitudinal. Engrosamiento focal de la vaina de mielina en forma de salchicha (tomáculo). Imagen

La neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP), neuropatía familiar con susceptibilidad a la parálisis por presión o neuropatía tomacular es un trastorno hereditario de los nervios periféricos que se caracteriza por una mononeuropatía recurrente, normalmente desencadenada por una actividad física menor.
La prevalencia actual es desconocida debido a que es una enfermedad infradiagnosticada, pero las estimaciones varían entre 1/50.000 y 1/20.000. En Finlandia, la prevalencia registrada es de 1/6.250. La enfermedad afecta a hombres y mujeres por igual.
La HNPP se hereda de forma autosómica dominante, de modo que es aconsejable el asesoramiento genético.
La aparición de la enfermedad se produce habitualmente entre la segunda y la tercera década de vida, y rara vez está presente en la infancia. Algunos pacientes son asintomáticos y nunca son diagnosticados. El síntoma de presentación más habitual es la aparición repentina de pérdida sensorial focal indolora y debilidad muscular en la distribución de un solo nervio. En muchos casos, estos síntomas focales agudos son desencadenados por una tensión mecánica en el nervio, como una compresión, un movimiento repetitivo o el estiramiento de los miembros afectados. Los nervios que suelen verse afectados son el nervio peroneo en la cabeza del peroné, el nervio cubital en el codo, el nervio mediano en la muñeca, el plexo braquial y el nervio radial. Las manifestaciones clínicas causadas por estas mononeuropatías son pie caído, entumecimiento y debilidad de las manos, hormigueos, debilidad en los brazos y pérdida sensorial en los dedos índice y pulgar o en la cara lateral de la mano. En el 50 % de los casos, los pacientes se recuperan de estos episodios en pocos días o meses, pero otros experimentan una recuperación incompleta y sufren de déficits focales sensoriales y motores recurrentes. En algunos casos raros, el síntoma de presentación es una plexopatía braquial con parálisis unilateral indolora del brazo y pérdida sensorial. Ocasionalmente se puede observar una afectación leve de los nervios craneales. En algunos pacientes, pero no en todos, se observa ausencia de reflejos osteo-tendinosos y pie cavo. El fenotipo de la HNPP evoluciona a menudo a una polineuropatía simétrica sensitivo-motora en pacientes ancianos.
La HNPP está causada por una mutación en el gen PMP22 (17p12), que codifica la proteína de la mielina periférica de 22 kDa (PMP22) que se expresa predominantemente en la mielina compacta del sistema nervioso periférico. En el 80 % de los casos se encuentra una deleción de 1,4 Mb en la región 17p11.2-12 que incluye al gen PMP22, y el 20 % restante de pacientes son portadores de una mutación puntual, una pequeña deleción en PMP22 o mutaciones en genes todavía por identificar.
El diagnóstico de HNPP debe sospecharse ante neuropatías periféricas sin factor causal aparente. Para confirmar el diagnóstico se requiere la detección de la mutación en el  gen PMP22. El estudio electrofisiológico y/o molecular debe incluir a otros miembros de la familia para la detección de portadores asintomáticos
Las pruebas electrofisiológicas demuestran una latencia distal prolongada en los sitios susceptibles de sufrir tensión mecánica. En el resto de sitios, las velocidades de conducción suelen ser normales o sólo ligeramente más bajas. Los engrosamientos mielínicos locales (tomáculas) son el resultado histológico característico en las biopsias del nervio sural, aunque también se pueden observar en otras neuropatías.
El diagnóstico diferencial incluye tanto las mononeuropatías inducidas por compresión como las polineuropatías generalizadas. En ocasiones la amiotrofia neurálgica se puede confundir con la HNPP.
Teóricamente es posible realizar un análisis prenatal en aquellas familias en las que se ha identificado el gen que provoca la enfermedad.
En algunos casos el tratamiento es innecesario, puesto que la recuperación se puede dar de forma espontánea. Para los casos de pie caído o muñeca caída puede ser recomendable una ortesis de tobillo-pie o una férula para muñeca. Las almohadillas protectoras para codos y rodillas pueden atenuar las tensiones mecánicas de los nervios. Conviene evitar las actividades que impliquen estar sentado con las piernas cruzadas, apoyarse en los codos o los movimientos repetitivos de las muñecas, así como las pérdidas de peso rápidas. También hay que evitar el uso de vincristina.
La HNPP no es mortal. El pronóstico es bueno, ya que la mitad de los pacientes se recupera completamente tras un episodio, y en la otra mitad la recuperación es parcial. Los síntomas residuales suelen ser relativamente leves y no provocan una discapacidad grave. Sin embargo, en algunos casos se puede producir una parálisis de las extremidades prolongada y grave, especialmente tras una actividad física extenuante.
El tratamiento es preventivo y de las manifestaciones clínicas
Mapa de análisis genéticos  que se realizan en España en el marco del Sistema Nacional de Salud.
Financiación pública determinación Delección 17p11.2

Deshidratación

La deshidratación ocurre cuando el cuerpo pierde más agua de la que ingiere es decir cuando el balance hídrico es negativo, está desplazado hacia la pérdida de agua. A menudo se acompaña de alteraciones en el balance de sales minerales o de electrolitos del cuerpo, especialmente de sodio y potasio.
En condiciones normales, el cuerpo pierde y debe reponer unos 2-2,5 l de agua diarios. Respirar, orinar, defecar y sudar provoca pérdidas de agua que deben reponerse diariamente. Si se pierde agua del torrente sanguíneo, el cuerpo puede compensar un poco las pérdidas trasladando agua de las células a los vasos sanguíneos, pero es una solución muy a corto plazo. Si el agua perdida no se repone, el cuerpo puede sufrir serias consecuencias.
La deshidratación puede ser leve, moderada o grave, según la cantidad de líquido corporal que se haya perdido o que no se haya repuesto. La deshidratación grave es una emergencia potencialmente mortal.
También podemos distinguir:
Deshidratación isotónica

Se caracteriza por una pérdida equitativa de agua y de solutos del líquido extracelular, es decir, se pierde agua y sodio en cantidades en las proporciones idénticas, lo que suele ocurrir en casos de vómitos, diarrea o de una ingesta insuficiente. No se produce un intercambio osmótico de agua del espacio intracelular al espacio extracelular. Se trata del tipo de deshidratación frecuente en niños pequeños.

Deshidratación hipertónica

En este tipo de deshidratación la pérdida de agua es superior a la pérdida de sal, es decir, se pierde proporcionalmente más agua que sodio, lo que puede ocurrir debido a una ingesta de agua insuficiente, a un exceso de sudor, a diuresis osmótica y a la ingesta de medicamentos diuréticos. Se caracteriza por un intercambio osmótico de agua desde el líquido intracelular al líquido extracelular. Este tipo de deshidratación es más común en personas que sufren diabetes, y representa aproximadamente de un 10 a un 20% de todos los casos pediátricos de deshidratación con diarrea. También podemos dividirla en

Deshidratación hipotónica 

En este caso se pierde proporcionalmente más sodio que agua, como ocurre en casos de alta sudoración o de pérdidas de agua gastrointestinales, o cuando el déficit de agua y de electrolitos se trata sólo con reposición de agua. Se caracteriza por un intercambio osmótico de líquido desde la región extracelular a la región intracelular. También se produce cuando se ingiere demasiada cantidad de agua u otros líquidos sin ningún o con muy poco contenido de sodio. Este tipo de deshidratación se produce en un 10 – 15% de los casos pediátricos de deshidratación con diarrea. Esta complicación puede producir la muerte si conlleva una inflamación que causa presión en el cerebro (edema cerebral). Este tipo de deshidratación se conoce como hiponatremia.

