Síndrome nefrótico

El síndrome nefrótico (SN) o nefrosis consiste en un grupo de síntomas que incluye le pérdida inadecuada de proteínas por la orina (proteinuria > 3,5 g/d), bajos niveles de proteína en la sangre (hipoproteinemia), niveles altos de colesterol (hipercolesterolemia), como consecuencia del aumento de la producción de lipoproteínas por el hígado en respuesta a la hipoproteinemia,  y de triglicéridos (hipertrigliceridemia), aumento de riesgo de desarrollar coágulos de sangre (trombosis) y edemas.

El síndrome nefrótico no es una enfermedad en sí, sino el resultado de una enfermedad que causa lesión en los riñones.
El glomérulo filtra la sangre cuando pasa por los riñones, y separa lo que el cuerpo necesita de lo que no. Un glomérulo saludable retiene las proteínas de la sangre (principalmente, la albúmina), que se necesita para mantener la cantidad adecuada de líquido en el cuerpo, y evita que se vayan con la orina. Cuando está dañado, el glomérulo permite que se vayan del cuerpo muchas de las proteínas de la sangre.

Las causas de este síndrome pueden ser primarias o secundarias.

El SN secundario es el debido a una enfermedad sistémica que ataca a los riñones como la diabetes, el lupus eritematoso sistémico, hepatitis B y C, sífilis, SIDA, amiloidosis, el uso de ciertas drogas ...

El primario es aquel que ocurre por una enfermedad del riñón.

. Enfermedad con cambios mínimos

.Nefropatía por IgA

.Nefropatía membranosa

.Glomerulonefritis membranoproliferativa

.Glomeruloesclerosis segmentaria y focal (GESF)

. Glomerulopatía postestreptocócica

La clínica esta basada en la presencia de edema en la cara (edema facial), en los brazos y piernas, especialmente en los pies y en los tobillos, y en el abdomen (ascitis). El aumento de peso y la falta de apetito suelen estar presentes.

La orina suele presentar un aspecto espumoso

El síndrome puede afectar a todos los grupos de edades, siendo ligeramente mayor en los hombres que en las mujeres.

El diagnóstico se basa en la identificación de una proteinuria excesiva. Una vez identificada hay que buscar la causa.
Si hay una historia de diabetes prolongada la causa suele ser obvia. Si no es así será necesario realizar otras pruebas: serologías para hepatitis, VIH y sífilis, autoanticuerpos y, finalmente, biopsia renal.

El tratamiento depende de la causa en las secundarias. En las primarias se lleva a cabo inmunosupresión.
Su objetivo consiste en mantener la presión arterial en o por debajo de 130/80, disminuir los niveles de colesterol, reducir los edemas de manos y piernas administrando una dieta baja en sodio y administrar diuréticos  y prevenir los trombos.

En algunos casos, la enfermedad responde bien al tratamiento y el paciente puede quedarse curado después de algunos meses. En los casos en que esto no sucede puede dar lugar a una insuficiencia renal.

Anticuerpos antipéptido citrulinado cíclico

Recibe también los siguientes  nombres: Anticuerpo CCP, Anticuerpo citrulina, Anticuerpo anticitrulina, Anti-CCP y ACPA.

Estos autoanticuerpos producidos por el sistema inmune van dirigidos contra el péptido citrulinado cíclico (CCP).

El organismo produce normalmente citrulina como parte del metabolismo del aminoácido arginina. La conversión de arginina a citrulina conlleva la formación de compuestos que forman un anillo conocido como péptido citrulinado cíclico. Existen teorías que apoyan que la conversión de arginina a citrulina puede jugar un papel importante en los procesos inflamatorios autoinmunes que se observan en las articulaciones de las personas con artritis reumatoide. 

La prueba de los anticuerpos antipéptido citrulinado cíclico (anti-CCP) puede solicitarse conjuntamente o después del factor reumatoide (FR) para ayudar a diagnosticar una artritis reumatoide (AR) y para establecer la severidad y evolución de la enfermedad.

Desde 2010, la Rheumatoid Arthritis Clasification del americam college of Rheumatology considera las pruebas anti-CCP y FR como criterios para poder diagnosticar la artritir reumatoide.

Fuente principal

Neumotorax

Un neumotórax es un colapso pulmonar producido como consecuencia de la entrada de aire en el espacio que se encuentra entre los pulmones y la pared torácica, en la denominada cavidad pleural.

