Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Aunque la enfermedad de Fabry se presenta normalmente en la infancia o adolescencia, no suele diagnosticarse hasta la edad adulta. El diagnóstico y el tratamiento precoces son esenciales, ya que el daño de los órganos es progresivo y puede ser irreversible y fatal. La variabilidad en el debut y los síntomas inespecíficos suele dificultar un diagnóstico adecuado y precoz
Existe tratamiento enzimático de sustitución.

El diagnóstico y el tratamiento precoces son esenciales, ya que el daño de los órganos es progresivo y puede ser irreversible y fatal. La variabilidad en el debut y los síntomas inespecíficos suele dificultar un diagnóstico adecuado y precoz
Existe tratamiento enzimático de sustitución

Estrongyloidosis

El nematodo Strongyloides stercoralis es un geohelminto que se localiza en el intestino delgado en el humano, el huésped principal. Existen alrededor de 50 especies de Strongyloides, las cuales infectan un amplio rango de huéspedes. Además, perros, gatos y otros mamíferos pueden actuar como reservorios de S. stercoralis.
De distribución mundial, principalmente en zonas tropicales y templadas (regiones cálidas y húmedas).
La infección se describió por primera vez en las tropas francesas estacionadas en la actual Vietnan a finales del siglo XIX.  Esta infección puede cursar asintomática, pero existe una gran morbi-mortalidad en personas inmunocomprometidas, en sujetos desnutridos y pacientes con otras enfermedades que pueden desarrollar hiperinfecciones; el parásito tiene el potencial de producir autoinfección interna y multiplicarse en los seres humanos.
La strongyloidosis es una parasitosis subdiagnosticada, incluida en la lista de enfermedades tropicales menospreciadas (neglected tropical diseases o NTDs) y probablemente la más desatendida.
Los cuadros clínicos debidos a S. stercoralis oscilan desde infecciones asintomáticas y enfermedad leve hasta parasitosis crónicas: la multiplicación no controlada del parásito (hiperinfección) y la diseminación a diferentes órganos internos en pacientes inmunocomprometidos, da lugar a tasas de mortalidad hasta del 85%.
Las lesiones dermatológicas ocasionadas por la penetración consisten en una reacción inflamatoria caracterizada por pápulas, eritema y edema. El prurito puede ser importante. Se han reportado pacientes con urticaria generalizada de corta duración y cuadros ocasionales de autoinfección externa, larva currens, con formación de trayectos indurados, eritematosos y pruriginosos en tórax, abdomen, ingles y glúteos, miembros inferiores, de desaparición rápida (horas - días). 
Existe una gran variedad de técnicas que son utilizadas en el diagnóstico de la parasitosis. El diagnóstico de S. stercoralis sigue haciéndose fundamentalmente por la observación de las larvas en las heces del paciente; no obstante, se han desarrollado métodos serológicos para este nemátodo, capaces de detectar anticuerpos específicos ya sea mediante pruebas inmunoenzimáticas o de inmunofluorescencia
La ivermectina es el fármaco de elección. En las formas más severas de la enfermedad diseminada, la administración oral de ivermectina puede ser ineficaz, debido a la malabsorción intestinal. En estos casos, se sugiere la vía intravenosa. Alternativamente puede emplearse albendazol o tiabendazol  La frecuencia de recaídas requiere del seguimiento clínico de los pacientes, así como el monitoreo cuidadoso de pacientes con infección diseminada/hiperinfección. 
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Paraganglioma y estudios genéticos

Tumor poco común que, por lo general, es benigno (97 %). Deriva de las células de los paraganglios. Los paraganglios son un conjunto de células que provienen del tejido nervioso embrionario; se encuentran cerca de las glándulas suprarrenales y algunos vasos sanguíneos y nervios. Los paragangliomas que se presentan en la glándula suprarrenal se llaman feocromocitomas. Aquellos que se desarrollan fuera de las glándulas suprarrenales, cerca de los vasos sanguíneos o los nervios, se llaman tumores glómicos o quemodectomas.
De todos los feocromocitomas y paragangliomas extra suprarrenales, 25 % se presentan en el entorno de un síndrome hereditario. En el caso particular del paraganglioma, puede formar parte de los síndromes de paraganglioma hereditario, y se presentan 5 diversas variedades del síndrome de feocromocitoma-paraganglioma familiar, en dependencia de la mutación del gen que codifica subunidades de las enzimas succinato deshidrogenada (SDH) que se produce. Los paragangliomas extra suprarrenales también se presentan en los 2 síndromes siguientes, que son muy poco frecuentes:


