En 1872, el médico George Huntington, observó por primera vez esta enfermedad en una familia
americana de ascendencia inglesa y le dio el nombre de «enfermedad de Huntington».
Es un trastorno cerebral neurodegenerativo progresivo en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos. Se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y
al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad
muscular o falta de coordinación (corea). También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.
El tipo y la gravedad de los problemas cognitivos y de comunicación varían de persona en persona. A pesar de que muchas cosas pueden parecer similares, no hay dos personas con enfermedad de Huntington que sean exactamente iguales. En muchos casos, la persona experimentará las mismas dificultades durante todo el curso de la enfermedad, y su gravedad variará de etapa en etapa.
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. Se transmite de forma autosomica dominante. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas genéticas y neurológicas. Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona exhiba síntoma alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington, localizado en el brazo corto del cromosoma 4.
Por lo general, el tratamiento consiste en aliviar los síntomas. Hasta la fecha no hay cura para la
enfermedad ni forma alguna de detener el progreso de la misma.
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