Su cuerpo puede perder demasiados líquidos a causa de: Sudoración excesiva, por ejemplo, a causa del ejercicio en clima cálido, Fiebre,
Vómitos o diarrea, Orinar demasiado (la diabetes no controlada o algunos medicamentos, como los diuréticos, pueden provocar que usted orine mucho). También puede producirse deshidratación si falla la ingesta por no tener ganas de comer o beber porque está enfermo, sentir náuseas, o evita la ingesta por incapacidad de tragar
Signos de deshidratación leve:

• Sed
• Boca seca o pegajosa
• No orinar mucho
• Orina amarilla oscura
• Piel seca y fría
• Dolor de cabeza
• Calambres musculares

Signos de deshidratación grave:

• No orinar u orina amarilla muy oscura o de color ámbar
• Piel seca y arrugada
• Irritabilidad o confusión
• Mareos o desvanecimiento
• Latidos cardíacos rápidos
• Respiración rápida
• Ojos hundidos
• Apatía
• Shock (falta de flujo sanguíneo a través del cuerpo)
• Inconsciencia o delirio

El médico sospechará este cuadro si aparece:

• Presión arterial baja.
• Palidez
• Piel que no es tan elástica como lo normal: cuando el médico la pellizca formando un pliegue (signo del pliegue), ésta puede regresar lentamente a su lugar. Normalmente la piel se estira de inmediato.

Esta información se puede complementar mediante  exámenes de laboratorio.

Generalmente, puede invertir la deshidratación leve a moderada bebiendo más líquidos, pero la deshidratación severa necesita tratamiento médico inmediato. Leer más.

 

Manifestaciones pulmonares en el Lupus

El lupus eritematoso sistémico (LES) es una enfermedad autoinmune que causa una inflamación generalizada con una expresión clínica muy diversa, ya que puede afectar a cualquier órgano. Su incidencia varía entre 3 y 8 por 100.000 habitantes, dependiendo del origen de la población. Es más frecuente en mujeres, con una relación mujer/hombre de 9/1, y su edad media de comienzo es a los 30 años.
Su etiología es desconocida, y existe un componente genético con participación poligénica sobre el que actúan otros factores, tanto endógenos (hormonas) como exógenos (sustancias químicas, fármacos, radiación ultravioleta, infecciones).
Las manifestaciones del aparato respiratorio son frecuentes en el LES, e incluyen afección de la pleura, del parénquima pulmonar, de la vía aérea y de la vasculatura pulmonar.
La afectación pleural es la manifestación respiratoria más frecuente del LES. El dolor de tipo pleurítico ocurre en el 40-50% de los pacientes en el curso de su enfermedad, incluso sin alteraciones en la radiografía de tórax. En el 5-10% de los pacientes puede ser la primera manifestación clínica. En algunas series de autopsias se ha encontrado afectación pleural en el 93% de los pacientes con LES.
El derrame pleural suele presentarse con disnea, dolor pleurítico, tos y fiebre. Generalmente es pequeño o moderado, y predominantemente bilateral. Puede ser recurrente. Tiene características de exudado con niveles de glucosa normales o ligeramente bajos, en general más altos que en la Artritis Reumatoide. La LDH está aumentada y el complemento, disminuido. En el líquido pleural se pueden encontrar ANA (anticuerpos antinucleares), anti-ADN y células LE.
El diagnóstico diferencial hay que hacerlo con derrame pleural de origen infeccioso, insuficiencia cardiaca, embolismo pulmonar y neoplasias. Generalmente el análisis del líquido pleural es diagnóstico y rara vez hay que realizar biopsia pleural, que estará indicada en caso de sospecha clínica de tuberculosis o neoplasia.
El dolor pleurítico generalmente cede con antiinflamatorios no esteroideos. El derrame suele responder a dosis moderadas de corticoides, aunque ocasionalmente puede ser necesario el uso de dosis altas. Si no se consigue una adecuada respuesta con corticoides se pueden añadir antimaláricos u otros inmunosupresores, como la azatioprina y la ciclofosfamida. En raras ocasiones es necesario el drenaje del derrame e incluso la pleurodesis en caso de derrames recidivantes^.
Afección parenquimatosa: Neumonitis aguda
Es una manifestación poco frecuente del LES, y ocurre en el 1-5% de estos pacientes. En algunos casos puede ser la forma de presentación del LES. Se caracteriza clínicamente por fiebre, disnea, tos y ocasionalmente hemoptisis. En la radiografía de tórax encontramos infiltrados bilaterales de predominio en bases. En la TACAR vemos infiltrados en vidrio deslustrado y zonas de engrosamiento reticular con patrón en panal. El examen anatomopatológico de la lesión no es específico y demuestra daño de la pared alveolar con necrosis, edema y hemorragia alveolar, formación de membranas hialinas, y puede aparecer también capilaritis. En los septos alveolares pueden encontrarse depósitos granulares de inmunoglobulina G y complemento.
La frecuencia de esta complicación en más alta en los pacientes con anticuerpos anti-SSA. El pronóstico es malo, con una mortalidad cercana al 50%. Tiene peor pronóstico si en el BAL existe un predominio de neutrófilos o eosinófilos y si aparece en el posparto. En los supervivientes puede evolucionar hacia una neumonitis intersticial crónica con gran alteración ventilatoria restrictiva.
Es fundamental hacer el diagnóstico diferencial con las infecciones, por lo que suele ser necesario realizar un BAL buscando potenciales patógenos. Se debe realizar tratamiento antibiótico empírico hasta que se ha descartado la infección. El tratamiento de la neumonitis aguda se basa en corticoides a dosis altas de 1-2mg/kg/día y, en pacientes muy críticos, pulsos (choques) de 1mg/día durante 3 días. En caso de falta de respuesta se pueden añadir otros inmunosupresores, como la ciclofosfamida, las inmunoglobulinas intravenosas y la plasmaféresis.
Neumonitis intersticial crónica
Es una complicación poco frecuente del LES, con una prevalencia de alrededor del 3 al 9%. Puede existir de forma subclínica en un tercio de los pacientes, en los que pueden observarse alteraciones en la TCAR a pesar de estar asintomáticos.
La sintomatología es similar a las neumonitis idiopáticas, con disnea de esfuerzo progresiva, tos seca y aparición de crepitantes secos tipo «velcro» en la auscultación, con predominio en las bases. Los hallazgos radiológicos tampoco se diferencian de los producidos por la neumonitis idiopáticas. Puede aparecer infiltrados en vidrio deslustrado, patrón reticular y panalización. Los hallazgos radiológicos se relacionan y son predictivos del patrón anatomopatológico. El vidrio deslustrado se relaciona con patrón NINE, y el panal, con NIU. Los patrones histológicos que se encuentran en la enfermedad pulmonar secundaria a LES son similares a las neumonitis idiopáticas; el más frecuente es el patrón NINE, seguido del NIU, y también se han observado patrones de NIL y de NOC.
El tratamiento se debe individualizar, ya que en general esta neumonitis es menos agresiva que las idiopáticas. Hay que descartar infecciones mediante BAL o biopsia pulmonar. El tratamiento se basa en corticoides a altas dosis, y a veces es necesario añadir otro inmunosupresor, como ciclofosfamida, azatioprina o micofenolato.
La NOC se caracteriza histológicamente por la formación de tejido fibroso en los bronquiolos y en los conductos alveolares. Produce tos seca, disnea, dolor torácico, fiebre e insuficiencia respiratoria. En los estudios radiológicos encontramos infiltrados alveolares parcheados, periféricos, que pueden ser bilaterales, con engrosamiento de los bronquios. Se puede diagnosticar con biopsia transbronquial o, en ocasiones, con biopsia pulmonar. Suele evolucionar favorablemente al ser tratada con corticoides, aunque en ocasiones es necesario añadir algún otro inmunosupresor.
Hemorragia alveolar difusa
Es una rara, aunque potencialmente fatal, complicación del LES. Su prevalencia oscila entre menos del 2 al 5,4% de los pacientes con LES, y puede ser la primera manifestación del LES. Los síntomas se suelen desarrollar en horas o en pocos días, con fiebre, tos, disnea y hemoptisis. Generalmente ocurre en pacientes con LES activo. Radiológicamente se observan infiltrados alveolares bilaterales, y puede ser útil la resonancia magnética para demostrar la presencia de sangre. La DLCO suele estar elevada, lo que la diferencia de la neumonitis aguda. El BAL es útil para descartar infección y permite confirmar el diagnóstico, ya que muestra macroscópicamente un líquido hemorrágico y microscópicamente abundantes macrófagos cargados con hemosiderina.
Es importante efectuar diagnóstico diferencial con infección, embolia pulmonar, vasculitis y descartar coagulopatías. El diagnóstico definitivo es la biopsia pulmonar, en la que se pueden encontrar 2 patrones: capilaritis con depósito de inmunocomplejos o hemorragia.
El tratamiento se basa en el uso de corticoides a altas dosis junto con ciclofosfamida. También es útil la plasmaféresis. Y podría ser útil, aunque se necesitan más estudios, el rituximab.
Afección vascular: Hipertensión pulmonar
No es una complicación frecuente del LES. Su prevalencia oscila entre el 3 y el 4% de los pacientes con LES, según las series. No se relaciona con la duración ni con la gravedad del lupus, y puede ser una forma de presentación del LES. Tiene un peor pronóstico y peor supervivencia que la HTP primaria.
La prueba diagnóstica es la ecografía-doppler, que permite estimar la presión arterial pulmonar y ayuda a descartar otras causas de HTP. Es necesario confirmar el diagnóstico con un cateterismo cardiaco derecho que mostrará una presión en arteria pulmonar >25mmHg y una presión de enclavamiento capilar <15mmHg con disminución del gasto cardiaco.
El tratamiento es similar a la HTP primaria, aunque los antagonistas de los canales del calcio no han demostrado tanta eficacia. Incluyen anticoagulación, antagonistas del calcio, antagonistas de los receptores de la endotelina (bosentán, ambrisentán), sildenafilo y prostaciclinas. El tratamiento con inmunosupresores, como la ciclofosfamida, puede añadir algún beneficio adicional.
Hipoxemia aguda reversible
Se refiere a un episodio de insuficiencia respiratoria sin clara evidencia de enfermedad pulmonar en pacientes hospitalizados por LES. Su patogenia no está clara, aunque se postula que se debe a leucoagregación y activación el complemento en los capilares pulmonares. Suele responder favorablemente al tratamiento con corticoides solos o en combinación con aspirina.
Afección muscular: Síndrome del pulmón encogido
Consiste en la aparición de disnea, alteración de los músculos respiratorios y una disminución de los volúmenes pulmonares en la radiografía de tórax, con elevación de los diafragmas y patrón restrictivo en las pruebas funcionales en ausencia de afectación parenquimatosa que lo justifique. La prevalencia es de alrededor del 0,9% de los pacientes con LES.
Clínicamente los pacientes refieren disnea de esfuerzo, que a veces se mantiene con el reposo y empeora con el decúbito supino. La tos es rara. En la auscultación puede haber disminución del murmullo vesicular en las bases, y a veces crepitantes. Radiológicamente se manifiesta con elevación de los diafragmas y con atelectasias laminares en las bases. En las PFR observaremos un patrón restrictivo.
Tiene un pronóstico bueno y con aceptable respuesta al tratamiento, que consiste en corticoides, a los que se pueden añadir broncodilatadores y teofilina.
Afección de la vía aérea
La afección de la vía aérea superior ocurre en el 0,3 al 3% de los pacientes con LES, en forma de inflamación de la mucosa laríngea, criocaritenoiditis y parálisis de las cuerdas vocales. Generalmente tiene una buena respuesta al tratamiento con corticoides.
La afección sintomática de la vía aérea inferior también es rara en el LES. Se puede encontrar bronquiectasias y engrosamiento de las paredes bronquiales en el 20% de los lupus, pero suelen ser silentes. También se ha descrito la aparición de bronquiolitis obliterante en algunos casos en los que puede ser beneficioso el tratamiento con ciclofosfamida.