El colapso pulmonar puede ser provocado por una contusión o una lesión penetrante en el pecho, por determinados procedimientos médicos o daño provocado por una enfermedad pulmonar oculta. O bien, puede ocurrir sin un motivo evidente.

Los principales síntomas de un neumotórax son el dolor torácico repentino y la dificultad para respirar. Otros síntomas incluyen tos seca o taquicardia.
Las complicaciones pueden incluir niveles bajos de oxigeno en sangre, insuficiencia respiratoria, shock e incluso puede llegar a ser mortal si la presión en el pecho impide que los pulmones obtengan suficiente oxigeno ...
generalmente el diagnóstico se lleva a cabo a través de una radiografía de torax. En algunos casos puede ser necesaria la realización de un T.A.C.
El objetivo del tratamiento es aliviar la presión del pulmón, permitiendo que se vuelva a expandir, así como prevenir posibles repeticiones.
Un neumotórax pequeño puede sanar por si mismo. Cuando es mayor, los médicos suelen puncionar con una aguja para aspirar o insertar un tubo entre las costillas para extraer el exceso de aire (drenaje pleural). Otras veces será necesaria la cirugía para cerrar la fuga de aire.
Los procedimientos preventivos como la pleurodesis o la toracotomía se pueden recomendar después de un episodio de neumotórax, con la intención de que se repita.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Es una enfermedad genética caracterizada por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales particulares y grados variables de discapacidad intelectual.

Es un trastorno poco común (1 caso cada 100.000-125.000 cabimientos, aproximadamente. En algunas personas afectadas se observan anomalías en los genes CREBBP (60 % de los casos)y EP300. (3 % de los casos), y en algunas, los casos más graves se observa ausencia total de los genes.

La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmite de padres a hijos). Probablemente se deben a  un defecto genético nuevo que ocurre ya sea en el espermatozoide o en los óvulos, o en el momento de la concepción.
El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos de pies anchos , retraso generalizado (crecimiento, mental ...), problemas de comportamiento, monocefalia, anomalías faciales /frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, labio inferior en eversión, micrognatia y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con casi cierre completo de los ojos al sonreír.
Las pruebas genéticas por ahora son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65 % de los casos aproximadamente.
El tratamiento es sintomático. Generalmente los pacientes precisan logopedia, fisioterapia y otros tratamientos según los problemas que se padezcan.
Esta enfermedad precisa el seguimiento continuado (revisión audiológica y ortopédica, oftalmológica, evaluación dental, neuropsiquiátrica, cardiológica, neurológica, renal y dermatológica, de los pacientes.

Página del Síndrome de Rubinstein-Taybi

Síndrome climatérico

Recibe el nombre de menopausia la desaparición definitiva de la menstruación.
Esto no ocurre bruscamente sino que durante un periodo de tiempo (meses) la mujer tiene alteraciones en su menstruación  -perimenopausia- de tal forma que para hablar de menopausia se acepta que la mujer ha de llevar unos doce meses sin la regla.
Pero aún hay más. Existe otro término que define la época en la vida de la mujer en la que se producen estos cambios dando lugar a la transición de la época fértil a la época no fértil. El cese de la actividad ovárica. Es el climaterio.
La pérdida de la capacidad reproductiva está relacionada con una serie de cambios ováricos y del eje hipófisis-hipotálamo-ovario que ocurren durante esta época  y que dan cuenta de estos cambios relacionados con la caída de los estrógenos.
Estos cambios pueden ocasionar síntomas (síndrome climatérico) como los cambios en el cuerpo de la mujer, la piel, las mucosas, trastornos menstruales, sofocos y también trastornos  psicológicos y desajustes en la vida sexual y psicosocial, entre otros. Sin embargo esto no siempre es así y puede ocurrir que en algunas mujeres no se produzcan este tipo de molestias.
La variación clínica puede ser extraordinariamente amplia en relación a su aparición, duración e intensidad de un caso a otro.
Esta etapa de la vida de la mujer es un proceso de cambio natural como lo pueda ser la infancia o la adolescencia. Más del 90 % de las mujeres en países desarrollados deben pasar por la etapa del climaterio.
En ocasiones, este periodo puede resultar problemático y conflictivo, como todos aquellos periodos de transición en el que pueden aparecer modificaciones biológicas y endocrinas que podrán tener repercusiones clínicas, más o menos evidentes, susceptibles de ser evitadas mediante los tratamientos, considerados siempre en el contexto general de la salud de la mujer.
Interesa dejar claro que, en ningún caso este proceso es una enfermedad. Cada mujer lo vive de una manera diferente. A nivel social se pueden encontrar creencias irracionales y tabús en esta etapa generando efectos emocionales a causa del cambio hormonal, provocando, en ocasiones, un miedo a padecer trastornos corporales que ocasionan una imagen de mujer deteriorada  y débil. Lo anterior guarda relación con factores socioculturales que hace que la mujer lo vida de distinta forma.
La mujer debe aprender a aceptar que se trata de una etapa más de su vida relacionada con su ciclo vital, debe conocer los síntomas derivados del climaterio y a aliviar la sintomatología procurando una buena calidad de vida, controlar sus alteraciones emocionales y sus preocupaciones  y evitar las creencias irracionales a nivel físico, emocional o sexual, promover conocimientos y hábitos saludables, adquirir técnicas que faciliten la gestión emocional y prevenir posibles problemas de pareja.

