Encefalomielitis miálgica

La encefalomielitis miálgica, denominada también síndrome de fatiga crónica o enfermedad sistémica por intolerancia al esfuerzo, es una enfermedad neuro-endocrino-inmunológica, incapacitante y compleja.
Es más frecuente en las personas entre 40 y 60 años de edad, siendo las mujeres más afectadas que los hombres.
No se han encontrado las causas de este síndrome y no hay pruebas de laboratorio específicas para diagnosticarla directamente. Su diagnóstico esta basado en la valoración de la sintomatología  y su tratamiento esta basado en el manejo de algunos de sus síntomas.
Esta afección puede durar años y en ocasiones puede producir una discapacidad grave.
Algunas de las razones de no llegar a su diagnóstico están basadas en el acceso limitado a la atención médica y a la falta de educación de esta afección de los profesionales sanitarios.
La disminución de la capacidad de llevar a cabo actividades habituales antes de la enfermedad acompañas de cansancio extremo, el empeoramiento de los síntomas después de una actividad física o mental que no hubiera causado antes de la enfermedad, la no reparación tras el sueño o la aparición de dolor sin una causa que lo justifique pueden ser circunstancias, entre otras, que nos pongan en camino de reconocer esta enfermedad.
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Pericarditis

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La pericarditis aguda es un síndrome clínico debido a la reacción inflamatoria del pericardio en respuesta a diferentes agresiones de naturaleza muy diversa. Constituye aproximadamente un 5 % de las urgencias. Esta inflamación puede dar lugar  como resultado la producción de líquido (derrame pericárdico), con eventual posibilidad de taponamiento cardíaco. 
En la mayoría de los casos la causa es desconocida. Mayoritariamente  su causa es viral o bacteriana y en algunos puede obedecer a causas sistémicas (cáncer, insuficiencia renal, leucemia ...), patologías o cirugías cardiacas, traumatismos torácicos o determinados tratamientos como la radioterapia y ciertos fármacos como los anticoagulantes, la penicilina, la procainamida ...
Por regla general, la pericarditis empieza de forma repentina, pero no dura mucho tiempo (aguda), alrededor de tres semanas. Cuando los síntomas se manifiestan de forma más gradual o continúan, la pericarditis pasa a ser crónica.
Clínicamente se caracteriza por la aparición de dolor retroesternal que aumenta con la inspiración profunda, con la tos y con el ejercicio, disminuyendo al inclinarse hacia delante, e irradiarse hacia cuello, mandibula, hombro o brazo izquierdos; la fijación en uno de los trapecios (por irritación del nervio frénico) o su irradiación a la región supraclavicular son significativos. Este dolor suele acompañarse de  fiebre o febricula. En la auscultación  se escucha en un 60-85 % el denominado roce pericárdico. El ECG se altera en un 80 % en todas las derivaciones. Radiograficamente se muestra cardiomegalia. Ecocardiograficamente se muestra el derrame pericárdico.

Roce pericárdico

La mayoría de los casos ceden con el tratamiento antiinflamatorio y analgésico en régimen hospitalario. Debe controlarse de cerca esta afección para  evitar la posible aparición de complicaciones. 
Pericarditis. Ultrarresumen
Pericarditis en la infancia
Orientación diagnóstica y manejo de los síndromes pericárdicos agudos 
Un caso de pericarditis aguda en condiciones excepcionales

Anemia ferropénica, un acercamiento al estudio del hemograma

La anemia es la patología hematológica más común y es muy frecuente en nuestro medio. en el adulto aparece cuando la cifra de hemoglobina desciende de 13 g/dl en el varón y de 12 g/dl en la mujer. Cuando se establece la anemia se acompaña de un descenso del número absoluto de hematies (menos de 4,5 millones por mm³) y del hematocrito (porcentaje de hematies en la sangre total; normal en mujeres por encima de 36 % y en varones por encima del  40%).

Estos tres parámetros analíticos son comunes a todas las anemias, pero en las ferropénicas encontramos disminuido el número de reticulocitos tanto en porcentaje (menos de 0,5-1,5 del total de los hematies) como en números absolutos (menos de 25-75 reticulocios x 10 elevado a 9). También desciende el contenido de hemoglobina de los reticulocitos (CHr menor de 27 pg). Los hematies son más pequeños (microciticos) y con poco contenido en hemoglobina (VCM inferior a 80 fL) -tal vez uno de los signos del hemograma que más nos puede orientar hacia este tipo de anemia-, es decir son hipocromos y se puede observar anisocitosis (hematies de diferente tamaño).

El estudio de toda anemia presumiblemente ferropénica se completa con un estudio del metabolismo férrico.

Para leer más, si estas interesado, te recomiendo este estudio

Síndrome de Marsili

El dolor crónico es un importante problema de salud pública que causa un impacto severo tanto en la calidad de vida de los pacientes como en la economía en general.

A pesar de esta importancia se ha avanzado poco en el aspecto terapéutico. De ahí la importancia del estudio de enfermedades raras con insensibilidad al dolor. 

Parte de la familia Marsili, único caso de la alteración génica conocido en el mundo

El análisis genético de esta familia ha permitido encontrar una mutación del gen ZFHX2, un gen crítico en la percepción del dolor. Esta alteración lo que hace es alterar la manera en la que los receptores del dolor que procesan los estímulos para las células nerviosas traduzcan las instrucciones del ADN en proteinas. 

Con este descubrimiento se ha abierto una ventana a una nueva vía de desarrollo farmacológico para el alivio del dolor.

No obstante serán necesarios más estudios para desarrollar una terapia génica que amortigüe el dolor de aquellas personas en las que el tratamiento conocido no es posible con los analgésicos habituales.

El nombre de este síndrome procede de esta familia cuyos miembros aceptaron someterse a una batería de pruebas que dadas las características del síndrome constituían una auténtica tortura.

La "sindrome Marsili" presentata da Letizia Marsili