Manifestaciones pulmonares del lupus eritematoso sistémico

Afectación pleural (pleuritis y derrame pleural)
Afectación del parénquima (Neumonitis aguda y crónica)
Afectación vascular (hipoxemia aguda reversible, trombolembolismo pulmonar y hemorragia alveolar)
Afectación de músculos respiratorios (Síndrome del pulmón encogido, cáncer)
Afectación de la vía aérea (cáncer, limitación al flujo aéreo)

Cuperosis

Se denomina cuperosis al conjunto de lesiones vasculares producidas en el rostro y que se agravan durante estas fechas con la llegada del frío y los cambios bruscos de temperatura a los que estamos sometidos por el uso de calderas o calefacciones.
La cuperosis es más común en mujeres que en hombres pero afecta en general a individuos con la piel clara, fina y delicada, con tendencia seca y frágiles al sol. Aunque su principal factor de aparición radica en los cambios de temperatura y la exposición al frío, hay otras circunstancias que provocan su aparición, como pueden ser trastornos de tipo alimenticio o nervioso, factores hormonales provocados, entre otros, por embarazos y enfermedades, o principalmente por cuestión hereditaria. El 56% de los casos corresponden a personas con antecedentes familiares de cuperosis.
Como siempre, la mejor solución para un problema es la prevención. En el caso de la cuperosis es muy importante proteger la piel del frío y el sol, de los cambios bruscos de temperatura y, además de evitar sal, alcohol, alimentos picantes y tabaco, hay que hacer lo imposible para evitar cualquier emoción que pueda hacer subir la presión arterial.
Para el cuidado diario, podemos usar cremas descongestivas, tonificantes y calmantes que mejoren nuestra circulación así como cremas de protección solares. Es conveniente también no utilizar jabones para la cara, ni lociones con alcohol y tener cuidado con la cal del agua del grifo.
Para tratar la cuperosis se pueden utilizar varios métodos y técnicas, que irían desde el mero hecho de camuflarlo bajo maquillaje hasta la aplicación de drenajes linfáticos o la última tecnología láser.

