Síndromes miasteniformes

Los Síndromes Miasténicos son patologías de la transmisión neuromuscular cuya etiología puede ser congénita, presentándose los síntomas con el nacimiento, o adquiridas, por causa autoinmune o tóxica.
Se trata de desordenes por afectar la normal función de la placa neuromuscular. Lancet 2001; 357: 2122–28
Thomas Willis (1621-1675) Médico Inglés, Oxford, fue el primero en describir lo hoy conocido como Miastenia gravis, 1672.
El cuadro clínico de estos síndromes se caracteriza por la fatiga y la debilidad de los mísculos comprometidos.
Entre estos síndromes podemos destacar : Miastenia transitoria neonatal, los denominados síndromes miasténicos congénitos y la miastenia gravis juvenil.
La primera se suele dar entre los recién nacidos de madres miasténicas, por paso transplacentario de anticuerpos contra receptores para acetilcolina (ACRA) a partir de las primeras horas de vida resolviéndose entre la segunda u la cuarta semana de vida. Se caracteriza por dificultad para alimentarse, debilidad generalizada y dificultad respiratoria con presencia ocasional de apneas.
Las segundas son debidos a una enfermedad genética, heterogénea y poco frecuente (la mayoría sigue un patrón autosómico recesivo), de inicio temprano caracterizada por la presencia de oftalmoplejía, ptosis, dificultad en la succión-deglución, hipomimia facial, retraso madurativo y fatiga muscular.
La miastenia gravis juvenil es un trastorno crónico autoinmune de la unión neuromuscular (que se inicia por lo general antes de los 18 años) y que tiene varias formas de presentación: generalizada, ocular y crisis miasténica. Se caracteriza por presencia de fatiga y debilidad muscular que se incrementa a lo largo del día y con el ejercicio, alteración de los músculos fonadores y faciales y alteración de la fonación y de la masticación-deglución progresando en semanas a meses y suele acompañarse con astenia, anemia y depresión.
La miastenia gravis juvenil ocular se caracteriza por la presencia de ptosis y diplopia, uni o bilateral, el reflejo fotomotor no suele afectarse y un tercio evoluciona a la forma generalizada en 1 -3 años.
La crisis miasténica es una auténtica emergencia médica, comienza con disnea y evoluciona a dificultad respiratoria que frecuentemente requiere asistencia respiratoria mecánica (ARM). Se acompañna de disfagia, disfonia, sudoración, taquicardia y parálisis de las extremidades. suele desencadenarse por intercurrencias infecciosas, suspensión de la medicación, cirugías, embarazo, etc
El diagnóstico de estos cuadros se lleva a cabo a través de la determinación de ACRA, pruebas terapéuticas farmacológicas y electromiogramas con estimulación repetitiva.Resultan de interés los estudios radiológicos simples, TAC o RMI de torax, espirometría, evaluación oftalmológica, anticuerpos antinucleares, C3-C4,TSH y T4.
El tratamiento está basado en la utilización de inhibidores de la acetilcolinesterasa (IACE), inhibidores de la destrucción de receptores de acetilcolina (inmunosupresores o corticoides), inmunoglobulinas, plamaféresis, timectomia.