Tríada de Carey de paraganglioma extra suprarrenal, tumor de estroma gastrointestinal (TEGI) y condroma pulmonar.  
Díada de Carney-Stratakis de paraganglioma y TEGI. 
Los genes transportan información que indica a las células del cuerpo cómo funcionar. El síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario es causado por cambios en cualquiera de los grupos de genes que incluyen SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB, SDHA, TMEM127 y MAX.
La mayoría de las personas sin el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario tiene dos copias funcionales de cada uno de estos genes en sus células. Una copia de cada gen se hereda de la madre y una copia de cada gen se hereda del padre. Las células de las personas con el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario tienen dos copias funcionales de cada uno de estos genes excepto una. Para ese gen, las células de la persona tienen una copia funcional y una copia que está cambiada. Esta alteración hace que el gen no funcione correctamente. Esto se llama mutación.
A medida que las personas con el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario envejecen, la copia funcional restante del gen con la mutación suele alterarse dentro de algunas de sus células. Cuando cambian ambas copias del gen, puede desarrollarse un tumor. El tumor puede volverse canceroso. Por esta razón las personas con el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario tienen un riesgo mayor de desarrollar tumores y cáncer que las personas que no tienen esta afección.
Actualmente no se sabe cómo es que muchas personas con el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario heredan una mutación de gen de un padre que también tiene el síndrome. Algunas personas con el síndrome tienen una mutación genética nueva que no proviene de uno de sus padres. Estos niños no tienen antecedentes del síndrome en sus familias. En estos casos, la alteración ocurrió en un óvulo o en un espermatozoide cuando el niño se formó o en una de las células del niño durante el embarazo. Estos niños son los primeros con el síndrome en su familia.
Todas las personas con el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario tienen un 50 % o una probabilidad de 1 en 2 de transmitir su mutación genética a sus hijos. Los niños que heredan una mutación del gen SDHC, SDHB, SDHA o TMEM127 de cualquiera de sus padres tendrán el síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario. En la mayoría de los casos, solo los niños que hereden la mutación SDHAF2, SDHD o MAX de sus padres tendrán el síndrome.
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Se recomienda hacer tests genéticos en:

• Pacientes con antecedentes personales o familiares de características clínicas que indican un síndrome de feocromocitoma-paraganglioma hereditario.
• Pacientes con tumores bilaterales o multifocales.
• Pacientes con paragangliomas simpáticos o paragangliomas extra suprarrenales malignos.
• Pacientes diagnosticados antes de los 40 años de edad.  

Fobia disfágica o fagofobia (Swallowing phobia)

El término disfagia procede del griego y significa dificultad para comer (formado  por el prefijo griego “δυς” (dys) dificultad y del sufijo “φαγια” (phagia) la acción de comer).

Esa dificultad puede ser producida por el miedo irracional a tragar o atragantarse  con comida, bebida o pastillas, entre otras muchísimas causas. Estaremos entonces ante la llamada fobia disfágica o fagofobia, (Swallowing phobia).

Es una entidad clínica que cuenta con escasas descripciones clínicas, y de hecho la primera data de 1978. Por ello no tiene una entidad diagnóstica propia reconocida en las clasificaciones internacionales englobándose en la  DSM-IV-TR como una fobia especifica junto con las fobias a vomitar o a contraer una enfermedad.

No obstante, determinados autores consideran que esta patología merece una atención mayor dado que puede asociar complicaciones físicas y psiquiátricas importantes tanto a nivel físico (deshidratación, desnutrición, pérdida de peso), como psiquiátrico (tanto por actividades evitativas o depresivas secundarias como por su elevada comorbilidad).

Más frecuente en el sexo femenino se han descrito casos en todas las edades, apareciendo mayoritariamente en la edad media de la vida, generalmente asociada a un episodio traumático de atragantamiento. La comorbilidad con otros trastornos, principalmente ansiosodepresivos, trastornos de pánico u obsesivocompulsivos, es muy frecuente.

El tratamiento en nuestro medio es fundamentalmente psicológico: tratamiento cognitivo-conductual, solo o combinado con fármacos.

Es muy importante establecer un diagnóstico diferencial con enfermedades orgánicas o trastornos de la conducta alimentaria (de difícil diferenciación) que requieran terapias más especificas.