Incrustación dental

La incrustación dental es una restauración dental conservadora que se realiza cuando hay un daño extenso en la estructura dental y como alternativa a la corona dental.

Para realizar una incrustación se necesitan dos sesiones. En la primera se prepara el diente dándole la forma adecuada y se coloca una incrustación provisional. En ese momento se toma una impresión del diente que permitirá al técnico de laboratorio fabricar la incrustación dental definitiva. En la segunda consulta se retirará la provisional, se cementará el diente y se pondrá la definitiva con lo que la pieza definitiva recuperará su funcionalidad y apariencia.



Gen PALB2

Se cree que entre el 5 y el 10 % de los cáncer de mama son hereditarios, causados por genes anómalos que se transmiten de padres a hijos.
Los genes son partículas de ADN que se encuentran en los cromosomas de las células. El ADN contiene las instrucciones para la formación de las proteínas. Y las proteínas controlan la estructura y función de todas las células que componen el organismo. 
Si aparece un error en un gen (mutación), todas las células que contengan ese gen arrastraran ese error que hará que esas células funcionen de forma defectuosa.
La mayoría de los cáncer de mama hereditarios  están relacionados con dos genes anómalos BRCA1 y BRCA2. Pero también hay cambios en otros genes que producen cáncer de mama. Concretamente y tan importante como los anteriores es un error en el gen PALB2 (Partner And Localizer of BRCA) puesto que aumenta el riesgo de padecer cáncer de mama de 5 a 9 veces.
El gen PALB2 se encuentra en el cromosoma 16 y está constituido por 13 exones.
Las mutaciones en este último gen se transmiten de forma autosómica dominnte, teniendo un riesgo de transmisión del 50 %. La penetrancia es variable, por lo que se trata de una predisposición superior a la población general, concretamente para PALB2, las mutaciones implican un riesgo de padecer cáncer de mama en mujeres hasta los 70 años de 20-40% (Población general 10,2%) y un riesgo incrementado para cáncer de mama en hombres (Población general es de 0,1 %), y desde luego elevado para cáncer de páncreas en ambos (población general es de 1 %).
Puedes leer más en:

Brast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2

Ciertas formas de cáncer de mama y cáncer de páncreas hereditario-Gen PALB2

 

La soledad del paciente oncológico

La lectora en blanco y amarillo, pintada por Henri Matisse en 1919

Sentirse solo es uno de los grandes problemas de los enfermos oncológicos. Las personas con cáncer se sienten a menudo solas o distanciadas de los demás. Esto se puede deber a la dificultad de los amigos para abordar el cáncer, lo que lleva a no visitar al enfermo ni a llamarle por teléfono, el enfermo se puede sentir mal como para participar en juegos o pasatiempos y, a veces, aún cuando se esta con las personas que uno quiere, es posible que sienta que nadie entiende por lo que esta pasando.
La soledad es mala para todo, para nuestro intelecto porque perdemos contacto con los demás, de relacionarnos. Es malo para la nutrición, una persona que está sola o que vive sola no hace mucho esfuerzo para alimentarse con una dieta variada o se preocupa por otro tipo de cosas. Y es malo para nuestra enfermedad pues cabe la posibilidad del abandono de la misma.

Con frecuencia nos preocupamos del paciente con cáncer centrándonos en su enfermedad y olvidándonos de que  son personas que viven y sienten, que desean hacer cosas, que opinan ...