Regeneración nerviosa

Un trabajo publicado en la revista PLoS Biology basado en el crecimiento de los axones, la parte de las neuronas encargadas de transmitir los impulsos nerviosos, ha sido liderado por el director del laboratorio de Neurodegeneración del centro español, Marçal Vilar, que ha trabajado en colaboración con el laboratorio de Kuo Fen Lee, en el Instituto Salk de California (Estados Unidos).
Según han observado los científicos en ratones, la reparación de daños en los nervios se ve impedida por señales inhibidoras asociadas a la mielina, que rodea y aísla el axón.
"La parálisis resultante de las lesiones medulares se debe a que los nervios lesionados no pueden volver a crecer y no pueden llevar a cabo sus funciones habituales". Esta imposibilidad está relacionada con que en las zonas lesionadas se liberan moléculas que se unen a receptores específicos situados en los axones e
impiden el crecimiento y la regeneración del mismo. Los receptores, denominados Nogo Receptors (NgR) necesitan a su vez formar un complejo con la proteína receptora de neurotrofinas, denominada p75, para
poder producir la señal que impide dicha regeneración
http://www.plosbiology.org/article/info%3Adoi%2F10.1371%2Fjournal.pbio.1001919

Banco de leche humana

La leche materna es el mejor alimento que se puede dar a un niño. La duración de la lactancia depende de diversos factores y es frecuente que las madres pregunten al pediatra sobre esta cuestión. El aumento de la incorporación de la mujer al trabajo ha sido y es un condicionante de gran importancia en esta decisión.
Pero además, existe otra circunstancia que hace que la lactancia materna se potencie y se mantenga. La leche materna es el mejor alimento para el niño que arrastra una necesidad nutricional y de protección.
De ahi la creación de los bancos de leche humana. Ya quedan lejos los tiempos en los que las madres cuya condición social se lo permitía dejaban a sus hijos en manos de nodrizas o amas de leche que se dedicaban por dinero a amamantar a los hijos de aquellas.
En diferentes países existen bancos de sangre desde el primer tercio del siglo XX. A pesar de que su uso disminuyó durante los 80, coincidiendo con la aparición del SIDA y el desarrollo de fórmulas lácteas para prematuros, este declive en el funcionamiento de los bancos fue solo transitorio y actualmente se encuentran extendidos por todo el mundo con una tendencia cada vez mayor hacia la creación de nuevos bancos.
Un banco de leche es un establecimiento sanitario dedicado a la obtención de leche humana a fin de
recogerla, procesarla, almacenarla y dispensarla, con todas las garantias sanitarias, a los pacientes que precisen de este producto biológico.
La Sanidad Pública ha creado estos bancos en donde se mantienen reservas de leche materna en unas condiciones especiales para aquellos niños, que precisen un aporte nutricional de calidad, bien por arrastrar patologías o que llegan al mundo con un peso muy bajo (menos de 1.500 gramos) o bien por estar ingresados en hospitales. Sin duda la primera opción es la lactancia de la propia madre pero circunstancias ajenas a la voluntad de la misma pueden hacer que esta no se pueda llevar a cabo. Pueden resolver, de manera transitoria, los problemas de alimentación del recien nacido hasta que su madre le pueda dar el pecho. Es ahi donde estas unidades tienen su razón de ser.
En Aragón el banco de leche humana esta funcionando desde febrero de 2011. Se trata del segundo que se ha puesto en marcha en España, después del de Baleares. En estos centros la leche se almacena a -80ºC y cada muestra se pasteuriza y se somete a diversos análisis para controlar la contaminación microbiológica y conocer la concentración de nutrientes. Sin duda es una actividad que hay que fomentar y publicitar. La demanda es importante y también numerosas las mamás solidarias que están dispuestas a colaborar. Los requerimientos para ser donante pasan por ser donantes sanas, con procesos de lactancia satisfactorios, pasar por una entrevista personal y
unas pruebas analiticas así como firmar un consentimiento informado.
Infórmate en:
Banco de Leche de Aragón (Banco de sangre y Tejidos)
Duquesa Villahermosa, entrada por calle Ramón Salanova, 1
50017 Zaragoza
876 764 300

Ablutofobia

La palabra ablutofobia proviene del latín Ablutere que significa “para lavar”. Se define como un persistente, anormal y injustificado miedo a lavarse, bañarse o limpiarse. Hasta hace unos años solía pensarse que era un claro síntoma ligado a la adolescencia.
Tal y como sucede con otros tipos de fobias, las causas de la ablutofobia se encuentra generalmente relacionadas con un evento traumático que se desarrolló en tiempo pasado, bien al que padece la fobia o a un familiar siendo interiorizado por quién la padece. Otra posible causa está relacionada con un mal hábito durante la niñez, muchos niños intentan evitar la hora del baño, muchas veces por miedo, y es posible que las actitudes de la infancia hayan sido transportadas a la vida adulta.
Las complicaciones relacionadas con la ablutofobia están relacionadas con las exigencias de la vida moderna, misma que se encuentra centrada en la higiene y en la limpieza, si la persona no toma una ducha diariamente, puede tener un olor impuro y puede llegar a provocar un rechazo por la mayor parte de la sociedad, lo que genera problemas en el trabajo, en el colegio y en las relaciones personales, con el tiempo la persona puede sentirse aislada y puede generarse otra fobia como la agorafobia o la fobia social.
El tratamiento para la ablutofobia es similar al de las fobias específicas, es decir, que se enfrenta a partir de técnicas de terapia cognitivo-conductual, donde a la persona se le lleva a examinar su miedo y a reemplazar el diálogo interno negativo con mensajes más positivos, todos encaminados a superar el miedo.

Las demencias y su coste económico

 

Según la Confederación Española de Asociaciones de Familiares de Personas con Alzheimer y otras
Demencias (Ceafa) y basándose en un estudio publicado en la revista 'The New England Journal of Medicine' la demencia tiene un precio cada vez mayor. En EEUU, se afirma en el análisis, supuso en 2010 un coste entre 157 y 215.000 millones de dólares, muy similar al de las enfermedades coronarias e incluso superior al del cáncer.
Si bien el coste de las demencias es muy dificil de precisar por los costes indirectos que conlleva este
estudio los excluye para intentar aproximarse a un coste real. Pero lo cierto es que, después de analizar varios estudios sobre la salud en estadounidenses mayores de 51 años, "observamos que a partir de los 71, el 14,7% desarrollaba demencia y entre el 75% y el 84% de los gastos que conllevaba este trastorno no eran sanitarios directos, sino que se debían al ingreso en residencias y a los cuidados (formales o
informales) en el hogar".
En España, con más de 800.000 personas afectadas, según los expertos el 80% de los gastos se producen a medio y largo plazo por cuestiones sociales cuando la persona con Alzheimer pierde autonomía y se hace dependiente (necesita a alguien para realizar las tareas diarias, por ejemplo, comer, vestirse, etc.). Es decir, el enfermo de Alzheimer no es especialmente costoso. Lo caro no es la enfermedad sino la
dependencia y esto es lo que habría que intentar retrasar.
Los hallazgos de este análisis, subrayan los autores del trabajo, "hacen hincapié en la urgencia y necesidad que hay de invertir más esfuerzo para desarrollar un plan que minimice el impacto económico de la demencia en la sociedad". En 2011, Obama impulsó un proyecto nacional de investigación del cerebro con "el objetivo de encontrar nuevos tratamientos y ofrecer una asistencia mejor", plan que cuenta con una inversión de 100 millones de dólares.
Según fuentes expertas españolas "este tipo de estudios [como el que publica 'NEJM'] ayudan a
reflexionar sobre cómo se deben enfocar los sistemas de salud, especialmente en las personas mayores, para retrasar el deterioro cognitivo y la pérdida de autonomía en la medida de lo posible". ¿Cómo? Tratando la comorbilidad asociada, con fármacos específicos, potenciando la vida social, etc.
Dada la prevalencia e incidencia del Alzheimer en EEUU y en España, se puede decir que "hay una
correlación" entre los costes económicos observados en este trabajo estadounidense y los españoles.
"Según un estudio realizado por Ceafa (en 2004), el coste de la demencia en nuestro país supera los
24.000 millones de euros, una media de 30.000 euros por paciente y año".
Las administraciones públicas de los países desarrollados tendrán que hacer un esfuerzo para solventar un problema económico que se prevee de gran magnitud en los próximos años.

