Síndrome de Doose

Denominada también epilepsia mioclónica astática se trata de un tipo de epilepsia generalizada idiopática cuyo comienzo suele aparecer entre el primer y quinto año de vida, afectando a los niños con desarrollo previo normal. Con frecuencia es refractaria al tratamiento. 
Hay una prevalecencia en varones.
La clínica se caracteriza por las crisis mioclónicas y las crisis astáticas (sin estática) y convulsiones. Suele haber perdida del tono muscular .
El tratamiento suele ser farmacológico y sirve para intentar controlar las crisis. Suele ser un síndrome refractario al tratamiento, pudiendo variar según el grado de severidad de la enfermedad.
Diversos estudios han demostrado la eficacia de la dieta cetogénica, que en ocasiones se complementa con el tratamiento farmacológico.
El tratamiento con ACTH puede ser útil.
El pronóstico suele ser variable.  Hay casos donde el paciente, independientemente del tratamiento que tenga, puede dejar de tener convulsiones -ya sea de manera gradual o repentina- entrando en remisión completa de la enfermedad y con un desarrollo intelectual también normal,  a una evolución menos favorable que se acompaña de una epilepsia refractaria y que puede afectar al desarrollo del paciente.
En distintas publicaciones muestran que el 68% de los pacientes llegan a estar libres de crisis, el 60% muestra un CI normal, y en un 20% había retraso moderado.   El pronóstico y evolución dependerá del control de las crisis.

Pseudoatrosis y retardos de consolidación y ondas de choque extracorpóreas

En 1970 Hausler y Kiefer utilizaron por primera vez de forma experimental las ondas de choque para el tratamiento de los cálculos renales. Posteriormente en 1980 se utilizó por primera vez un litotriptor en la práctica clínica y desde entonces las ondas de choque han sido muy utilizadas en urología. Los primeros estudios experimentales realizados sobre los efectos de las ondas de choque en las fracturas fueron llevados a cabo por Haup y cols en 1992.
Se calcula que entre un 0,5-10% de las fracturas evolucionan a pseudoatrosis. En el tratamiento de las pseudoartrosis se combinan actualmente diversos métodos tales como la estimulación eléctrica, el refrescamiento del foco de fractura, aporte de injerto óseo, fijación externa, la osteosíntesis con clavos endomedulares, ... Estas técnicas aunque tienen un alto porcentaje de éxitos, también presentan algunos inconvenientes como los fallos de los dispositivos de fijación (roturas por fatiga de material), y complicaciones locales como la infección de partes blandas, hematomas, pérdida de cobertura cutánea, dolor residual y fractura del iliaco (5.8-10%).

La aplicación de ondas de choque sobre el hueso, produce efectos físicos y biológicos, con despegamiento del periostio y hemorragia bajo el mismo, hematomas asociados a fracturas trabeculares en el canal medular y engrosamiento cortical secundario a la aposición de hueso neoformado.

Existen discrepancias en la literatura en cuanto a los efectos biológicos y el modo de actuación de las ondas de choque y la secuencia de fenómenos de reparación que provocan.

Algunos estudios experimentales han descrito que la aplicación de ondas de choque de alta energía en tejido óseo ocasiona despegamiento perióstico con hemorragia subperióstica, expresión de la médula ósea y de la grasa medular bajo el periostio, y microfracturas de las trabéculas óseas. Estos fenómenos son seguidos de aposición ósea perióstica, es decir inducen la formación de hueso

Estos hallazgos no han sido confirmados por otros autores en modelos de fractura creadas experimentalmente, los cuales han descrito ausencia de microfracturas en la superficie perióstica del hueso cortical, observando en cambio formación de hueso trabecular en la superficie endóstica cortical. Las discrepancias encontradas entre ambos estudios pueden ser debidas a diferencias en el tiempo transcurrido desde la aplicación del tratamiento hasta el análisis del tejido y a diferencias en la cantidad de impulsos aplicados.