A los enfermos con cáncer hay que motivarles, fomentar sus iniciativas, mantenerles activos evitando que la apatía o la desesperanza les venza, deben tomar decisiones tanto personales como económicas y sociales, hacerles participar en actividades sociales, involucrar a la familia en todo lo concerniente a la vida del paciente, ayudarles a fomentar nuevas amistades, a alejarse de los tópicos como "yo ya no estoy para esto" o "yo ya no puedo" y, sobretdo, favorecer todo aquello que les haga cumplir los deseos pendientes y establecer metas a alcanzar (adopción de mascotas, viajes no realizados, escribir sus experiencias, ...)
Tras el tratamiento es posible que el paciente oncológico extrañe el apoyo que recibía de su equipo de atención sanitaria. Muchas personas sienten que se les ha retirado su red de seguridad. El paciente oncológico debe de estar protegido y tutelado por personal experto en hábitos saludables y en procesos concomitantes, sin dejar de lado la atención psicooncológica. El apoyo emocional debe planetarse desde el primer momento. Al enfermo de cáncer podría ayudarle hablar con otras personas que tienen cáncer o unirse a grupos de apoyo. A veces, el apoyo de un amigo, de un familiar, de un miembro de su comunidad religiosa o espiritual o de un consejero (tutor) puede hacer que la carga sea más ligera

Una (buena) imagen vale más que mil palabras

El apoyo de nuestros allegados es fundamental no solo para una convalecencia más llevadera sino incluso para que muchas patologías no lleguen ni siquiera a desarrollarse. Un estudio llevado a cabo por investigadores del Centro Médico Kaiser Permanente en Oakland (EE.UU) muestra que las relaciones sociales juegan un papel vital en el pronóstico de las mujeres que padecen cáncer de mama.
Te aconsejo que sigas leyendo:

Volver a lidiar con el cáncer
La soledad aumenta el riesgo de recurrencia y mortalidad en el cáncer de mama

Medicina personalizada

Humanizar la atención sanitaria es uno de los grandes objetivos de la medicina actual. En los últimos tiempos una nueva corriente de pensamiento está destacando en el ámbito asistencial. Se trata de poner al paciente en el centro de las atenciones que despliega el sístema sanitario, tratándole como un objeto activo, descartando el paternalismo que ha dominado hasta hace poco tiempo.
A pesar de no ser tiempos propicios se tiende a una atención personalizada y eso conlleva más dedicación, muchas veces, a costa de nuestra vida personal.
La medicina personalizada, llamada también medicina individualizada o medicina de precisión, significa que un día, médicos y consejeros genéticos serán capaces de diseñar una estrategia de mantenimiento de la salud para toda la vida, adaptada a la constitución genética de las personas. 
Llegara un momento en el que cada paciente tendrá su propio medicamento, adecuado a sus necesidades e intereses.
La ultrapersonalización de diagnósticos y tratamientos con la ayuda de una tecnología que avanza a una rapidez exponencial y la corriente humanizadora del trato médico con el paciente, serán los pilares clave de la futura medicina. 
Objetivo: Medicina personalizada
Hacia la medicina personalizada o de precisión  
Farmacogenética. Un post de "Mi viejo maletin"  
Medicina personalizada y farmacogenómica Medicina personalizada de precisión: Avances, frenos y adaptación.
Cinco recomendaciones para impulsar la medicina personalizada 

Medicina y filosofía

La medicina, que tiene mucho de ciencia y mucho de arte, necesita el soporte de la filosofía, tanto para desarrollar el aspecto técnico  con mayor seriedad como para afinar la intuición ante la singularidad de cada paciente y las variadas formas que existen para paliar la enfermedad y recuperar la salud.
La introducción del análisis de  factores no observables dentro de la profesión médica se hace necesaria no solo para plantearse  lo ético y axiológico sino también para hacer presente todo lo relacionado con las políticas científicas, análisis ontológicos, lógicos o metodológicos.
¿Qué es la medicina? ¿Es arte, es ciencia o es tecnología? Probablemente concluyamos que todo ello  forma parte de la medicina y de nuestra profesión pero podemos deducir, también, que  la filosofía ofrece a la medicina una visión crítica pero a la vez estimulante y constructiva del hombre .
El hombre, es hombre en todas sus dimensiones juntas, es un sujeto complejo, dinámico, pensante, corporal, indivisible y por tanto trascendente.
"La enfermedad no está solo en todo el hombre, sino también en su alma. Un espíritu enfermo crea a un cuerpo enfermo, o una enfermedad del cuerpo causa una enfermedad del alma. no solo debe tratarse la carne y su enfermedad, sino también la mente. Es muy probable, aunque no esté demostrado, que todas las enfermedades, incluso las epidémicas, se originen en alguna secreta habitación del alma". Taylor Cadlwell. "Médico de cuerpos y almas"