Unidad de Aislamiento de Alto Nivel del Gómez Ulla

Más de un año después de la llegada de los dos misioneros contagiados de ébola en África y trasladados a España, y del contagio de la auxiliar de enfermería Teresa Romero, la planta 22 del Gómez Ulla está ya lista para atender casos como aquellos que pudieran surgir. Pero también para atender a miembros de las Fuerzas Armadas que pudiesen contagiarse de cualquier patógeno poco frecuente en misiones en el extranjero, amenazas bacteriológicas, enfermedades emergentes (como el coronavirus) o infecciones respiratorias altamente contagiosas (como la tuberculosis extremadamente resistente).
El rediseño definitivo de la Unidad la dejó en ocho habitaciones, a las que se les suma una zona de trabajo de Enfermería, áreas de personal facultativo, espacios de descanso, almacenes y un laboratorio de nivel BSL2 (Bio Safety Level 2). Las instalaciones no solo debían cumplir con las recomendaciones de organismos como los centros para el control de enfermedades de Atlanta (Estados Unidos) o de Europa, sino también del Eunid, o lo que es lo mismo, el grupo European Network of Infectious Diseases que formaron 16 países (entre ellos, España) con el fin de dar respuesta a las amenazas expuestas líneas arriba. Y con una mirada especial sobre el bioterrorismo.
Aislada del resto del hospital y próxima al helipuerto de la azotea, la unidad cuenta habitaciones con dos esclusas cada una: una para que el personal sanitario se pueda vestir con los trajes de protección EPI (equipos de protección individual) y otra, llamada de sucio, para que se retiren el mono de bioseguridad siguiendo cuidadosamente todos los protocolos.
Desde un control central, varias pantallas de televisión vigilan el interior de las habitaciones y controlan la apertura y cierre de todas las puertas por control remoto.
Suelos y paredes de un material que permiten su desinfección, circuitos aislados de ventilación, filtros especiales, una ducha de descontaminación que separa las habitaciones de las zonas comunes (como el laboratorio, los vestuarios o el área de descanso de los profesionales)... Incluso un ascensor exclusivo que permitiría la llegada de un afectado en una cápsula de aislamiento directamente desde la calle, sin necesidad de pasar por ninguna otra área del centro.
En la planta 22 están previstas además ocho habitaciones más para poder aislar a pacientes de riesgo, pero no tan contagiosos como los del ébola (por ejemplo, casos en cuarentena). Aunque eso será ya el año que viene, como admitía Fe Marqués.
La planta no va a estar inactiva mientras no se produzcan casos de ébola, sino que las recomendaciones internacionales señalan que puedan ir atendiendo otro tipo de pacientes. Aunque de momento no hay una fecha para cuándo podrían empezar a atender pacientes reales ya hay unos 55 profesionales (entre civiles y militares) que han recibido ("y siguen recibiendo") formación para estar en una unidad de estas características. Con el Gómez Ulla, son ya ocho los hospitales en siete comunidades autonómas que cuentan con unidades de aislamiento adecuadas para un posible nuevo caso de ébola en España. Los consensos internacionales que se han seguido para su remodelación también indican que las habitaciones podrían estar listas para recibir a un paciente de alto riesgo en tan sólo seis horas.
Aunque se ha hablado de un presupuesto de unos 6,5 millones de euros, los sucesivos créditos aprobados en varios Consejos de Ministros, así como los 2,5 millones de euros en equipamiento  elevan muy por encima de esa cifra el coste total de las obras.
El Hospital Gómez Ulla, que data de finales del siglo XIX, cuenta actualmente con 520 camas para uso civil y militar y desde el año 2010 forma parte de la red sanitaria de Madrid, siendo el hospital de referencia para los distritos de Latina y Carabanchel.
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Congelaciones

Con la llegada de los primeros frios con noches heladas en el Pirineo es conveniente tomar medidas si se sale a la montaña.
En los tiempos que corren estas lesiones (quemaduras por frío) son difíciles de ver en la práctica clínica diaria y únicamente se aprecian en montañeros expuestos a muy bajas temperaturas.
Las congelaciones son lesiones producidas por el frío. La congelación está relacionada con la disminución de la temperatura, pero existen otros factores que la favorecen aún con temperaturas menos frías como la humedad (el frío seco origina pérdida de calor por irradiación; el húmedo, en gran parte, por conducción; por eso se recomienda a las personas que están en clima frío, se cambien de calcetines en cuanto estén mojados por el sudor), el viento, que dispersa el calor del organismo, el cambio brusco de temperatura, que no permite la adaptación vascular, la depresión moral, el hambre, la isquemia, el tabaco que tiene una acción vasoconstrictora por la nicotina, el alcohol, el alcohol que produce una vasodilatación que favorece la pérdida de calor del organismo, la falta de ejercicio muscular (la apatía y el  cansancio también la favorecen), el contacto con superficies que roban el calor, la edad y, finalmente la susceptibilidad individual.
Podemos distinguir dos tipos de congelaciones: las congelaciones graves que son las llamadas
congelaciones de tercer y cuarto grado o también conocidas como congelaciones profundas; las congelaciones de tercer grado producen lesión celular irreversible, ampollas muy importantes y dolorosas con color negroazulado de las zonas afectadas mientras que las más serias son las congelaciones de cuarto grado en la que los tejidos por debajo de la piel están afectados. Estas quemaduras se dan en personas expuestas a temperaturas por debajo de 0ºC de forma prolongada (escaladores, excursionistas,
mendigos...); en temperaturas extremas el cuerpo se puede congelar en minutos o, incluso, en segundos; y congelaciones leves que son aquellas en la que los tejidos subyacentes no están afectados; en este tipo de congelaciones la piel se recupera cuando se le proporciona el tratamiento adecuado.
Los síntomas en las congelaciones graves son: insensibilidad de la piel, piel dura y entumecida, piel muy blanca, tejidos ennegrecidos y muertos que pueden llegar a desprenderse y posibilidad de aparición de gangrena. En las leves la piel puede estar pálida seguida de un enrojecimiento secundario (primer grado), hormigueo, quemazón y dolor; en las de segundo grado pueden aparecer flictenas o pequeñas ampollas.
Una congelación de primer grado la constituye los conocidos sabañones o eritema pernio que aparecen en personas jóvenes, generalmente de sexo femenino y en su aparición influte la alternancia calor-frío.
En las congelaciones más intensas pueden aparecer trastornos nerviosos y lesiones óseas. Para prevenir las congelaciones es preciso una buena alimentación, pies y manos bien cubiertas, cambiarse de calcetines cuando estén húmedos y no usar prendas apretadas.
El tratamiento consistirá en la utilización de ropa seca, bebidas calientes, sumergir las zonas afectadas en agua tibia (entre 37 y 38 ºC), no utilizar calor directo, no frotar la piel, aplicar una gasa o una venda en las partes afectadas, colocándola entre los dedos de las manos o los pies, no reventar ninguna ampolla e iniciar la evacuación a un centro sanitario en donde poder llevar a cabo un tratamiento médico adecuado
para prevenir las secuelas y las complicaciones.

