Array de CGH prenatal

 

El array (mapa ordenado) de CGH (Hibridación genómica comparada) prenatal está indicado en el caso de fetos con anomalías ecográficas con cariotipo normal y cuando se quiere obtener un mejor rendimiento que el cariotipo.

El array de CGH permite estudiar el genoma completo del paciente detectando pérdidas o ganancias de material genético. Tiene una resolución muy superior al cariotipo convencional, además de ser una técnica rápida y fiable.

Detecta simultáneamente la presencia o ausencia de alteraciones genéticas y cromosómicas (amplificaciones, deleciones o trisomías) responsables de 124 síndromes genéticos con una resolución 10 veces mayor que el cariotipo convencional.

En las regiones críticas la resolución es 50 veces mayor a la de un cariotipo convencional, pudiéndose detectar, en algunos casos, regiones alteradas inferiores a las 200 kb. Con este diseño se evita información innecesaria en muestras sensibles, enfocando el análisis en regiones asociadas con enfermedades conocidas.

Mesotelioma pleural

La radiología es de gran interés en el diagnóstico. El origen pleural es difícil de determinar mediante la radiografía de tórax convencional, en la cual se demuestra una opacidad densa, homogénea, bien delimitada, de tamaño y formas variables. A veces pediculados, suspendidos y móviles con los cambios de posición y asientan en cualquier lugar de la pleura. De crecimiento lento, viéndose en radiografías antiguas. En ocasiones presentan crecimiento rápido. La Tomografía Computarizada contribuye a precisar el diagnóstico de sospecha, existiendo un espesamiento pleural de bordes afilados. La Imagen por Resonancia Magnética sería más precisa permitiendo una mejor situación topográfica del tumor. La toracoscopia facilita la observación directa del tumor, siendo difícil de diferenciar los sésiles de un tumor parenquimatoso. Han sido descritos tumores fibrosos localizados en parénquima pulmonar y en partes blandas.

Macroscópicamente son de superficie lisa, bien encapsulados, sésiles o pediculados, a menudo muy vascularizados. Aproximadamente el 80% tienen origen en la pleura visceral, microscópicamente están constituidos por células fusiformes de naturaleza mesenquimatosa y de fibras colágenas en proporción variable. Plantea el diagnóstico diferencial con el schwannoma o neurofibroma, el sarcoma sinovial monofásico, e lhemangiopericitoma, el histiocitoma fibroso maligno, el fibrosarcoma y otros sarcomas como el mesotelioma sarcomatoide, hemangioendotelioma epitelioide, angiosarcoma y condrosarcoma .

Las técnicas de inmunohistoquímica contribuyen al diagnóstico del tumor fibroso solitario pleural. El marcador para CD34, caracterizado inicialmente como un antígeno de la célula progenitora hematopoyética, ha sido identificado en las células de estos tumores, con una sensibilidad del 100% y una especificidad del 78.9% en su diagnóstico diferencial con el mesotelioma desmoplásico. No se detectó queratina en ningún tumor fibroso solitario pleural.
El tratamiento de elección es exclusivamente quirúrgico. La exéresis es fácil y completa en los pediculados y más dificultosa en los voluminosos y sésiles. En algunos casos es necesaria la exéresis de pared torácica, diafragma o parénquima pulmonar, pudiendo llegar a completar una neumonectomía.

Dejados evolucionar tienen un desarrollo muy lento lo que explica el diagnóstico tardío y con síntomas de compresión en una fase muy evolucionada. El pronóstico es muy favorable y los riesgos son los inherentes a cualquier tipo de cirugía. Mejoran el pronóstico el ser pediculados y bien circunscritos al pulmón. En tumores de gran tamaño, el pleomorfismo nuclear y un alto índice mitótico son vistos como de peor pronóstico.

La recidiva local, posible pero infrecuente, se presenta en raras ocasiones después de la exéresis completa, fundamentalmente en tumores sésiles con infiltración parénquimatosa y pleural.

Litiasis renal

Una piedra o un cálculo renal es una pieza sólida de material que se forma en el riñón debido a sustancias presentes en la orina. Puede ser tan pequeña como un grano de arena o tan grande como una perla. La mayoría de las piedras renales se eliminan del cuerpo sin ayuda médica. Pero algunas veces una piedra no es fácil de eliminar. Puede atorarse en las vías urinarias, bloquear el flujo de orina y causar un gran dolor.

