Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa, tambien conocida como Síndrome de Bourneville Pringle es un trastorno genético poco frecuente que causa el crecimiento de tumores no cancerosos en el cerebro y otros órganos. La esclerosis tuberosa es hereditaria. Los cambios (mutaciones) en dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos de esta afección.
Los síntomas varían dependiendo de la ubicación de los tumores. Entre los síntomas comunes se
encuentran: Problemas con la piel, como zonas de piel claras y gruesas, Convulsiones, Problemas de
conducta, discapacidades del aprendizaje, retraso mental y problemas renales, cardiacos o del sistema
nervioso.
Algunas personas tienen signos de esclerosis tuberosa al momento de nacer. En otras el desarrollo de los síntomas puede tomarse más tiempo. Algunos pacientes tienen una forma leve de la enfermedad, mientras que en otros se producen discapacidades severas. En casos raros, los tumores en los órganos vitales u otros síntomas pueden arriesgar la vida.
El diagnóstico de esta enfermedad se basa en las manifestaciones clínicas. La esclerosis tuberosa no tiene cura, pero hay tratamientos que ayudan a disminuir los síntomas. Las opciones incluyen medicinas, terapia educacional y ocupacional, dermoabrasión y cirugía.
No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas. Dependiendo de la gravedad de la discapacidad mental, el niño puede necesitar educación especial.
Algunos ataques son controlados con medicación. En otros casos, se puede necesitar cirugía.
Los tumores pequeños (adenoma sebáceo) en la cara se pueden eliminar mediante tratamiento con láser.
Estos tumores tienden a reaparecer y será necesario repetir el tratamiento.
Los rabdomiomas desaparecen normalmente después de la pubertad, por lo que la cirugía para eliminarlos generalmente no es necesaria.
Los tumores cerebrales se pueden tratar con medicamentos llamados inhibidores de mTOR (por sus siglas en inglés).
Los tumores renales se tratan con cirugía o reduciendo el riego sanguíneo mediante técnicas radiográficas especiales. Los inhibidores de mTOR se están estudiando como otro tratamiento para los tumores renales.

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