Neuropatia óptica hereditaria de Léber (NOHL)

 

 La Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber es una enfermedad  mitocondrial hereditaria que produce una degeneración de los gangliocitos de la retina y sus axones, que conlleva una pérdida aguda o subaguda de visión central. Su prevalencia es de 1 por cada 50.000 habitantes.
Predomina en hombres jóvenes y es causada por mutaciones puntuales del ADN mitocondrial. Esta es una de las neuropatías ópticas hereditarias más frecuentes y altamente invalidante, cuyo diagnóstico de certeza lo constituyen los estudios moleculares.
La presentación de los síntomas es de forma subaguda, con deterioro visual en días o semanas, lo que ocurre al unísono o con un intervalo por lo regular de semanas o meses entre uno y otro ojo. Los estudios psicofísicos como agudeza visual, la visión de color, y el campo visual muestran alteraciones que evidencian el daño en el nervio óptico. La visión de color en el eje rojo verde está muy afectada como es propio de la mayoría de las neuropatías.
Los cambios en el fondo de ojo pueden ser mínimos o estar ausentes. Muchas veces el paciente se examina cuando los cambios importantes para el diagnóstico ya han desaparecido y se muestra palidez total del disco sin ningún valor localizador. Se plantea que el aspecto hiperémico es la primera fase de la enfermedad (fase aguda), lo que da paso a la pérdida del haz de fibras papilomacular y seguidamente a la atrofia (fase atrófica), casi total, o total en la mayoría de los casos. En la etapa aguda es cuando se pierde visión, lo cual ocurre en pocos días. Se observa entonces en el fondo de ojo dilatación arteriolar, edema de fibras nerviosas peripapilares y angiopatía telangiectásica. La mejoría de la función visual es poco frecuente. En portadores asintomáticos con la mutación primaria se detecta daño funcional mediante estudios más precisos, como la prueba de sensibilidad al contraste y la visión de colores. En el examen de fondo de ojo, se observa la dilatación de capilares en pacientes antes de hacerse sintomáticos.
Hasta la fecha no existe un tratamiento específico. En un estudio caso-control con pacientes portadores de mutaciones 14 484, 3 460 y 11 778 recibieron tratamiento combinado de idebenona/vitamina B2/vitamina C, sin mejoría visual ni detención del curso de la enfermedad. En los últimos años, se ha adelantado mucho en temas como neuroprotección, apoptosis, enfermedades neurodegenerativas y terapia génica, por lo que en un futuro podrían emplearse estos conocimientos para encontrar agentes terapéuticos efectivos en la NOHL; la terapia génica pudiera ser un buen comienzo.

Rotacismo

 

El término rotacismo es un tecnicismo de la lingüistica formado a partir del término griego de la letra erre, que es ρω (rho) y el sufijo ισμος (ismós, usado con el valor de acción o resultado para crear téminos científicos y con el valor de doctrina o creencia en el lenguaje general).

El rotacismo es una dislalia selectiva del fonema "r". El trastorno para pronunciar la letra "r" suele ser pasajero. La explicación es muy sencilla. El fonema "r" se adquiere sobre los 3 años de edad, y es uno de los últimos fonemas que aprendemos a pronunciar. Por consiguiente, es muy común que el niño tarde en pronunciar la letra "r" o que pueda tener problemas con ella. Este defecto del habla, generalmente pueden llegar a corregirse por si solos ya que suelen desaparecer cuando el niño adquiere una capacidad auditiva motriz más precisa. Si el niño alcanza la edad de 5 años y no muestra señal de haber incluido este sonido en su lenguaje, podemos deducir que el niño tiene una dislalia denominada rotacismo de tipo funcional.

La causa de esta dificultad es la siguiente: El niño no coloca la lengua donde hay que ponerla al pronunciar el sonido "r", y no sopla como debería hacerlo. Hendiduras del paladar. Hipoacusia. Retraso mental.

Anquiloglosias: Dificultad en la discriminación auditiva de los rasgos fonéticos de /r/ (Hoffman y cols. 1983). Frenilio largo pueden provocar esta alteración.

Los ejercicios que podemos trabajar cuando un niño presenta rotacismo para solventar la dificultad que presentan son:

Ejercicios de respiración y ejercicios de praxias

Síndrome de Aicardi-Goutières

 Gastrostomia

El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es una encefalopatía subaguda hereditaria caracterizada por la asociación de calcificación de los ganglios basales, leucodistrofia y linfocitosis del líquido cefalorraquídeo. En la literatura se han publicado más de 120 casos. 
La mayoría de neonatos afectados nacen a término y presentan parámetros de crecimiento normales. Los síntomas aparecen en los primeros días o meses de vida con una encefalopatía subaguda grave (problemas de alimentación, irritabilidad, regresión o retraso psicomotor), asociada a epilepsia (53% de los casos), sabañones en las extremidades (43%) y episodios febriles asépticos (40%). Los síntomas progresan durante algunos meses (aparición de una microcefalia y de un síndrome piramidal), antes de estabilizarse. Sin embargo, se han descrito formas más moderadas: inicio después del año de edad, conservación relativa del lenguaje y de las funciones cognitivas, y perímetro craneal normal. Se observa habitualmente una variabilidad fenotípica inter e intrafamiliar. La transmisión es mayoritariamente autosómica recesiva, aunque se han descrito casos de transmisión autosómica dominante. En 2006, se identificaron las mutaciones responsables de la enfermedad en 4 genes.
La calcificación (afectando los ganglios basales y la materia blanca), la leucodistrofia quística (de predominancia frontotemporal) y la atrofia cortical-subcortical constituyen los principales hallazgos para el diagnóstico, asociados normalmente a una atrofia del cuerpo calloso, tronco cerebral y cerebelo. Los niveles elevados de INF-alfa y la linfocitosis en el líquido cefalorraquídeo son hallazgos frecuentes aunque no constantes (90% y 70% de los casos, respectivamente), pero tienden a normalizarse al cabo de pocos años. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de los 4 genes implicados. Los principales diagnósticos diferenciales son las infecciones congénitas de tipo TORCH. TORCH corresponde a las iniciales en inglés de toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes simple y VIH, pero también puede incluir otras infecciones en los recién nacidos. 
El diagnóstico prenatal puede realizarse por análisis molecular del líquido amniótico o del trofoblasto. El tratamiento es sintomático (manejo de los problemas de alimentación, del déficit psicomotor y de la posible epilepsia). En un 80% de los casos que presentan la forma más grave, los niños mueren antes de los 10 años. Sin embargo, la esperanza de vida puede ser mayor para las formas más moderadas.

Hepatitis fulminante

El fallo hepático fulminante se define clásicamente como un trastorno de inicio súbito e intenso de la función del hígado, que se pone de manifiesto con ictericia, y es seguido de encefalopatía hepática, en ausencia de daño hepático previo. Es denominada también atrofia aguda amarilla.
El diagnóstico exige descartar enfermedad hepática previa y por otro lado, confirmar la presencia de signos clínicos y bioquímicos de insuficiencia hepatocelular grave como son la encefalopatía hepática y actividad de protrombina inferior al 40%. El proceso diagnóstico ante un posible cuadro debe incluir historia clínica detallada, indagar exposición a tóxicos, a fármacos o antecedentes de exposición potencial a virus, una exploración física cuidadosa; exploraciones complementarias de laboratorio y estudios de imágenes para ayudar a excluir cirrosis y establecer la etiología de la enfermedad.

El papel de la biopsia hepática es limitado, ya que a menudo es problemática en vista de la inestabilidad hemodinámica y la coagulopatía asociada.

El edema cerebral y la hipertensión intracraneal se encuentran entre las complicaciones más graves. Se debe sospechar edema cerebral en pacientes con encefalopatía hepática progresiva; aunque es rara entre aquellos con grados I o II, su incidencia es de 25% a 35% con grado III y tan alto como 65% a 75% con encefalopatía hepática grado IV. Se necesita un alto índice de sospecha, porque los pacientes pueden no presentar características clásicas incluyendo dolor de cabeza, vómitos, bradicardia, hipertensión arterial, visión borrosa, edema de papila, reflejos enérgicos y rigidez de descerebración.