Los siguientes signos pueden indicar la existencia de litiasis urinaria, urolitiasis o nefrolitiasis, que necesitan atención médica:

• Dolor extremo en la espalda o un costado que no desaparece
• Sangre en la orina
• Fiebre y escalofríos
• Vómitos
• Orina con mal olor o con apariencia turbia
• Sensación de ardor al orinar

Síndromes que se pueden producir en la litiasis renal:

Cólico nefrítico. Al salir los cálculos del riñón producen un taponamiento de la salida de orina del riñón produciéndose un dolor intensisimo, que aparece en la zona renal (lumbar ó espalda baja) y se irradia hacia el abdomen anterior hacia los genitales. Es un dolor intermitente que no se alivia y se asocia a nauseas, vómitos, sudoración y sensación de hinchazón abdominal. No suele dar fiebre.

Dolor lumbar. Es un dolor persistente y más solapado en la zona lumbar

Hematuria. Que es la aparición de sangre en la orina. Puede ser visible a simple vista o a veces tan sólo microscópica. Se produce por las lesiones que produce el calculo en su paso por las estructuras del riñón.

Infecciones de orina. Por su situación algunos cálculos solo se descubren por infecciones frecuentes de la orina.

El diagnóstico de la litiasis renal (piedras o cálculos renales) se realiza por los síntomas clínicos y el análisis de la orina. La situación, tamaño y repercusión del cálculo  se valoran con ecografía renal, radiografías simples de abdomen y urografía con contraste endovenoso. La composición de los cálculos expulsados se realiza mediante análisis específicos. 

Los principales constituyentes de los cálculos son diversas sustancias orgánicas o inorgánicas. El oxalato cálcico es el más frecuente, ya que aparece en el 65% de los cálculos.

Según la composición de los cálculos y de otros factores debe realizarse un estudio metabólico-mineral para descartar la reaparición de los cálculos o la presencia de enfermedades asociadas con ellos.

Si una piedra no pasa por sí sola, es posible que se necesite tratamiento. Este puede ser a través de ondas de choque -litotricia- (un endoscopio insertado a través del tubo que lleva la orina fuera del cuerpo, llamada uretra) o con cirugía. 

Fascitis plantar

La fascitis plantar consiste en la inflamación de la fascia plantar, una banda de tejido elástico que se extiende desde el calcáneo hasta la zona metatarsal, situada delante de los dedos. Esta estructura tiene una función esencial en el caminar, pues es una de las principales responsables de mantener el arco plantar, absorber y devolver la energía que se produce cuando el pie impacta contra el suelo. Además, se encarga de proteger los metatarsianos evitando un exceso de flexión de los dedos.
El síntoma más común es el dolor y la rigidez en la parte inferior del talón. El dolor allí puede ser sordo o agudo. La planta del pie también puede doler o presentar ardor.
El dolor generalmente es peor:

• En la mañana cuando usted da los primeros pasos.
• Después de pararse o sentarse por un rato.
• Al subir escaleras.
• Después de actividad intensa.

El dolor puede aparecer de manera lenta con el tiempo o aparecer repentinamente después de una actividad intensa.

El tratamiento inicial suele consistir en la combinación de antiinflamatorios con diferentes tratamientos de fisioterapia dirigidos a aliviar la inflamación de la fascia en la fase aguda de este trastorno.
Si tras el examen de pisada el podólogo determina que la inflamación de la fascia se debe a un trastorno en la planta del pie, habrá que diseñar y fabricar una plantilla personalizada que permita liberar la fascia y así, una vez se alivie la inflamación de esta estructura, el paciente pueda retomar la actividad con menos probabilidad de recaída. “Con las plantillas adecuadas se pueden resolver hasta el 90 por ciento de los casos de las enfermedades que tienen que ver con la fascitis plantar. En los casos en los que hay que recurrir a la cirugía, esta ya no es tan invasiva como era antes, pues ahora a través de la ecografía es posible saber con exactitud el lugar en el que se debe actuar, y por ello se logra liberar la fascia de forma satisfactoria la mayoría de las veces. Sin embargo, como en toda operación, existe riesgo tanto de infección como de no resolución.