Rabdomiolisis

La rabdomiólisis produce la desintegración de las fibras de los músculos esqueléticos, es decir que empiezan a «disolverse». Como consecuencia se liberan grandes cantidades de mioglobina, que alcanza los riñones a través del flujo sanguíneo y puede causar graves daños, como insuficiencia renal aguda. En ese caso, es absolutamente necesaria la atención médica inmediata.
La rabdomiólisis se caracteriza por una elevación de la enzima creatinfosfocinasa (CK) y se presenta asociada a diversas enfermedades desencadenantes.
El cuadro clínico típico de la rabdomiólisis incluye mialgias, debilidad muscular y emisión de orina rojiza con reacción positiva para sangre en las tiras reactivas sin presencia de hematíes en el sedimento urinario. En muchas ocasiones, debido a la enfermedad primaria, el paciente puede estar inconsciente, por lo que el diagnóstico requiere un alto índice de sospecha. Generalmente, se halla una causa desencadenante como traumatismo, isquemia, fármacos, tóxicos, actividad muscular excesiva, infecciones, agentes físicos, alteraciones electrolíticas y metabólicas, defectos genéticos y enfermedades  nmunológicas. La forma idiopática es muy poco frecuente. Destaca en el caso que presentamos la ausencia de un factor desencadenante tras todos los estudios realizados, así como su evolución a insuficiencia respiratoria ventilatoria de causa muscular.
Existen varios factores de riesgo que pueden ocasionar esta afección:

• Consumo de alcohol (con estremecimiento muscular ulterior) o drogas (por ejemplo cocaína, anfetaminas, heroína)
• Tensión muscular
• Poca tolerancia al calor
• Algunos síndromes congénitos
• Traumatismo
• Convulsiones
• Escalofríos
• Insolación
• Escasos niveles de fosfato
• Isquemia o necrosis muscular como consecuencia por ejemplo, de una trombosis venosa, una oclusión arterial u otra afección
• Esfuerzo muscular extremo
• Lesiones por compresión o aplastamiento por ejemplo como consecuencia de una caída, un accidente automovilístico, un derrumbe
• Uso de fármacos como corticoides, fundamentalmente cuando se usan en dosis elevadas.

El diagnóstico se realiza a través de un examen físico, pruebas de laboratorio que pueden incluir sangre y orina (examen de mioglobina urinaria, creatinina en orina, análisis que revele cilindros y sea positivo para hemoglobina) o pruebas musculares (electromiografía).
Un diagnóstico temprano y un tratamiento correcto son la clave para la recuperación total de la enfermedad y evitar daños permanentes.
El tratamiento tiene dos vertientes, una encaminada a tratar la causa primaria cuando sea posible, la otra a instaurar de forma rápida y enérgica medidas de soporte para evitar el fracaso renal.  
La hidratación, es decir, la administración a tiempo de abundantes líquidos, puede evitar el daño renal al expulsar de inmediato la mioglobina de los riñones. En algunos casos puede ser precisa la colocación de un suero, para administrar los líquidos por una vía intravenosa.
Cuando la insuficiencia renal se produce, es necesaria la diálisis para filtrar los productos tóxicos de desecho.
La medicación que se indica en estos casos puede incluir diuréticos y bicarbonato cuando la diuresis no es suficiente, para reducir los efectos nocivos de la mioglobina.
También deben ser tratadas la hipocalciemia (bajos niveles de calcio en la sangre) y la hipercaliemia.
Entre las posibles complicaciones de la enfermedad están:

1. Arritmias cardíacas
2. Insuficiencia de varios órganos
3. Insuficiencia renal aguda
4. Necrosis tubular aguda

El pronóstico depende de la dimensión del daño renal, la insuficiencia renal aguda suele darse en muchos casos. Sin embargo, generalmente es bueno si el tratamiento correcto se realiza tempranamente.
En los casos leves de rabdomiolisis las personas pueden retomar su vida normal luego de unas cuantas semanas (aproximadamente 1 mes).

PABIJ

El programa de atención bucodental infatil y juvenil es un programa del Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia para la atención bucodental a niños de entre 6 y 13 años y Niños entre 6 y 16 años con discapacidad. Los niños de 6 ,7 y 8 años son  atendidos por los dentistas de la Seguridad Social. Los niños entre 9 y 13 años son   atendidos  preferentemente por los dentistas privados habilitados por el Departamento de Sanidad, Bienestar Social y Familia.

Para acceder a esta prestación es suficiente con presentar la tarjeta sanitaria del niño o niña. Además tiene al alcance toda la información necesaria de manera informática, actualmente no se emiten talones en papel.

El objetivo de este programa, es educar   y  prevenir en los pacientes jóvenes, patologías que se pueden desarrollar posteriormente en la vida adulta, por falta de cuidados e higiene oral.