La presión se mide a menudo para tener un parámetro objetivo para ayudar en el manejo y el pronóstico. Aunque los principales centros de trasplante en los Estados Unidos tienden a emplear la medición de la presión intracraneal, no hay estudios aleatorizados o directrices de consenso para apoyar esta práctica. Sin embargo, cabe destacar que la práctica de la medición de la presión cerebral en sitios donde no se cuenta con la tecnología o la experiencia suficientes para tal procedimiento, podría complicar la evolución del paciente, al agregar hemorragia cerebral.

Los pacientes con diagnóstico de fallo hepático fulminante deben ser manejados en una unidad que cuente con todos los recursos necesarios para su atención, incluyendo un programa de trasplante hepático. En este tiempo se realizará tratamiento específico en aquellos casos donde sea posible precisar la etiología. El éxito del trasplante hepático en el tratamiento de esta patología, ha hecho necesario que la predicción de la supervivencia sea particularmente importante para distinguir aquellos enfermos que van a requerir trasplante hepático de aquellos pacientes que no. El trasplante de hígado es necesario en todos los pacientes que tengan daño hepático irreversible; las contraindicaciones incluyen sepsis severa, insuficiencia cardiorrespiratoria, neoplasia extrahepática. Los resultados del trasplante son buenos, con una tasa de supervivencia a un año en torno al 85%.

 

 

SIADH (Síndrome de secreción inadecuada de hormona antidiurética)

El síndrome de secreción inadecuada de la ADH (vasopresina u hormona antidiurética) son los síntomas derivados de una excesiva secreción de dicha hormona por el hipotálamo. Se abrevia como SADH o SIADH.
La excesiva secreción de ADH produce niveles disminuidos de sodio en la sangre (hiponatremia). La hiponatremia es debida a la incapacidad que tiene el riñón para eliminar agua. Como consecuencia la orina estará excesivamente concentrada y, sin embargo, la sangre muy diluida. Esto ocasionará que todos los iones y componentes de la sangre estén en menor concentración en la sangre, y, especialmente el sodio.
Las causas que pueden estar involucradas en la secreción excesiva de la ADH son múltiples:

• Tumores o neoplasias que nacen fuera del hipotálamo pero que son capaces de fabricar ADH.
• Enfermedades pulmonares no malignas: tuberculosis, absceso de pulmón, neumonías, asma, etc.
• Algunos fármacos son capaces de estimular la producción de esta hormona por el hipotálamo; es el caso de la nicotina, la clorpropamida, la carbamacepina, fármacos antidepresivos y algunos fármacos utilizados en el tratamiento del cáncer.
• Enfermedades neurológicas: síndrome de Guillain-Barré, esclerosis múltiple, meningitis, etc.
• Traumatismos craneoencefálicos.

Es importante tener en cuenta que no todos los individuos que, por ejemplo, tienen asma, o están tomando carbamazepina, van a desarrollar este síndrome.
Los síntomas de esta enfermedad van a depender de dos elementos: primero, de los niveles de sodio en sangre en el momento del diagnóstico y, en segundo lugar, de la rapidez con la que descienden los niveles de sodio en sangre.
Así en casos en los que la disminución de sodio es lenta y progresiva, o en aquellos casos en los que los niveles de sodio, aunque bajos, están en unos niveles moderados (más de 130 mEq/l), los síntomas son leves o nulos.
En los casos en los que los niveles de sodio disminuyen hasta niveles de gravedad (menos de 120 mEq/l), o bien se ha desarrollado rápidamente, aparece sintomatología neurológica: agitación, confusión, irritabilidad, disminución del nivel de conciencia, convulsiones y coma.
El diagnóstico pasa por la determinación en sangre del sodio. Encontraremos unos niveles de sodio bajos o muy bajos (hiponatremia). Sin embargo existen otras causas de hiponatremia, además del síndrome de secreción inadecuada de ADH.
Por ello, para llegar a un diagnóstico correcto se deben descartar otras causas. Así, las situaciones de aumento de azúcar en sangre, la insuficiencia suprarrenal y el hipotiroidismo pueden producir una disminución del sodio en sangre. En el SIADH la llamada osmolaridad en sangre (calculada por los niveles de sodio, potasio y azúcar en sangre) está disminuida, y además existirá una orina muy concentrada, con mucha excreción de sodio por orina y una osmolaridad en orina aumentada (mayor que la de la sangre). Por otro lado, en el SIADH, característicamente no existe retención de líquidos en los pies (edemas), ni hay baja tensión arterial, ni signos dedeshidratación.
El tratamiento puede ir encaminado a corregir la causa que ha originado el exceso de secreción de ADH, si se conoce. Por ejemplo, se deberán suprimir los fármacos que se sospechen que puedan estar involucrados, solucionar las posibles infecciones, o extirpar el tumor. Sin embargo en ocasiones no se conoce la causa del SIADH, o no se puede solucionar la causa. Así, en la mayoría de los casos el tratamiento irá dirigido a mejorar los niveles de sodio e incrementar la concentración de la sangre (la osmolaridad) y disminuir la de la orina.
En estos casos se indicará una restricción de la ingesta total de líquidos a menos de 800-1000 ml al día. También se pueden emplear dosis bajas de furosemida (un diurético potente que se caracteriza por eliminar más agua que sodio por la orina y que así consigue diluir la orina y concentrar la sangre). Si, por otro lado, no se consigue con estas medidas, corregir el sodio pueden usarse fármacos que actúan bien inhibiendo la secreción de ADH, o bien bloqueando su acción.
En los casos agudos de instauración rápida, con niveles muy disminuidos de sodio, y con alteraciones neurológicas, se debe instaurar un tratamiento intravenoso a base de sueros ricos en sodio por vena para elevar los niveles de sodio hasta niveles considerados como seguros (por encima de 120 mEq/l). Sin embargo, este tratamiento debe realizarse de forma lenta y en un centro hospitalario, ya que una corrección excesivamente rápida de los niveles de sodio puede ocasionar una grave enfermedad denominada "mielinolisis central pontina" que puede ocasionar pérdidas neurológicas permanentes.
No existen medidas que prevengan su aparición. Tan sólo recurrir a los controles de sangre en personas con una enfermedad aguda o con traumatismos o lesiones cerebrales.
Fuente

Síndrome de Mallory Weiss

 

Se caracteriza por la presencia de desgarros no perforantes en la mucosa gastroesofágica. También se denomina desgarro de Mallory-Weiss o síndrome de laceración y hemorragia gastroesofágica.
El desgarro de Mallory-Weiss se engloba dentro de los traumatismos del esófago. Es más frecuente en los varones y puede aparecer a cualquier edad. Se han sugerido diversos factores predisponentes y
desencadenantes de la producción de las laceraciones. Así, su incidencia es mayor en los alcohólicos.
También se ha considerado típico que la hemorragia esté precedida por situaciones que aumentan la presión abdominal: náuseas, vómitos, tos, convulsiones epilépticas, masaje cardíaco externo, etc. Se ha relacionado además con la presencia de hernia hiatal y la ingesta aguda de alcohol o de salicilatos. No es raro encontrar asociadas otras lesiones gastrointestinales que pueden ser las causantes de las náuseas y los
vómitos. Los desgarros pueden ser únicos o múltiples, pequeños o de gran tamaño. Este síndrome semanifiesta habitualmente por hematemesis, que puede ser desde muy leve a masiva, pero en ocasiones sepresenta sólo como melenas. En la actualidad el síndrome de Mallory-Weiss es la causa del 5 al 10% de las hemorragias digestivas del tracto superior.