Ictericia fisiológica del recien nacido

Se produce cuando un bebé tiene altos niveles de bilirrubina en la sangre. La bilirrubina es una
sustancia amarilla que el cuerpo produce cuando reemplaza los glóbulos rojos viejos.
Los altos niveles de bilirrubina provocan que la piel y la esclerótica de los ojos del bebé luzcan amarillas, lo cual se llama ictericia.
Normalmente la bilirrubina se procesa en el hígado y se excreta en forma de bilis a través de los intestinos.
La ictericia aparece cuando la bilirrubina se acumula en la sangre porque el hígado de los recién nacidos no es capaz de descomponerla y eliminarla con la suficiente rapidez. Esto puede deberse a diverso motivos, como:
Los recién nacidos fabrican más bilirrubina que los adultos porque renuevan más a menudo los glóbulos
rojos.
El hígado de los recién nacidos todavía se está desarrollando y esa inmadurez no les permite eliminar la cantidad adecuada de bilirrubina de la sangre.
Los intestinos de los recién nacidos reabsorben una cantidad demasiado elevada de bilirrubina antes de
eliminarla a través de la las heces.
Los pediatras examinan a todos los lactantes a los pocos días de nacer para determinar si tienen ictericia.
Generalmente la ictericia fisiológica del recien naciso aparece entre el segundo y el cuarto día de vida ydesaparece cuando los bebés tienen entre una y dos semanas.
Otro tipo de ictericias presentes en en recien nacido son las siguientes:
Ictericia del prematuro: es frecuente en los bebés prematuros, que tardan más en regular eficazmente la excreción de bilirrubina. En los bebés prematuros, la ictericia debe tratarse a concentraciones más bajas que en los bebés a término a fin de evitar posibles complicaciones.
Ictericia asociada a la lactancia materna: la ictericia se puede presentar cuando un bebé amamantado no
está ingiriendo suficiente leche, sea debido a dificultades con la lactancia o a que a la madre todavía no le ha subido la leche. No está provocada por un problema de intolerancia a la leche materna sino que se debe a que el bebé no se está alimentando lo suficiente.
Ictericia asociada a la leche materna: entre el 1 y el 2% de los bebés amamantados presentan un tipo de
ictericia provocada por determinadas sustancias presentes en la leche materna que pueden hacer que
aumente la concentración de bilirrubina en la sangre al no poder excretarla a través de los intestinos. Este tipo de ictericia aparece entre los tres y los cinco primeros días de vida y suele mejorar entre la tercera y la duodécima semanas.
Incompatibilidad de grupo sanguíneo o de Rh: si un bebé tiene un grupo sanguíneo distinto al de su madre, es posible que esta produzca anticuerpos que destruyan los glóbulos rojos del pequeño, lo que provocará una acumulación repentina de bilirrubina en la sangre del recién nacido. La ictericia provocada por la incompatibilidad de Rh o grupo sanguíneo puede aparecer tan pronto como en el primer día de vida. En el pasado, los problemas de Rh eran la causa de los casos de ictericia más graves, pero ahora pueden prevenirse inyectando inmunoglobulina Rh a la madre durante las primeras 72 horas del posparto, lo que impide que fabrique anticuerpos que podrían poner en peligro la vida del bebé.
Si la ictericia es leve o moderada, cuando el bebé tenga entre una y dos semanas de vida empezará a
regular por sí solo el exceso de bilirrubina en sangre sin necesidad de tratamiento. Cuando la ictericia es importante o no remite, es posible que el pediatra recomiende la fototerapia -un tratamiento con una lámpara especial que ayuda al organismo a eliminar el exceso de bilirrubina, alterándola o favoreciendo su eliminación a través del hígado.
Es posible que el pediatra le recomiende amamantar más frecuentemente al bebé o darle biberones suplementarios de leche artificial para ayudarle a eliminar la bilirrubina a través de las heces. En contadas ocasiones es necesario hacer un recambio de la sangre con una técnica especial (conocida como exanguinotransfusión) para proporcionar al bebé sangre limpia y, así, eliminar el exceso de bilirrubina.
Si su bebé desarrolla una ictericia que parece estar relacionada con la leche materna, es posible que el
pediatra le sugiera dejar de amamantarlo temporalmente. Durante ese período, usted podrá seguir extrayéndose leche, sea manualmente o utilizando un extractor, para mantener su producción de leche a fin de reanudar la lactancia materna cuando el bebé haya superado la ictericia.