Atención bucodental infantil y juvenil en Aragón 
Actualización 2012
Actualización 2016

Anuncio Vacunas. Desabastecimiento. Aragón

La Dirección General de Salud Pública del Departamento de Sanidad del Gobierno de Aragón ha comunicado recientemente que debido a las dificultades de suministro de vacunas frente a la tosferina y a la necesidad de priorizar las dosis disponibles a la inmunización de las mujeres embarazadas, la vacunación con dTpa a los 6 años de edad se suspendió temporalmente en Aragón desde finales de 2015. De esta forma, han quedado sin recibir la dosis de los seis años todos los niños nacidos en 2010, una pequeña cantidad de los nacidos en 2009 y los nacidos en 2011 que ya han cumplido los 6 años.
En este momento, el abastecimiento de la vacuna referida ha mejorado y se prevé que se normalice a lo largo de 2017, incluyendo el suministro de las dosis necesarias para los niños cuya vacunación quedó en suspenso.
Actualmente la Dirección General dispone de dosis suficientes para garantizar la vacunación de las embarazadas y de los niños nacidos en 2011, exclusivamente.

Para más información los interesados deberán acudir a sus respectivos centros de vacunación o consultar en su Centro de Salud 

Síndrome de Lima

El Síndrome de Lima es, justamente, un trastorno opuesto al Síndrome de Estocolmo. en este caso, los secuestradores muestran simpatía hacia su rehén.
La mente humana es extremadamente compleja, pero no perfecta. Cuando surge un problema existe la posibilidad de que de lugar a un problema de salud mental, no necesariamente a un trastorno. el síndrome de Lima no es una psicopatología, pero si que puede llamar la atención cuando se manifiesta. Algunos de los comportamientos que los secuestradores llevan a cabo para hacer más placentera la estancia de la victima es, por ejemplo,, traer comida muy bien preparada y nutritiva a la habitación del secuestrado, curar sus heridas y, en general, estar muy atentos a sus necesidades e incluso llevar a cabo comportamientos que nada tendrían que ver con un secuestro. el secuestrador desarrollo apego hacia la victima y se preocupa por su bienestar.  El secuestrador desarrollo apego hacia la victima y se preocupa por su bienestar.
La definición de síndrome de Lima se acuño después de que se suscitará un hecho en la embajada japonesa en Lima, Perú, cuando fue tomada por miembros del Movimiento Revolucionario Túpac Amaru (MRTA). Varios hombres tomaron cientos de rehenes durante varios días y con el paso del tiempo los secuestrados fueron siendo liberados.
 

Nesting u otra forma de pasar el tiempo

El nesting (anidamiento) o atrincherarse entre las cuatro paredes de tu casa parece que se esta poniendo de moda. Aunque algunos prefieren defender, por el contraio, la de salir a la calle por ser más saludable, compaginar ambas no esta reñido con la salud.
Fue el sector de la decoración el primero que hablo de esta tendencia. Lisa White, directora del departamento de Lifestyle & Interiors de la consultoría internacional WGSN, que ya en 2015 apuntó al housewarming (algo así como “calentando la casa”), como una corriente de largo recorrido en la que los consumidores buscan redescubrir el arte de vivir el momento, de gozar de su espacio y de los seres que lo habitan o son bienvenidos a él.
No, no se trata de padecer el síndrome de Hikikimori ni de "perecear" sino de una tendencia, una actitud, de dedicar tiempo para uno mismo durante el fin de semana haciendo aquello que te apetece. Tampoco pues, se trata, como algunos apuntan, de convertir tu casa en algo seguro cuando el exterior se vuelve algo aterrador ni del llamado "cocooning" (nombre dado a la tendencia de que el individuo socialice cada vez menos y se vaya retirando a su hogar, que convierte en su fortaleza. El término fue acuñado en los años 1990 por Faith Popcorn, una buscadora de tendencias y consultora de marketing).
El nesting busca encontrar lo que  los anglosajones llaman Me time: reservar momentos para uno y dedicarlos a la cotidianidad del hogar.
Cocinar, leer una buena novela, escribir ... cualquier cosa vale, incluso aburrirse, un sentimiento que lejos de adormecer la mente, vuelve al individuo más altruista y empático, según la Universidad de Limerick. 
Parece que cierto recogimiento, de vez en cuando, favorece el equilibrio mental. No salir, quedarse en l nido, de vez en cuando, rebaja la ansiedad, minimiza el estrés e ilumina el pensamiento. Quedarse en casa nos ayuda a recargar pilas mentalmente y a reparar nuestros circuitos neuronales cansados