Su diagnóstico es endoscópico y rara vez es demostrable por radiología. Si las hemorragias han sido abundantes puede observarse un descenso del hematocrito.
El pronóstico suele ser bueno y en la mayoría de los casos es suficiente el tratamiento médico
conservador. Los desgarros suelen cicatrizar en 10 a 12 días sin ningún tratamiento especial. Pueden
administrarse inhibidores de la secreción gástrica (en particular inhibidores de la bomba de protones).
Cuando la hemorragia no cesa está indicada la cauterización o la fotocoagulación endoscópica. Raras veces se requiere cirugía para suturar el desgarro.

Enfermedad de Huntington

En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia
americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington».
Es un trastorno cerebral neurodegenerativo progresivo en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos. Se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y
al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad
muscular o falta de coordinación (corea). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.
El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. En muchos casos, la persona experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad, y su gravedad variará de etapa en etapa.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. Se transmite de forma autosomica dominante. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas genéticas y neurológicas. Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona exhiba síntoma alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington, localizado en el brazo corto del cromosoma 4.
Por lo general, el tratamiento consiste en aliviar los síntomas. Hasta la fecha no hay cura para la
enfermedad ni forma alguna de detener el progreso de la misma.

Cambio Climático y Salud

Según la Organización Mundial de la Salud hay pruebas abrumadoras de que las actividades humanas están afectando al clima mundial, lo cual tiene graves repercusiones en la salud pública. El calentamiento global tiene consecuencias que ponen en riesgo la salud, tales como los fenómenos meteorológicos catastróficos, la variabilidad de los climas, que afecta a los suministros de agua y alimentos, los cambios
de la distribución de los brotes de enfermedades infecciosas o las enfermedades emergentes relacionadas con los cambios de los ecosistemas.
En un documento hecho público por el organismo multilateral se establecen diez puntos en los que se
consideran las consecuencias que el aumento de las temperaturas puede provocar sobre la salud.
1.- A lo largo de los últimos 50 años, las actividades humanas, y en particular la combustión de combustibles fósiles, han liberado cantidades de dióxido de carbono y otros gases de efecto invernadero suficientes para afectar al clima mundial. La concentración atmosférica de dióxido de carbono, gas que atrapa más calor en las capas bajas de la atmósfera, ha aumentado en más de un 30% desde los tiempos anteriores a la revolución industrial. Los consiguientes cambios del clima mundial conllevan una serie de riesgos para la salud, tales como el aumento de la mortalidad por las temperaturas extremadamente elevadas o el cambio de la distribución de las enfermedades infecciosas.
2.- Del ecuador a los polos, el clima y la meteorología tienen grandes repercusiones directas e indirectas en la vida humana. Los fenómenos meteorológicos extremos, como las grandes lluvias, las inundaciones o los huracanes como el que arrasó Nueva Orleáns (EE.UU.) en agosto de 2005, ponen en peligro la salud y
destruyen propiedades y medios de subsistencia. En la última década del siglo XX, los desastres naturales relacionados con las condiciones meteorológicas produjeron aproximadamente 600.000 muertes en todo el mundo, el 95% de ellas en países pobres.
3.- Las variaciones meteorológicas intensas a corto plazo también pueden afectar gravemente a la salud, causando estrés térmico o un frío extremo (hipotermia) y provocar el aumento de la mortalidad por enfermedades cardiacas y respiratorias. Unos estudios recientes parecen asociar las temperaturas récord alcanzadas en el verano de 2003 en Europa Occidental, con las 70.000 muertes más en el mismo periodo de años anteriores.
4.- El aumento de la temperatura global modifica los niveles y la distribución estacional de partículas aéreas naturales (por ejemplo, el polen) y pueden provocar el asma. Hay aproximadamente 300 millones de personas con asma y se teme que el alza en la temperatura eleve el número de personas con dicha enfermedad.
5.- La elevación del nivel del mar, otra consecuencia del calentamiento global, aumenta el riesgo de inundación de las costas y podría causar desplazamientos de población. Más de la mitad de la población mundial vive en una franja costera de 60 km de ancho. Además de producir directamente lesiones y muertes, las inundaciones pueden aumentar el riesgo de infecciones transmitidas por el agua y por vectores. Los desplazamientos de la población pueden aumentar las tensiones y el riesgo de conflictos.
6.- El aumento de la variabilidad de las precipitaciones puede poner en riesgo el suministro de agua dulce.
La escasez de agua afecta ya a un 40% de la población mundial. La falta de agua y su mala calidad pueden poner en peligro la salud y la higiene, con el consiguiente aumento del riesgo de enfermedades diarreicas (causa de la muerte de 2,2 millones de personas cada año), de tracoma (una infección ocular que puede producir ceguera) y otras enfermedades.
7.- La escasez obliga a las personas a transportar el agua desde lugares alejados y a almacenarla en sus casas. Esto puede aumentar el riesgo de contaminación del agua y de las consiguientes enfermedades, además de servir de criadero de mosquitos que son vectores de enfermedades debilitantes como el paludismo o el dengue.
8.- Las condiciones climáticas influyen en las enfermedades transmitidas por el agua y por vectores como los mosquitos. Las enfermedades sensibles al clima se encuentran entre las principales causas de muerte.
La diarrea, el paludismo y la malnutrición proteinocalórica produjeron más 3 millones de muertes en 2004, de las cuales más de un tercio se registraron en África.
9.- La malnutrición es la causa de millones de muertes anuales, tanto por la falta de nutrientes suficientes para mantener la vida como por el aumento de la vulnerabilidad a enfermedades respiratorias y enfermedades infecciosas como el paludismo o la diarrea. Se prevé que el aumento de la temperatura del planeta y de la variabilidad de las precipitaciones reduzca las cosechas en muchas regiones tropicales en desarrollo donde la seguridad alimentaria ya es un problema.
10.- Las medidas para reducir las emisiones de gases de efecto invernadero o atenuar las repercusiones sanitarias del cambio climático pueden tener otros efectos positivos en la salud. Por ejemplo, el fomento del uso del transporte público y de los medios de desplazamiento activos (la marcha o la bicicleta) como alternativa a los vehículos privados podría reducir las emisiones de dióxido de carbono y mejorar la salud pública. Además de reducir las lesiones relacionadas con el tránsito, también reduciría la contaminación
del aire y las enfermedades respiratorias y cardiovasculares asociadas. El aumento de la actividad física, puede reducir las tasas generales de mortalidad.

Fibrodisplasia osificante progresiva

La fibrodisplasia osificante progresiva o miositis osificante es una enfermedad en la que los músculos se hacen «duros como piedras», de ahí el nombre de «enfermedad del hombre de piedra o "síndrome de la estatua". Se calcula que solo 600 personas viven en el mundo con esta enfermedad.
Es muy poco frecuente, afecta a 6 personas de cada 10 millones. En Francia se han registrado 43 casos, 2 de los cuales son familiares. Se trata de una enfermedad para la cual se ha establecido una localización genética a principios del año 2000.
La fibrodisplasia osificante progresiva se inicia habitualmente en la infancia. Se manifiesta mediante accesos (brotes) de dolor e inflamación muscular que acaba en una «transformación» del músculo en hueso (osificación).
Las masas musculares osificadas originan limitaciones articulares y deformaciones.
Se presentan malformaciones congénitas del dedo gordo del pie o del pulgar (microdactilia, hallux valgo).
La evolución de la fibrodisplasia osificante progresiva es imprevisible. Los brotes se suceden con intervalos variables. Pueden aparecer de modo espontáneo y, con mucha frecuencia, aparecen tras un traumatismo, incluso mínimo.
A pesar de que se trata de una enfermedad rara en los últimos tiempos se estaavanzando y ya se ha identificado un gen que incide de forma directa en el desarrollo de la enfermedad