Feliz Navidad en una Sala de Urgencias

www.e-faro.info

Síndrome de Münchausen

Richard Ascher, en 1951, introdujo el término de síndrome de Münchausen en un artículo en The Lancet para describir aquellos pacientes que "fabrican" historias clínicas con falsos síntomas y absurdas evidencias sobre enfermedades, se someten a múltiples investigaciones médicas, operaciones y tratamientos innecesarios y, en ocasiones, peligrosos para la vida de los enfermos.

La denominación del síndrome se debe a la figura del Barón Karl Friedrich Hieronymus Von Münchausen (1720-1797)

Fingir enfermedades, lesiones y otras condiciones "patológicas", sin causa demostrada.

Historia dramática, plausible, mezcla de verdades y falsedades.

Deseo de hacerse exámenes, investigaciones, intervenciones, etc.

En ocasiones, patrones de cuadros clínicos demasiado típicos, como de un libro de texto.

Evidencias de muchos procedimientos (cicatrices, resultados de exámenes, etc.)

Comportamiento agresivo, fuera de las reglas normales de conducta, "elusivos y truculentos".

Antecedentes de múltiples atenciones e ingresos en muchos hospitales.

Altas de los hospitales a petición, o antes de lo recomendado.

No adherencia a los consejos médicos.

El diagnóstico del síndrome de Münchausen es muy difícil, y su tratamiento aún más. Si la persona que

sufre Münchausen logra reconocer que tiene un problema, la participación de un psiquiatra o un psicólogo y de los servicios sociales será esencial.

Tal como señalan los especialistas, los tratamientos para Münchausen deben centrarse en el trastorno psiquiátrico que subyace a este comportamiento, que puede ser un trastorno de ansiedad, del estado de

ánimo o un trastorno de la personalidad.

Una variedad de este síndrome es el denominado Símdrome de Münchausen por poderes o síndrome de Polle

Demencia con cuerpos de Lewy

La demencia con cuerpos de Lewy (DCL)es una de las causas más comunes de demencia en ancianos pero díficil de diagnosticar. 
Demencia es la pérdida de funciones mentales lo suficientemente severa para afectar las actividades y las relaciones normales. 
La demencia con cuerpos de Lewy se define como una enfermedad neurodegenerativa, caracterizada clínicamente por fluctuación de la afectación cognoscitiva, delirio episódico, alucinaciones visuales y parkinsonismo, que ocurre espontáneamente o como parte de una sensibilidad anormal a la terapia con neurolépticos y que anatomopatológicamente se identifican cuerpos y neuritas de Lewy en el encéfalo.  
La DCL fue descrita en 1980 por el psiquiatra Kenji Kosaka y desde entonces ha existido cierto solapamiento entre esta, la enfermedad de Parkinson y la de Alzheimer, por lo que se han creado criterios de consenso internacional tanto clínicos como anatomopatológicos para definirlaLa enfermedad puede causar un panorama amplio de síntomas, que incluyen: Cambios en el estado de alerta y de atención, alucinaciones, problemas con el movimiento y la postura, rigidez muscular, confusión, pérdida de la memoria
La demencia con cuerpos de Lewy puede ser difícil de diagnosticar, porque la enfermedad de Parkinson y la enfermedad de Alzheimer causan síntomas similares. Los científicos creen que la demencia con cuerpos de Lewy puede estar relacionada con estas enfermedades o que algunas veces ocurren al mismo tiempo.
La demencia con cuerpos de Lewy suele comenzar entre los 50 y los 85 años de edad. La enfermedad empeora con el tiempo. No existe una cura. El tratamiento se enfoca en medicamentos que mejoran los síntomas.