En lo que se refiere a la efectividad del tratamiento con ondas de choque extracorpóreas de alta energía en la pseudoartrosis aséptica, la tasa de consolidación obtenida es modesta cuando se consideran en su conjunto todos los casos. Sin embargo, el análisis estratificado de los casos con relación a la localización de la lesión (miembro superior versus miembro inferior) sugiere una efectividad sustancial de esta modalidad de tratamiento en las pseudoartrosis de miembro inferior.

La aplicación de esta técnica constituye una novedad más en el campo de la ortopedia que ha abierto un nuevo horizonte en lesiones de larga y difícil evolución y resultados.

La pseudoartrosis o retraso de consolidación de una fractura de hueso debería tratarse, en primera opción, con Ondas de Choque de alta energía, tal y como recomienda la propia International Society for Medical Shockwave Treatment por las importantes ventajas para el paciente, que evita una intervención quirúrgica, el post-operatorio, la posibilidad de complicaciones durante o posterior a la intervención, la pérdida de sangre, y tiene una recuperación mucho más rápida y fácil. Además, el sistema sanitario tiene un importante ahorro económico (hasta el 70% de ahorro) que supone un tratamiento extracorpóreo, sin necesidad de ningún tipo de cirugía, reduciendo el riesgo de complicaciones o infecciones posteriores, reduciendo significativamente el número de días de hospitalización y de recuperación.
Normalmente se necesita anestesia local o sedación, en función de la tolerancia al tratamiento con Ondas de Choque del paciente.

Trasplante de aparato extensor de rodilla tras una Prótesis total de rodilla (PTR)

El aparato extensor de la rodilla está constituido por el tendón del cuádriceps, la rótula y el tendón rotuliano. Su integridad es vital para el correcto funcionamiento de la rodilla. Las alteraciones en el aparato extensor tras una prótesis total de rodilla (PTR) son un problema muy difícil de tratar. Afortunadamente la frecuencia con la que se producen es escasa (0.17 a 2.5%).
Los tratamientos primarios, como suturas directas, fracasan hasta en un 75% de los casos (Rand).
las personas portadoras de una prótesis de rodilla, que por desgracia sufren una lesión en el mecanismo extensor de la rodilla: CUADRICEPS-TENDON DEL CUADRICEPS-PATELA (RÓTULA)-TENDON PATELAR- TIBIA, ven seriamente comprometida la posibilidad de mantener la función articular, y más aún de conservar la prótesis.
La lesión en cualquiera de los componentes del aparato extensor provoca una pérdida de la extensión de la rodilla contra la gravedad. Es una lesión muy incapacitante que impide al paciente caminar con normalidad, debiendo hacerlo con una ortésis, que es un aparato que bloquea la rodilla recta, o, si es incapaz, deberá ir en silla de ruedas. La pérdida de musculatura y las fuerzas elevadas que se ejercerán sobre la PTR van a hacer que sus componentes se aflojen en poco tiempo. 
Si no se trata de forma adecuada, las consecuencias son devastadoras: por un lado una pérdida de la función de la rodilla (hay que recurrir a la silla de ruedas para moverse). 
En EUA se dieron cuenta de este problema. El pionero fue Emerson en 1990. Sin embargo, tuvo bastantes fracasos. En 1998 Booth y Nazarian modificaron la técnica consiguiendo éxito en 34 de 36 casos. Por último, entre 2004 y 2006 Burnett sentó los pilares de la cirugía actual: sutura con mucha tensión y protocolo de rehabilitación estricto que incluye inmovilización completa con un yeso tras la operación durante 8- 9 semanas.
El aloinjerto está compuesto por tendón del cuádriceps, rotula, tendón rotuliano y un fragmento de la tuberosidad tibial de un donante que se obtiene del Banco de Tejidos encargado de su procesamiento seguro y de calidad.
La reconstrucción con aloinjerto de aparato extensor requiere una técnica muy meticulosa, donde cada detalle cuenta. Se añade la gran dificultad que entraña recambiar la PTR antigua, donde se ofrecen a menudo escenarios quirúrgicos, con una pérdida de hueso desmesurada.