Úlcera corneal

La córnea es el tejido transparente de la parte frontal del ojo.
Una úlcera corneal es una lesión abierta en la capa externa de la córnea que puede llegar a ser muy grave si no se trata a tiempo. Con frecuencia es consecuencia de una infección.
Las úlceras corneales suelen ser causadas comúnmente por una infección con bacterias, virus, hongos o un parásito.
Las úlceras corneales también pueden ser causadas por: Párpados que no cierran bien, como por parálisis de Bell, cuerpos extraños en el ojo, abrasiones (rasguños) en la superficie del ojo sequedad intensa en los ojos, enfermedad ocular alérgica grave ... El uso de lentes de contacto, en especial lentes suaves que se usan durante la noche, puede causar una úlcera corneal.
La úlcera corneal provoca los siguientes síntomas: dolor (en ocasiones muy intenso), fotofobia, lagrimeo, ojo rojo, visión dificultosa. En casos más graves, algunos pacientes tienen dificultad para abrir los ojos.
El tratamiento dependerá de la causa de la úlcera. Si es infecciosa, se recetarán antibióticos intensivos y medidas encaminadas a aliviar el dolor.
Es muy importante iniciar el tratamiento en cuanto sea posible, ya que si no recibe tratamiento, una úlcera corneal puede ocasionar daños permanentes en la córnea y, por tanto alteraciones en la visión.

Diagnóstico genético preimplantacional

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es el diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones, antes de su implantación, para lograr que los hijos nazcan libres de enfermedades hereditarias. Esta técnica de reproducción asistida requiere siempre un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) con Microinyección espermática (ICSI), para disponer de los embriones en el laboratorio.
Si bien la enfermedad cromosómica más conocida es el Síndrome de Down, que se da porque el embrión tiene el cromosoma 21 triplicado en vez de un 21 del padre y otro 21 de la madre, ésta no es la enfermedad más frecuente en los DGP realizados en España. Las enfermedades más frecuentes en las parejas que recurren al DGP son el Síndrome X-frágil – retraso mental en varones-, la Enfermedad de Huntingon –transtorno motor- y la Distrofia Muscular- trastorno severo de los músculos.
En las parejas cuya indicación es una enfermedad monogénica, el diagnóstico molecular permite identificar qué embriones son genéticamente normales o estarán afectados por la enfermedad motivo de estudio. En las parejas cuya indicación es un estudio cromosómico, el diagnóstico citogenético molecular permite identificar embriones normales o equilibrados para aquellos cromosomas incluidos en el estudio. Para el estudio de anomalías cromosómicas numéricas se pueden utilizar dos técnicas: técnica de FISH (Hibridación “In situ” fluorescente) y técnica de arrays de CGH.
El estudio de FISH en espermatozoides, previo al tratamiento de reproducción asistida, permite evaluar la presencia de anomalías cromosómicas en los espermatozoides y determinar el riesgo de transmisión a la descendencia.
Hay un buen número de pacientes que recurren a la medicina reproductiva, bien por haber sufrido una serie de abortos de repetición o bien porque tienen la sospecha de que pueden portar un problema cromosómico. Todas estas parejas y aquellas mujeres que hayan superado los 40 años y no consigan gestar de manera natural son candidatas a recurrir a un DGP con arrays de CGH a través del cual se podrán revisar los 23 pares de cromosomas, con la finalidad de que puedan embarazarse de un bebé sano.

Síndrome de Couvade

 Se sabe que algunos padres primerizos, durante la gestación del bebé en el vientre de las madres, sienten estar embarazados. Esta paternidad llevada al extremo se conoce como síndrome de Couvade.
Su nombre proviene del frances "couver" que significa incubar o criar y se trata de un problema no solo psicológico. Quienes lo sufren no solo creen estar realmente embarazados, sino que mimetizan los síntomas que aparecen en una mujer realmente embarazada. Desde sentir calambres en las piernas hasta tener antojos, náuseas, vómitos y hasta cambios de humor repentinos.
Normalmente sus efectos se hacen evidentes durante el primer trimestre del embarazo y terminan, al igual que los síntomas reales, con el parto. Además, este extraño síndrome suele aparecer en parejas más apegadas y cariñosas y, por extraño que parezca, los estudios realizados al respecto indican que entre el 10 y el 65 por ciento de los padres que van a tener un hijo lo sufren.
Por lo general los padres que sufren el síndrome de Couvade, cuando el niño nace, se vuelcan especialmente en el cuidado del bebé.

Síndrome de Ogilvie

Es la dilatación aguda del colon en ausencia de una obstrucción asociada (fundamentalmente en ausencia de un tumor colónico). Fue descrito inicialmente en 1948 por Sir William Heneage Ogilvie a quien debe su nombre. Posteriormente se ha denominado también pseudoobstrucción colónica aguda.
Tiene una mayor incidencia en varones mayores de 60 años y en el 95 % de las ocasiones el paciente asocia otra enfermedad o ha sido operado recientemente (una media de 5 días antes). Los factores más frecuentemente relacionados con su aparición son la presencia de traumatismos (sobre todo fracturas), el antecedente de cirugía ortopédica o ginecológica, las enfermedades cardiacas (infartos o insuficiencia cardiaca), las infecciones y los trastornos neurológicos como la enfermedad de Parkinson o el Alzheimer. Otros agentes que lo pueden desencadenar son los medicamentos que enlentecen el tránsito intestinal como los antidepresivos, los fármacos derivados de la morfina o los antiparkinsonianos.
El síntoma fundamental es la distensión abdominal asociado a dolor, náuseas/vómitos y estreñimiento (si bien un porcentaje menor de pacientes puede presentar diarrea). Cuando el médico explora al paciente, detectará la existencia de un abdomen distendido y timpánico, con ruidos hidroaéreos habitualmente presentes y doloroso a la palpación.
En pacientes sin datos de gravedad ni riesgo estimado de complicaciones se recomienda tratamiento conservador durante las primeras 24-48 horas. Incluye mantener al paciente en ayunas, administración de sueros, retirada de fármacos que hayan podido desencadenar el cuadro, reposición de iones, colocación de sonda nasogástrica (disminuye la cantidad de aire ingerido) y de sonda rectal con la introducción de enemas de limpieza a su través. Es conveniente que el paciente realice cambios posturales frecuentes. Estas medidas resultan efectivas en el 85 % de los pacientes.
Si el paciente no mejora con el tratamiento conservador o lleva más de 3-4 días de evolución desde el inicio, se pasaría al siguiente escalón terapéutico que incluye dos opciones: la administración de fármacos intravenosos o realizar una colonoscopia descompresiva. En aquellos pacientes en los que las medidas anteriores no han sido efectivas o ante la presencia de complicaciones (perforación/ isquemia) la última opción terapéutica sería la cirugía, cuya tasa de mortalidad suele ser elevada. Como alternativa, algunos de estos pacientes pueden ser candidatos a un tratamiento menos agresivo que es la realización de una cecostomía (comunicación del ciego con la pared abdominal a través de un sonda) por vía endoscópica o radiológica.

Conciliación de la vida personal de los funcionarios a la finalización de radioterapia o quimioterapia

 Los empleados públicos que se reincorporen al servicio efectivo a la finalización de un tratamiento de radioterapia o quimioterapia, podrán solicitar una adaptación progresiva de su jornada de trabajo ordinaria. La Administración podrá conceder esta adaptación cuando la misma coadyuve a la plena recuperación funcional de la persona o evite situaciones de especial dificultad o penosidad en el desempeño de su trabajo. Esta adaptación podrá extenderse hasta un mes desde el alta médica y podrá afectar hasta un 25% de la duración de la jornada diaria, preferentemente en la parte flexible de la misma, considerándose como tiempo de trabajo efectivo. La solicitud irá acompañada de la documentación que aporte el interesado para acreditar la existencia de esta situación, y la Administración deberá resolver sobre la misma en un plazo de tres días, sin perjuicio de que, para comprobar la procedencia de esta adaptación, la Administración podrá recabar los informes del Servicio de Prevención de Riesgos Laborales o de cualesquiera otros órganos que considere oportuno sobre el tratamiento
BOE

Daltonismo

El daltonismo -denominado así por el físico británico John Dalton, quien lo padecía- es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque ningún daltónico confunde los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas de visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.
El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada. La transmisión genética es igual que en la hemofilia.
El test de Ihsihara es el test más utilizado para diagnóstico y clasificación de discromatopsias (alteraciones en la visión de colores, como el daltonismo) aunque además es muy útil para otros procesos como conocer el estado del nervio óptico y sus fibras en patologías como el Graves-Basedow o compresión nerviosa en tumores, etc.